Autoři v článku shrnují poznatky o absencích a epileptických syndromem s absencemi. Absence jsou definovány jako záchvatovitá ztráta vědomí s náhlým začátkem a náhlým koncem s incidencí na 100000 obyvatel. V iktálním EEG jsou absence obvykle charakterizovány generalizovanými, bilateráln? synchronními, někdy s převahou frontálně, komplexy hrot-vlna s frekvencí 2,5–4Hz, trvající méně než 30 sekund. Abcence lze rozdělit na okulární motorické a neokulární motorické nebo typické a atypické. Absence jako typ záchvatu se vyskytují u těchto epileptických syndromů: dětská absence, juvenilní myoklonická epilepsie, juvenilní absence a myoklonické absence. V závěru autoři prezentují kazuistiku pacienta s typickými absencemi.

• MeSH
• absentní epilepsie diagnóza   etiologie   MeSH
• audiovizuální záznam metody   využití   MeSH
• diagnostické techniky neurologické přístrojové vybavení   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie metody   využití   MeSH
• epilepsie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• ethosuximid aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• kyselina valproová aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• záchvaty etiologie   etiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• epilepsie patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• záchvaty * patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• tabulky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• záchvaty * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Perioral myoclonia with absences (PMA) is a syndrome that belongs to the group of idiopathic generalized epilepsies; however, it is not recognized as a separate entity by the current classification. PMA is marked by typical absences and perioral myoclonias characterized by pouting of the lips or twitching of the corners of the mouth, less frequently by rhythmic movements of the lower jaw. PMA is often confused with focal epilepsy, which may have adverse therapeutic consequences. Two case reports of patients with PMA are presented, accompanied by a video recording. The article also deals with the differential diagnosis and treatment of this syndrome.

• Klíčová slova
• idiopatická generalizovaná epilepsie, typické absence, myoklonie,
• MeSH
• audiovizuální záznam MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• myoklonus * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Typické absence představují spolu s myoklonickými záchvaty a záchvaty generalizovanými tonicko-klonickými trojici záchvatů, jimiž se manifestují idiopatické generalizované epilepsie (IGE). Výskyt typických absencí je u dospělých pacientů lékaři často podceňován a jsou nezřídka zaměňovány za záchvaty fokální. Stanovení správné diagnózy je nicméně zásadní pro volbu vhodného antiepileptika a pro přibližný odhad prognózy. V řadě případů jsou stále pacienti s IGE léčeni karbamazepinem, což má často za následek horší průběh onemocnění ? častější či silnější záchvaty, nebo rozvoj epileptického statu. Bez ohledu na to, zda IGE tvoří biologické kontinuum či nikoli, je znalost specifických rysů jednotlivých syndromů nezbytná pro jejich odlišení od fokálních epilepsií. Cílem tohoto sdělení je přehledně připomenout klinický obraz jednotlivých idiopatických generalizovaných epileptických syndromů s absencemi, které se u dospělých pacientů mohou vyskytovat.

• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie metody   využití   MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• poruchy vědomí diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• záchvaty etiologie   etiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) constitute one-third of all epilepsies. They are genetically determinate in some epileptic syndromes the molecular-genetic etiopatogenesis is known. Clinical status is performed by age of onset of disorder, type of seizures (typical absences, myoclonic jerks, generalized tonic clonic seizures alone or in varying combinations) and characteristic EEG features. The article provides review of individual epileptic syndromes, their clinical status, diagnostic, therapy and prognosis with information about actually known molecular-genetic base of IGEs. Dividing of epileptic syndromes result from Proposal ILAE Task Force 2001. seizures, myoclonic absences, childhood absences, juvenile absences, juvenile myoclonic epilepsy.

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• antikonvulziva MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie generalizovaná * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní patofyziologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Syndrom GLUT-1 deficience (Glucose transporter-1 deficiency syndrome; GLUT1DS) je relativně vzácná forma léčitelné epileptické encefalopatie způsobené poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru do mozku, která vzniká na podkladě mutace v SLC2A1 genu. Onemocnění má velmi variabilní fenotyp. Fenotypické spektrum je nyní považováno za kontinuum, do kterého zahrnujeme klasický fenotyp, dystonii typu 9 a 18, atypické dětské absence, myoklonicko-astatickou epilepsii a paroxyzmální neepileptické poruchy hybnosti (jako je například intermitentní ataxie, choreoatetóza, dystonie, alternující hemiplegie). V klasickém případě k manifestaci dochází v kojeneckém období. Typické jsou farmakorezistentní záchvaty, mírné až těžké opoždění psychomotorického vývinu a získaná mikrocefalie. Byl definován i tzv. neklasický fenotyp, pro který je typické opoždění psychomotorického vývinu a komplexní pohybové poruchy bez epilepsie (hypotonie, spasticita, ataxie a dystonie). Výjimečně se vyskytuje adultní forma s minimálními příznaky. Při podezření na syndrom GLUT1DS je klíčové provedení lumbální punkce nalačno, kde v typickém případě nalezneme hypoglykorachii při absenci hypoglykemie v kombinaci s normální nebo nízkou hladinou laktátu. Poměr glykorachie/glykemie je typicky nižší než 0,4. Definitivním potvrzením diagnózy je průkaz mutace v SLC2A1 genu. Syndrom GLUT1DS je léčitelné onemocnění. Léčbou volby je ketogenní dieta. Časná diagnostika GLUT1DS je rozhodující, protože ketogenní dieta dramaticky zlepšuje symptomy onemocnění a dlouhodobou prognózu pacientů.

Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a relatively rare form of treatable epileptic encephalopathy caused by impaired glucose transport across the blood-brain barrier associated with the mutation in the SLC2A1 gene. The disorder has a very variable phenotype. The phenotypic spectrum of GLUT1DS is now known to be a continuum that includes the classic phenotype as well as dystonia 9 and 18, atypical childhood absence epilepsy, myoclonic astatic epilepsy, and paroxysmal non-epileptic abnormalities of movement such as intermittent ataxia, choreoathetosis, dystonia, and alternating hemiplegia. The classic phenotype is characterized by pharmacoresistant infantile-onset seizures, delayed neurologic development, and acquired microcephaly. Non-classical phenotype is characterised by complex movement disorder without epilepsy (hypotonia, spasticity, ataxia and dystonia). Adult form with mild symptoms rarely occurs. In suspicion of GLUT1DS, the lumbar puncture should be provided. The disease hallmark is hypoglycorrhachia in association with normoglycemia. The CSF/ blood glucose ratio is typically less than 0.4. Final confirmation of the diagnosis is the detection of the mutation in the SLC2A1 gene. GLUT1DS is treatable disorder. Ketogenic diet is the treatment of choice. Early diagnosis is crucial, because treatment with the ketogenic diet dramatically improves the symptoms and may also improve the long-term outcome of the patients.

• Klíčová slova
• syndrom GLUT-1 deficience, SLC2A1 gen,
• MeSH
• fenotyp MeSH
• glukosa MeSH
• ketogenní dieta MeSH
• kognitivní poruchy etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• pohybové poruchy etiologie   MeSH
• přenašeč glukosy typ 1 * genetika   nedostatek   MeSH
• refrakterní epilepsie etiologie   terapie   MeSH
• syndrom * MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů * diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• záchvaty patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• epilepsie MeSH
• léková rezistence MeSH
• nemoci mozku MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• status epilepticus MeSH
• záchvaty MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

4 typické případy agenese corporis callosi u kojenců, jež byly poznány in vivo a jeden případ laese corporis c. diagnostikovaný při sekci. Poslední z nich vznikl na podkladě obstrukčního hydrocefalu. Rozebrány klinické p|říznaky této vzácné malformace a uvedeny typické známky pro rtg diagnosu

• MeSH
• ageneze corpus callosum MeSH
• corpus callosum MeSH
• dítě MeSH
• hydrocefalus MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• radiografie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Institut neuropsychiatrické péče, Praha Psychogenní neepileptické záchvaty (PNES) jsou relativně častým onemocněním. Pacienti tvoří až pětinu nemocných s farmakorezistentními záchvaty. Vznikají na psychogenním podkladu mechanizmem somatoformní disociace za přítomnosti dalších faktorů. V jejich diferenciální diagnostice, zejména k odlišení od záchvatů epileptických, je stále zlatým standardem video-EEG monitorace a provokace typických záchvatů sugescí. Na základě opakovaných pozorování byly zjištěny některé typické záchvatové projevy PNES. Pacienti často trpí i jinými psychickými komorbiditami. Hlavní složkou léčby je psychoterapie, nicméně dlouhodobě kompenzovaná je pouze čtvrtina pacientů.

Psychogenic nonepileptic seizures (PNES) are relatively common disease. These patients make up one-fifth of pharmacoresistant seizure patients. There are formed by the mechanism of psychogenic somatoform dissociation in the presence of other factors. In the differential diagnosis, in particular for distinguishing from epileptic seizures, it is video-EEG monitoring and seizure suggestive provocation as a gold standard. Based on repeated observations were identified some typical seizure manifestations. Patients often suffer from other psychiatric comorbidities. The main part of treatment is psychotherapy, however, only a quarter of patients is long-term compensated.

• Klíčová slova
• provokační test,
• MeSH
• audiovizuální záznam MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• disociační poruchy * MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• konverzní poruchy * MeSH
• lidé MeSH
• psychoterapie MeSH
• sugesce MeSH
• záchvaty * diagnóza   etiologie   psychologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH