- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- edém mozku klasifikace MeSH
- encefalokéla etiologie klasifikace patologie MeSH
- Glasgowská stupnice kómat MeSH
- intrakraniální hypertenze etiologie terapie MeSH
- kóma diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- mozková smrt diagnóza MeSH
- poruchy vědomí * diagnóza etiologie klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Variants in the human X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene have been reported as being etiologically associated with early infantile epileptic encephalopathy type 2 (EIEE2). We report on two patients, a boy and a girl, with EIEE2 that present with early onset epilepsy, hypotonia, severe intellectual disability, and poor eye contact. METHODS: Massively parallel sequencing (MPS) of a custom-designed gene panel for epilepsy and epileptic encephalopathy containing 112 epilepsy-related genes was performed. Sanger sequencing was used to confirm the novel variants. For confirmation of the functional consequence of an intronic CDKL5 variant in patient 2, an RNA study was done. RESULTS: DNA sequencing revealed de novo variants in CDKL5, a c.2578C>T (p. Gln860*) present in a hemizygous state in a 3-year-old boy, and a potential splice site variant c.463+5G>A in heterozygous state in a 5-year-old girl. Multiple in silico splicing algorithms predicted a highly reduced splice site score for c.463+5G>A. A subsequent mRNA study confirmed an aberrant shorter transcript lacking exon 7. CONCLUSIONS: Our data confirmed that variants in the CDKL5 are associated with EIEE2. There is credible evidence that the novel identified variants are pathogenic and, therefore, are likely the cause of the disease in the presented patients. In one of the patients a stop codon variant is predicted to produce a truncated protein, and in the other patient an intronic variant results in aberrant splicing.
- MeSH
- epilepsie genetika MeSH
- exony MeSH
- genetická variace genetika MeSH
- křeče u dětí genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- protein-serin-threoninkinasy genetika metabolismus MeSH
- Rettův syndrom genetika MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Léze mozkových nervů jsou v dětství vzácné. Nicméně mohou být příznakem závažného onemocnění: tumoru, systémové choroby nebo kongenitální anomálie. Z tohoto důvodu má nezastupitelnou roli pečlivé vyšetření, včetně zobrazení a diferenciální diagnostiky. Častou příčinou parézy lícního nervu je infekce Borrelia burgdorferi; mnohdy spojená se serózní meningitidou. Idiopatické parézy mozkových nervů mají u dětí dobrou prognózu.
Cranial nerve lesion is a rare condition in children. However, it might be an alarming sign of serious underlying disease such as neoplasm, systemic disease or congenital anomaly. Therefore, careful detailed investigation, neuroimaging and differential diagnosis are essential in children, even if the palsy is isolated. The most frequently verifiable cause of acute peripheral facial palsy in children is Lyme borreliosis. Nearly all are associated with lymphocytic meningitis. Children with idiopathic palsy have a very good prognosis.
- Klíčová slova
- obrna, etiologie, léčba,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- faciální paralýza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hlavové nervy patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci kraniálních nervů * diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemoci lícního nervu diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- nemoci nervus abducens diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemoci zrakového nervu diagnóza etiologie terapie MeSH
- nervus facialis patofyziologie MeSH
- paralýza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- poruchy hybnosti oka diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
