Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) constitute one-third of all epilepsies. They are genetically determinate in some epileptic syndromes the molecular-genetic etiopatogenesis is known. Clinical status is performed by age of onset of disorder, type of seizures (typical absences, myoclonic jerks, generalized tonic clonic seizures alone or in varying combinations) and characteristic EEG features. The article provides review of individual epileptic syndromes, their clinical status, diagnostic, therapy and prognosis with information about actually known molecular-genetic base of IGEs. Dividing of epileptic syndromes result from Proposal ILAE Task Force 2001. seizures, myoclonic absences, childhood absences, juvenile absences, juvenile myoclonic epilepsy.

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• antikonvulziva MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie generalizovaná * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní patofyziologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Perioral myoclonia with absences (PMA) is a syndrome that belongs to the group of idiopathic generalized epilepsies; however, it is not recognized as a separate entity by the current classification. PMA is marked by typical absences and perioral myoclonias characterized by pouting of the lips or twitching of the corners of the mouth, less frequently by rhythmic movements of the lower jaw. PMA is often confused with focal epilepsy, which may have adverse therapeutic consequences. Two case reports of patients with PMA are presented, accompanied by a video recording. The article also deals with the differential diagnosis and treatment of this syndrome.

• Klíčová slova
• idiopatická generalizovaná epilepsie, typické absence, myoklonie,
• MeSH
• audiovizuální záznam MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• myoklonus * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Autor vyhodnotil súbor 60 detí (28 chlapcov a 32 dievčat) s idiopatickou generalizovanou epilepsiou so začiatkom v adolescencii. V súboru sú deti s absenciami, myoklonickými a tonicko-klonickými záchvatmi so začiatkom medzi 9.-17. rokom s normálnym intelektom, negatívnym neurologickým a neuroradiologickým nálezom a generalizovanými výbojmi v EEG. V skupine juvenilných absencií je 8 detí s priemerným vekom začiatku ochorenia 13,5 roka, výskyt epilepsie v rodine je v 12,5 %. Okrem absencií 87 % detí malo generalizované tonicko-klonické záchvaty, v EEG 75 % detí malo pravidelné výboje hrotu a pomalej vlny 3 c/s, bez fotosenzitivity. Juvenilnú myoklonickú epilepsiu malo 19 detí s priememjhm vekom vzniku 12,5 roka, rodinná anamnéza bola v 5,2 %, okrem myoklonií 10 % detí malo absencie a 52 % generalizované tonicko-klonické záchvaty. 90 % detí malo v EEG výboje viacpočetných hrotov a pomalej vlny, fotosenzitivita bola v 36 %. V skupine generalizovaných tonicko-klonických záchvatov po zobudení bolo 7 detí, priemerného veku 14,1 roka, pozitívna anamnéza bola v 14,1 %, v EEG bol rovnaký počet nálezov s komplexami hrotu a vlny a viacpočetných hrotov a vlny, nebola fotosenzitivita. Do týchto foriem epilepsie definovaných podľa Medzinárodnej klasifikácie epilepsií a epileptických syndrómov (1989) sa dalo zaradiť 34 (56 %) detí. V nezaradenej skupine 25 detí sú deti so sporadickým výskytom generalizovaných tonicko-klonických záchvatov, bez väzby na zobúdzanie. Priemerný vek vznikaje 11,5 roka, pozitivna rodinná anamnéza je v 19,2 %, EEG nálezy sú podobné ako v skupine detí S generalizovanými záchvatmi po zobudení, je však výrazná fotosenzitivita. Záchvaty sú zvyčajne provokované (v 88,6 %) prerušovaným svetlom alebo spánkovou depriváciou. Liečba a priebeh bol podobný ako u ostatných foriem epilepsie. Skupina detí so sporadickými generaHzovánými tonickoklonickými záchvatmi predstavuje samostatnú formu epilepsie v adolescencii, ktorú možno odlíšiť od iných foriem idiopatičkých generalizovaných epilepsií.

The author evaluated a group of 60 children (28 boys and 32 girls) with idiopathic generalized epilepsy which started during adolescence. The group comprises children with absences, myoclonic and tonic-clonic attacks which started between the age of 9 and 17 years, with a normal intellect, negative neurological and neuroradiological finding and generalized discharges on EEG. The group of juvenile absences comprises 8 children, mean age 13.5 years, with an incidence of epilepsy in the family in 12.5%. in addition to absences 87% children had generalized tonic-clonic seizures, in the EEG 75% children had regular discharges of the spike and slow wave 3Hz, without photosensitivity. Juvenile myoclonic epilepsy Was recorded in 19 children, mean age of development of epilepsy 12.5 years, a positive family-history in 5.2 %, in addition to myoclonias 10% children had absences and 52% generalized tonic-clonic seizures. 90% children had in the EEG discharges of multiple spikes and slow wave. photosensitivity was recorded in 36%. In the group of generalized tonic-clonic seizures after awakening comprised 7 children, mean age 14.1 years, a positive case-history was recorded in 14.1%. In the EEG there was an equal number of findings with complexes of spikes and wave and multiple spikes and wave, photosensitivity was not recorded. Among these forms of epilepsy defined by the International Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes (1989) 34 children (56%) could be included. The group of 26 children not included are children with sporadic occurrence of generalized tonic-clonic seizures without an association with arousal. The mean age at the time of development was 11.5 years. a positive family-history was recorded in 19.2 %. EEG findings are similar as in the group of children with generalized seizures after arousal, there is however marked photosensitivity. The seizures are usually (88.6%) provoked by intermittent light or sleep deprivation. Treatment and the subsequeiit course were similar as in other forms of epilepsy. The group of children with generalized tonic-clonic seizures is a special form of epilepsy during adolescence which can be differentiated from other forms of idiopathic generalized epilepsies.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• epilepsie myoklonické diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• puberta MeSH
• světlo MeSH
• záchvaty etiologie   epidemiologie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH