Hyperbilirubinemia has been presumed to prevent the process of atherogenesis and cancerogenesis mainly by decreasing oxidative stress. Dubin-Johnson syndrome is a rare, autosomal recessive, inherited disorder characterized by biphasic, predominantly conjugated hyperbilirubinemia with no progression to end-stage liver disease. The molecular basis in Dubin-Johnson syndrome is absence or deficiency of human canalicular multispecific organic anion transporter MRP2/cMOAT caused by homozygous or compound heterozygous mutation(s) in ABCC2 located on chromosome 10q24. Clinical onset of the syndrome is most often seen in the late teens or early adulthood. In this report, we describe a case of previously unrecognized Dubin-Johnson syndrome caused by two novel pathogenic mutations (c.2360_2366delCCCTGTC and c.3258+1G>A), coinciding with cholestatic liver disease in an 82-year-old male patient. The patient, suffering from advanced atherosclerosis with serious involvement of coronary arteries, developed colorectal cancer with nodal metastases. The subsequent findings do not support the protective role of Dubin-Johnson type hyperbilirubinemia.
- MeSH
- adenokarcinom komplikace sekundární MeSH
- biopsie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické metastázy MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nádory tračníku komplikace patologie MeSH
- nemoci koronárních tepen komplikace diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- proteiny spojené s mnohočetnou rezistencí k lékům genetika MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- žloutenka chronická idiopatická komplikace diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- nitrohrudní struma, rozdělení, diagnostika a léčba,
- MeSH
- lidé MeSH
- mediastinální struma diagnóza chirurgie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl. Pro intervenčního radiologa tvoří pacienti se závažnou alergoidní reakcí na jódovou kontrastní látku (JKL) nebo s renální insuficiencí problematickou skupinu při plánování diagnostické digitální subtrakční angiografie (DSA) či terapeutické intervence. Jako použitelná alternativní kontrastní látka pro DSA je k dispozici pouze oxid uhličitý (CO2) a gadoliniové kontrastní látky (GdKL). Cílem je zhodnotit použití GdKL jako alternativní kontrastní látky při DSA u pacientů se závažnou alergoidní reakcí na JKL nebo s renální insuficiencí. Metoda. Prezentujeme dva pacienty se závažnou alergoidní reakcí na JKL, u nichž byla GdKL použita k diagnostické a terapeutické DSA. Na základě vlastních a literárních zkušeností diskutujeme výhody a nevýhody použití GdKL při DSA. Výsledky. Pro diagnostické a terapeutické výkony lze získat obraz s dostatečnou kvalitou při DSA s gadoliniovými cheláty. Bezpečnost GdKL při intravenózní aplikaci je vysoká. Intraarteriální aplikace GdKL v dávce nepřesahující 0,3-0,4 mmol/kg je velmi dobře tolerována. Několik studií poukázalo na nefrotoxicitu GdKL u pacientů s renální insuficiencí při použití dávek přesahujících 0,3 mmol/kg. Dle současných poznatků při DSA u pacientů s renální insuficiencí není prokázáno snížení výskytu kontrastní nefropatie u dávky GdKL pod 0,3 mmol/kg ve srovnání s ekviatenuační dávkou JKL. Závěr. GdKL jsou použitelnou alternativou pro pacienty se závažnou alergoidní reakcí na JKL. Podle našeho názoru je použití GdKL při DSA u pacientů s renální insuficiencí diskutabilní.
Aim. Patients with a history of severe allergic reaction to iodinated contrast media or a history of renal insufficiency present serious dilemma to the interventional radiologist when diagnostic angiographic or interventional procedures are planned. Of the contrast media investigated to date, only carbon dioxide (CO2) and gadolinium chelates have been shown to be viable alternatives for digital subtraction angiography (DSA) examinations. The aim of this report was to evaluate gadolinium contrast media as an alternative contrast agents for DSA in patients with a history of severe allergic reaction to iodinated contrast media or a history of renal insuficiency. Method. In the present report, gadolinium was used as the contrast agent for diagnostic and interventional DSA in two patients with severe allergic reaction to iodinated contrast media. A literature review was performed and the advantages and drawbacks were discussed. Results. DSA with a gadolinium chelate as contrast medium can provide image of suitable quality for diagnosis and intervention. The overall safety profile of gadolinium contrast agents is excellent in intravenous application. Gadolinium-based contrast media are well tolerated in patiens when administered intraarterially in doses of less than 0.3-0.4 mmol/kg. Several studies have reported the nephrotoxic potential of gadolinium-based contrast agents in doses of more than 0.3 mmol/kg in patients with renal insufficiency. To our knowledge, there is no evidence indicating that the use of gadolinium-based contrast agents for DSA instead of iodinated contrast media in equi-attenuating doses, decreases incidence of contrast induced nephropathy in patients with renal insufficiency. Conclusion. Gadolinium-based contrast media are useful alternative in selected high risk patients with a history of severe allergic reaction to iodinated contrast media. In our opinion the use of gadolinium-based contrast agents for DSA is controversial in patients with renal insufficiency.
- MeSH
- alergie etiologie MeSH
- digitální subtrakční angiografie metody škodlivé účinky využití MeSH
- dospělí MeSH
- gadolinium diagnostické užití terapeutické užití MeSH
- jod imunologie škodlivé účinky MeSH
- kontrastní látky otrava MeSH
- renální insuficience imunologie komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
