Gaucherova choroba je autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny tzv. střádavých nemocí. Je známo více než 300 mutací genu GBA1 kódujícího enzym β-glukocerebrozidázu. V České republice jde o velmi vzácné onemocnění a v současné době je u nás léčených 35 pacientů. V naší kazuistice prezentujeme případ šestnáctileté pacientky sledované na Klinice dětského lékařství ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Pacientka trpěla od roku 2007 dlouhotrvající trombocytopénií, toho času s progresí, a splenomegálií, která nebyla blíže došetřena. Na ústav patologie byla v květnu roku 2018 zaslána trepanobiopsie s podezřením na myelodysplastický syndrom. Při bioptickém vyšetření nevykazovaly jednotlivé krevní řady žádné dysplastické rysy a počet blastů nebyl zvýšen. Intersticium dřeně bylo ze 70% prostoupené buňkami gaucherova typu s intraplazmatickým vláknitým materiálem. Buňky nabývaly vzhledu „zmačkaného papíru“, exprimovaly protilátku CD68 v imunohistochemickém vyšetření a v histochemickém vyšetření byly pozitivní v barvení PAS a železo (Fe). Na základě morfologického nálezu bylo vyšetřujícím patologem vysloveno podezření na Gaucherovu chorobu. V opakovaně provedeném aspirátu kostní dřeně byly následně zachyceny gaucherovy buňky a dodatečně provedené biochemické vyšetření prokázalo sníženou aktivitu enzymu β-glukocerebrozidázy. Gaucherova choroba je postupně progredující onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnózu se zahájením terapie.
Gaucher disease is an autosomal recessive disease belonging to the so-called storage diseases. More than 300 mutations of the GBA1 gene encoding the β-glucocerebrosidase enzyme are known. It is a very rare disease in the Czech Republic. Currently 35 patients are treated. In our case report, we present the case of a 16 year old female patient attending the Clinic of Pediatric Medicine at the University Hospital in Ostrava. Since 2007, the patient has suffered prolonged thrombocytopenia, at the time with progression, and splenomegaly, which has not been further investigated. Trepanobiopsy was sent to the Department of Pathology with suspicion of myelodysplastic syndrome in May of 2018. In the biopsy examination, the individual bloodline did not show dysplastic features and the number of blasts was not increased. The marrow interstitium was 70% permeated with gaucher cells with intraplasmatic fibrous material. Cells were in the appearance of „crumpled paper“ and expressed CD68 in immunohistochemical stain and in histochemical examination of PAS and iron (Fe) staining. Based on a morphological finding, Gaucher‘s disease was suspected. Repeated bone marrow aspirates were subsequently captured by gaucher cells, and a next biochemical examination showed a β-glucocerebrosidase enzyme decrease of activity. Gaucher disease is a progressive disease that requires early diagnosis with the onset of therapy.
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gaucherova nemoc * diagnóza patologie MeSH
- glukosylceramidasa analýza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myelodysplastické syndromy MeSH
- splenomegalie diagnóza patologie MeSH
- trombocytopenie diagnóza patologie MeSH
- vyšetřování kostní dřeně MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Chřipka je akutní virové onemocnění, které způsobuje influenza virus A, B, C. Klinicky se chřipka typicky projevuje horečkou a respiračními příznaky, někdy až s nutností umělé plicní ventilace, méně bývají vyjádřeny gastrointestinální příznaky a svalové obtíže, závažné jsou případy postižení centrálního nervového systému. Nejčastější komplikací chřipky je sekundární bakteriální infekce, typicky pneumonie, u které se etiologicky nejčastěji uplatňují pneumokoky a stafylokoky. Ročně zemřou na chřipku či komplikace chřipky tisíce pacientů. V ČR, resp. v Moravskoslezském kraji, dominoval v chřipkové sezóně 2017/2018 influenza virus B. Prezentujeme kazuistiku 51letého muže, u kterého byla prokázána chřipka B jako etiologické agens rychle progredující svalové slabosti s laboratorním obrazem rabdomyolýzy s výraznou elevací svalových markerů a aminotransferáz, jež vyústila v akutní respirační selhání s letálním koncem.
Influenza is an acute viral disease that causes influenza A, B, C. Clinically, flu is typically characterized by fever and respiratory symptoms, sometimes with the need for mechanical ventilation, less frequently by gastrointestinal symptoms and muscle problems; severe are cases with central nervous system involvement. The most common complication of influenza is secondary bacterial infection, typically pneumonia, which is most frequently caused by pneumococci and staphylococci. Every year, thousands of patients die of influenza or its complications. In the Czech Republic, namely the Moravian-Silesian Region, influenza B virus dominated the 2017/2018 flu season. Presented is a case of a 51-year-old male with influenza B as an etiologic agent of rapidly progressing muscle weakness and laboratory tests showing rhabdomyolysis and significantly elevated muscle enzyme and aminotransferase, resulting in acute respiratory failure and death.
- Klíčová slova
- chřipka B,
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- chřipka lidská * diagnóza komplikace MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- respirační insuficience diagnóza mortalita MeSH
- rhabdomyolýza MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
