Text popisuje čtyři autoinflamatorní choroby s manifestací až ve věku dospělém. Všechny mají symptomy, které připomínají hemoblastózy, a tak se pacienti často objevují v hematologických ambulancích. Pro syndrom Schnitzlerové jsou charakteristické autoinflamatorní symptomy v kombinaci s monoklonálním imunoglobulinem (hlavně typu IgM). Zánětlivé projevy postihují kůži (chronická urtika), způsobují změny laboratorních hodnot a bolesti kostí a kloubů. Pacienti přicházejí k lékaři s kožními projevy typu chronické urtiky či Sweetova syndromu. Adult-onset Still’s disease (AOSD) je autoinflamatorní onemocnění s vysokými nočními horečkami, které jsou hlavním znakem nemoci. Provází jej kloubní záněty a kožní změny typu kožní vyrážky lososovité barvy, bolesti v krku a lymfadenopatie. VEXAS syndrom je monogenní autoinflamatorní choroba s první manifestací v dospělosti. Je způsobena somatickou mutací genu UBA1 v hemopoetických progenitorových buňkách. Tato nemoc poškozuje četné orgány, způsobuje kožní změny, plicní alveolitidy, vaskulitidy a vede k selhání kostní dřeně pod obrazem myelodysplastického syndromu. SAPHO syndrom je charakteristický kombinací osteitidy, osteolytických kostních destrukcí, osteoartikulárními změnami a kožními projevy. SAPHO syndrom indukuje zánětlivé kostní změny (jak osteolytické, tak hyperostototické) a způsobuje bolesti kloubů (synovitis). Kožními projevy jsou akné a pustulózy. Z uvedených čtyř chorob manifestujících se v dospělosti má pouze VEXAS syndrom diagnostickou UBA1 mutaci, pro stanovení diagnóz dalších tří nemocí jsou používána mezinárodní kritéria. V textu jsou diskutovány nejnovější diagnostické a léčebné možnosti.

This paper described four autoinflammatory disorders that manifest in adulthood. All of them have certain symptoms that resemble haematological malignancies. These disorders are a fascinating combination of inflammation, haematologic abnormalities, and clinical complexity. Schnitzler syndrome is characterized by a combination of monoclonal gammopathy (specifically IgM gammopathy) and autoinflammatory symptoms. Patients experience systemic inflammation affecting the skin, and bone pain. Various clinical diagnoses, including Sweet syndrome, urticaria, may be suspected. Adult-onset Still’s disease (AOSD) is a rare systemic inflammatory disorder with persistent high fever, joint inflammation, salmon-coloured rash, fatigue, sore throat, and lymphadenopathy. VEXAS syndrome is a monogenic disease of adulthood. It results from somatic mutations in UBA1 within haematopoietic progenitor cells. Patients develop inflammatory symptoms affecting various organs, including the skin, lungs, blood vessels, and cartilage. Myeloid-driven autoinflammation and progressive bone marrow failure contribute to its substantial morbidity and mortality. SAPHO syndrome is a rare condition characterized by a combination of osteitis, osteolytic bone destruction as well as osteoarticular and dermatologic features. SAPHO syndrome induces inflammatory bone lesions (osteolytic or hyperostosis) and joint pain (synovitis). Skin manifestations include acne and pustulosis. Only VEXAS syndrome carries a diagnostic UBA1 mutation, the other three entities require international diagnostic criteria. The latest diagnostic and therapeutic options are discussed in this review.

• Klíčová slova
• VEXAS syndrom,
• MeSH
• antagonista receptoru pro interleukin 1 terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nemoci imunitního systému * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Stillova nemoc dospělých diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• syndrom Schnitzlerové dějiny   diagnostické zobrazování   farmakoterapie   patologie   MeSH
• syndrom získané hyperostózy diagnostické zobrazování   farmakoterapie   patologie   MeSH
• zdravotnické informační systémy MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• acne conglobata * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• mladiství MeSH
• sakroiliitida * diagnostické zobrazování   diagnóza   etiologie   MeSH
• syndrom získané hyperostózy diagnostické zobrazování   diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

SAPHO syndrom se řadí mezi revmatologická onemocnění. Jeho projevy jsou poměrně variabilní, proto je diagnóza především v časných stadiích složitá. Diferenciálně diagnosticky je nutné vylučovat závažné patologické jednotky jako tumor a bakteriální zánět. Prezentujeme případ pacienta, který několik let docházel do naší nemocnice s recidivujícími potížemi a byl opakovaně vyšetřován s různými závěry. Diagnóza SAPHO byla poprvé vyslovena na základě CT s přihlédnutím k vývoji onemocnění jako diferenciální diagnóza ke známější séronegativní spondylartitidě.

SAPHO syndrome is one of the rheumatic diseases. Its expression is quite variable. Diagnosis, especially in the early stages, is complicated. In differential diagnosis is necessary to exclude severe pathological units. We present a case of our patient, who attended several times our hospital with recurrent troubles and has been repeatedly investigated with different results. The diagnosis of SAPHO was first defined based on CT, taking into account the development of the disease as a differential diagnosis to the well known seronegative spondyloarthritis.

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• PET/CT metody   MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   MeSH
• syndrom získané hyperostózy * diagnostické zobrazování   diagnóza   patofyziologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH