To introduce direct DNA diagnosis of galactosemia.To determine frequency of mutations in our population.To enable prenatal diagnosis in families in risk.

Zavést přímou DNA diagnostiku galaktosemie. Stanovit frekvenci mutací v naší populaci. V postižených rodinách umožnit prenatální diagnostiku.

• MeSH
• DNA analýza   MeSH
• galaktosa MeSH
• galaktosemie diagnóza   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• biochemie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• delece genu MeSH
• exprese genu MeSH
• fragilní místa na chromozomu MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   patologie   MeSH
• genom lidský MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému genetika   patologie   MeSH
• trinukleotidové repetice genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH