Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg‐Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.
The clinical picture of the disease is a essential factor for determining the correct diagnosis and thus the treatment procedure. It is not uncommon that etiopathogenetically different processes can lead to outwardly visible symptoms. The similarity of the phenotype of hereditary myopathies and adult forms of spinal muscular atrophy (SMA) is known - mainly SMA III. type, Kugelberg-Welander, sometimes directly referred to as pseudomyopathic. In the light of the new possibilities of therapeutically influencing the SMA gene mutation, we remind you of the urgency of revising the diagnoses of adult patients who give the impression of myopaths. Diametrically different are not only the genes affected by the mutation and the level of the motor pathway lesion, but above all the current treatment options.
Úvod: Vzhledem k stárnutí populace a prodlužování střední délky života se v budoucnu očekává nárůst prevalence demence a onemocnění na podkladě aterosklerózy. Obě tyto závažné diagnózy mají řadu společných rizikových faktorů. Navíc ateroskleróza karotid je považována za prediktor demence. Vzájemný vztah ovšem není stále dostatečně objasněn. Hlavním cílem předkládané práce bylo popsat souvislost mezi vybranými rizikovými faktory aterosklerózy a demence. Metodika: K analýze rizikových faktorů byl použit soubor 1337 jedinců z projektu AZV MZ ČR „Možný vliv aterosklerózy na rozvoj demence“, který je koncipován jako epidemiologická studie případů a kontrol. Subjekty studiebyly rozděleny do čtyř výzkumných skupin podle výsledků klinického vyšetření na přítomnost aterosklerózy a demence. Výsledky: Mezi všemi výzkumnými skupinami byly zjištěny statisticky významné rozdíly ve výskytu rizikových faktorů, zejména mezi jedinci s demencí, ale bez aterosklerózy a jedinci s aterosklerózou, ale bez demence. Jedinci s demencí a bez aterosklerózy mají statistický významně častěji základní vzdělání (p < 0,001) a jsou méně často v manželském svazku (p < 0,001). Jedinci s demencí (ať už v kombinaci s aterosklerózou, nebo bez) statisticky významně méně častovykonávali pohybovou aktivitu (p < 0,001) a méně často se věnovali aktivitám, jako je čtení a luštění křížovek (p <0,001). Konkrétně u čtení a jedinců s demencí a aterosklerózou bylo zjištěno statisticky významně vyšší riziko vznikuonemocnění (OR = 1,72; IS 1,02–2,88; p = 0,041) oproti kontrolní skupině. Naopak jedinci s aterosklerózou a bez demence statisticky významně častěji kouří (p < 0,001), mají hypertenzi (p < 0,001), vysoký cholesterol (p < 0,001) a diabetes mellitus (p = 0,018). Závěr: Demence i ateroskleróza jsou velmi závažná onemocnění, podrobná znalost rizikových faktorů u těchto nemocí je nezbytná. Mnohé z těchto rizikových faktorů jsou společné pro obě diagnózy a pochopení vzájemného vztahu mezi nimi může pomoci v prevenci a včasném odhalení demence.
Introduction: Due to the aging of the population and the increase in life expectancy, an increase in the prevalence of dementia and atherosclerosis-based diseases is expected in the future. Both of these severe diagnoses have severalcommon risk factors. In addition, carotid atherosclerosis is considered as a predictor of dementia. However, the mutual relationship is still not sufficiently clarified. The main goal of the presented work was to describe the connectionbetween selected risk factors of atherosclerosis and dementia. Methods: A set of 1,337 individuals from the AZV MZ CR project "Possible influence of atherosclerosis on the development of dementia", designed as an epidemiological study of cases and controls, was used to analyze risk factors. The study subjects were divided into four research groups according to the clinical examination results for the presence of atherosclerosis and dementia. Results: Statistically significant differences in the occurrence of risk factors were found between all research groups, especially between individuals with dementia but without atherosclerosis and individuals with atherosclerosis but without dementia. Individuals with dementia and without atherosclerosis have statistically significantly more often primary education (p < 0.001) and are less often married (p < 0.001). Individualswith dementia (whether combined with atherosclerosis or without) were statistically significantly less likely to engage inphysical activity (p < 0.001) and less often engaged in activities such as reading and crossword (p < 0.001). Specifically, reading and individuals with dementia and atherosclerosis were found to have a statistically significantly higher risk of developing the disease (OR = 1.72; IS 1.02–2.88; p = 0.041) compared to the control group. On the contrary, individuals with atherosclerosis and without dementia are statistically significantly more likely to smoke (p < 0.001), have hypertension (p < 0.001), high cholesterol (p < 0.001), and diabetes mellitus (p = 0.018). Conclusion: Dementia and atherosclerosis are very serious diseases, and detailed knowledge of the risk factors for these diseases is essential. Many of these risk factors are common to both diagnoses and understanding the interrelationship betweenthem can help in the prevention and early detection of dementia.
- MeSH
- ateroskleróza * diagnóza MeSH
- demence * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Prezentujeme kazuistiku 61letého muže s rychlým rozvojem epileptických záchvatů, encefalopatie, deliria, syndromu periferní hyperexcitability a dysautonomie, u kterého byly prokázány anti-Caspr2 protilátky a jehož stav se rychle upravil po léčbě vysokými dávkami kortikosteroidů. Následně uvádíme krátký přehled patofyziologie anti-Caspr2 syndromů, přehled klinického spektra obtíží s důrazem na typický Morvanův syndrom, diagnostiku a terapii těchto syndromů.
We present a case report of a 61-year-old man with an acute onset of epileptic seizures, encephalopathy, delirium, peripheral nerve hyperexcitability syndrome and dysautonomy with indentified anti-Caspr2 antibodies whose clinical status has promptly improved after a high dose of corticosteroids. Subsequently a short review of anti-Caspr2 pathophysiology, spectrum of clinical manifestation with emphasis put on a typical Morvan syndrome, diagnostics and treatment of these conditions is presented.
- Klíčová slova
- anti-Caspr2, Morvanův syndrom,
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnóza terapie MeSH
- encefalitida * diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dermatomyozitida diagnóza terapie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- myozitida * diagnóza terapie MeSH
- protilátky krev MeSH
- smrt MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Neurodegenerativní onemocnění tvoří širokou a heterogenní skupinu nemocí. Jejich společnou vlastností je ukládání určitého patologického proteinu v mozkové tkáni. U synukleinopatií je tímto proteinem α-synuklein, jehož abnormálně složená depozita v centrálním i periferním nervovém systému definují na základě své lokalizace a struktury jednotlivá onemocnění. V současné době jsou mezi synukleinopatie řazeny Parkinsonova nemoc, Parkinsonova nemoc s demencí, demence s Lewyho tělísky, multisystémová atrofie, čisté autonomní selhání a idiopatická porucha chování v REM spánku. Průkaz samotného α-synukleinu u těchto nemocí má efekt v odlišení od jiných neurodegenerativních onemocnění, nicméně jeho specificita v diferenciální diagnostice jednotlivých synukleinopatií je poměrně nízká. Proto je třeba hledat další diagnostické biomarkery, které by přispěly k časné a přesné diagnóze jednotlivých onemocnění. Zároveň nejde jen o to pátrat po nových markerech, ale hledat i dostupnější biologické vzorky nebo tělesné tekutiny, v nichž lze tyto biomarkery účinně detekovat. V této práci jsou v úvodu velmi stručně shrnuta jednotlivá onemocnění a následně je uveden stručný přehled převážně diagnostických laboratorních biomarkerů. Uvádíme nejprve biomarkery mozkomíšního moku, které odrážejí přímé neuropatologické změny, dále několik biomarkerů nacházejících se v periferních tkáních.
Neurodegenerative diseases represent a large and heterogeneous group of disorders. Their common feature is the deposition of a certain pathological protein in brain tissue. The location and distribution of abnormally constituted α-synuclein deposits in central and peripheral nervous system define each respective disorder. The location and distribution of a-synuclein deposits define each respective disorder. Synucleinopathies currently include Parkinson‘s disease, Parkinson‘s disease with dementia, Lewy body dementia, multiple system atrophy, pure autonomic failure, and idiopathic REM sleep disorder. The detection of α-synuclein alone in these diseases has the effect in differentiating them from other neurodegenerative diseases; however, its specificity in the differential diagnosis of individual synucleinopathies is relatively low. Therefore, it is necessary to look for other diagnostic biomarkers that would contribute to the early and accurate diagnosis of individual diseases. At the same time, it is not just a matter of looking for new markers, but also of looking for more available biological samples or body fluids in which these biomarkers can be effectively detected. In the introduction of this review there is a brief description of each disorder and subsequently there is a brief overview of mostly diagnostic laboratory biomarkers. We first present the cerebrospinal fluid biomarkers that reflect the direct neuropathological changes, and then several biomarkers found in peripheral tissues.
- MeSH
- alfa-synuklein analýza MeSH
- biologické markery MeSH
- demence s Lewyho tělísky diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie diagnóza patologie MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza patologie MeSH
- synukleinopatie * diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
