AIM: Despite the fact that ectodermal dysplasia (ED) is a rare disease, it is often seen in a tertiary clinic. ED affects ectodermal tissues such as skin, hair, teeth, nails, and sweat glands. Patients usually have sparse light hair, deformed nails, and dry skin. They suffer from dental abnormalities such as oligodontia (absence of 6 or more teeth) or complete anodontia; salivation can also be affected. The absence of teeth can be the overriding problem for both patients and their parents, and lead to substantial social ostracisation. This study aims to summarise the facts about the disease, especially dental treatment options based on data drawn from a representative Czech cohort. MATERIALS: The present article summarises the facts about ectodermal dysplasia (ED) in a cohort of 13 patients, where the following were evaluated: clinical manifestations of ED, pathogenic variants detected in selected candidate genes and dental treatment options from child removable dentures to fixed crowns and implants insertion. Three cases are described in detail and demonstrate approaches for different age groups. CONCLUSION: Early diagnosis and active cooperation between the geneticist and dentist will facilitate cooperation with parents and patients and assure secondary prevention. It is preferable that the geneticist understands dental treatment options and can discuss these with patients/parents.
- MeSH
- Anodontia * therapy MeSH
- Child MeSH
- Ectodermal Dysplasia * complications therapy MeSH
- Humans MeSH
- Dental Care MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
- MeSH
- Anodontia diagnosis complications therapy MeSH
- Denture, Complete psychology utilization MeSH
- Child MeSH
- Ectodermal Dysplasia complications MeSH
- Humans MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Alopecia etiology MeSH
- Ectodermal Dysplasia genetics complications MeSH
- Keratitis etiology therapy MeSH
- Humans MeSH
- Corneal Diseases etiology complications prevention & control MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
CIEĽ PRÁCE: poukázať na dôležitosť a potrebu teamovej spolupráce čeľustného ortopéda, stomatochirurga a následne stomatoprotetika pri hečbe 14 ročného pacienta s ektodermálnou dyspláziou,s využitím nových hečebných postupov. METODIKA: po skončení čeľustnoortopedickej hečby v hornej čeľusti, rekonštruovaní hypolpastických koruniek 11,21 a nasadení medzemíka, hečba pokračovala extrúziou a napriamením horizontálne uloženej 33 a 43 pomocou fixného aparátu. Následne v spolupráci so stomatochirurgom bola zahájená obojstranná dystrakcia tela sánky titanovým dystraktorom vlastnej konštrukcie, so zámerom neskoršieho použitia intraoseálnych implantátov a protetického doriešenia fixným mostíkom. VÝSLEDKY: zatiaľ len čiastočné- úspešná elevácia mobilizovaného segmentu tela sánky vľavo, postačujúca na zavedenie intraoseálneho implantátu. Vpravo došlo k fraktúre mobilizovanej alveo lárnej kosti po aktivácu dystraktora. V pláne je zákrok zopakovať neskôr i so zavedením implantátu a s následnou protetickou sanáciou chrupu. ZÁVER: teamový prístup s využitím nových liečebných postupov u pacienta s mnohopočetnou apláziou zubov dáva perspektívu dlhodobého zachovania plánovanej protetickej rekonštrukcie chrupu.
- MeSH
- Anodontia surgery MeSH
- Child MeSH
- Ectodermal Dysplasia complications therapy MeSH
- Humans MeSH
- Orthodontics, Corrective methods MeSH
- Oral Surgical Procedures MeSH
- Patient Care Team MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
