Migréna je jednou z najčastejších typov bolesti hlavy. Etiopatogenéza je komplikovaná. Názory a teórie o etiopatogenéze sa vyvíjajú v závislosti na objavovaní nových poznatkov. V súčasnosti je naviac prepracovaná neurogenná teória. Posledné roky sa do popredia dostávajú otázky genetiky. Identifikácia mutácií napäťovo-závislých aj ligandovo-závislých kanálov pri paroxyzmálnych neurologických ochoreniach vytvorila predpoklad zatriediť migrénu do tzv. kanálopatií.
Úvod. Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJCh) je zriedkavé smrtelné neurodegeneratívne ochorenie, V etiopatogenéze ktorého zohrávajú podstatnú úlohu prióny. Je charakterizované nezadržateľne progresívnym priebehom a špecifickými nálezmi pri pomocných vyšetreniach. Cieľom predkladanej práce bolo zistiť výskyt jednotlivých klinických príznakov a špecifických elektroencefalografických (EEG) nálezov v súbore pacientov s genetickou formou CJCh. Materiál a metódy. Retrospektívne sme zhodnotili výskyt neurologických a psychických príznakov ako i EEG záznamy v skupine 23 pacientov (11 mužov a 12 žien) s definitívnou (21) alebo pravdepodobnou (2) CJCh. Priemerný vek pri vzniku ochorenia bol 55,7 rokov. Výsledky. Z uvedenej skupiny mali 17 pacienti (všetci, u ktorých sa toto vyšetrenie vykonalo) potvrdenú mutáciu E200K. Ochorenie trvalo v mediáne 3,8 mesiaca. Iniciálne príznaky boli najčastejšie nešpecifické (nespavosť, hmotnostný úbytok a pod.) a senzitívne poruchy. Dementný syndrom bol prítomný v 100 % prípadov, pyramídové príznaky a myoklonus v 87 %, extrapyramídové príznaky a imus alebo apalický syndrom v 78 % a cerebeláme príznaky v 57 % prípadov. EEG vyšetrenie (vykonané prvý-krát v mediáne 2,0 mesiaca od nástupu ochorenia) bolo celkovo pozitívne v 91 % prípadov, pričom až v 61 % prípadov bol pozitívny už prvý EEG záznam. Diskusia a záver. Kombinácia neurologických a psychických príznakov v skorom štádiu CJCh a ich nezadržateľná progresia spolu so skorším indikováním EEG vyšetrenia môže napomôcť urýchleniu diagnostického procesu.
Introduction. Creutzfeldt-Jacob disease is a rare fatal neurodegenerative disease, the etiopathogenesis of which centers around prions. It is characterized by unrelentingly progressive course and specific findings on auxiliary examinations. The goal of the presented paper was to evaluate the occurrence of individual clinical signs and specific electroencephalographic (EEG) findings in a group of patients with the genetic form of C JD. Material and methods: We have retrospectively evaluated the occurrence of neurological and psychological symptoms and assessed EEG recordings in a group of 23 patients (11 men and 12 women) with definitive (21) or probable (2) CJD. The average age at diagnosis was 55.7 years. Results: Out of this group, 17 patients (all of those in whom this examination was performed) had a confirmed E200K mutation. The median duration of the disease was 3.8 months. The initial symptoms where most often nonspecific (insomnia, weight loss and similar) and sensory impairment. Dementia syndrome was present in 100 % of cases, pyramidal signs and myoclonus in 87%, extrapyramidál signs and akinetic mutism or apallic syndrome in 78 % and cerebellar signs in 57% of cases. EEG examination (performed for the first time within a median of 2.0 months from diagnosis) was generally positive in 91 % of patients, while in up to 61 % even the first EEG recording was already positive. Discussion and conclusion: A combination of neurological and psychological symptoms in an early stage of CJD and their unrelenting progression together with early indication of EEG examination can assist in accelerating the diagnostic process.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza patologie MeSH
- demence patologie MeSH
- dospělí MeSH
- elektroencefalografie metody MeSH
- lidé MeSH
- myoklonus patologie MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- psychotické poruchy patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- placebo efekt MeSH
- záchvaty etiologie MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
Epilepsia sa tradične považuje za rizikový stav pre vedenie motorového vozidla. Zlepšenie liečebných možností kontroly epilepsie, snaha integrácie do spoločenského života vedie k hľadaniu pravidiel odborného odporúčania k vydaniu vodičského oprávnenia aj pre pacientov, ktorí prekonali epileptické záchvaty. V komentári sa prezentujú názory a odporučenia výboru Slovenskej ligy proti epilepsii.
- MeSH
- epilepsie MeSH
- lidé MeSH
- posudkové řízení MeSH
- řízení motorových vozidel MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Klíčová slova
- IMIGRAN, IMITREX,
- MeSH
- hodnocení léčiv MeSH
- lidé MeSH
- migréna farmakoterapie MeSH
- serotonin aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- sumatriptan MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- alkoholismus komplikace MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie etiologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
