Obrázek na titulní straně časopisu demonstruje charakteristické rentgenologické projevy Tricho-rhino-falangeálního syndromu, typ 1 (TRPS 1, MIM 190350), na základě kterých lze s jistotou potvrdit genetickou diagnózu (stejně jako např. u achondroplazie nebo spondylometafyzární dysplazie, typ Kozlowski). Určení správné diagnózy již v batolecím a předškolním věku je významné nejen pro prognózu, ale zabrání dalšímu finančně nákladnému vyšetřování. Na obrázku jsou zobrazeny patognomonicky významné rentgenologické změny na snímcích rukou a kyčlí matky a syna a jedné nepříbuzných mladé ženy. Diagnóza pacientů byla stanovena nebo potvrzena v Ambulantním centru pro vady pohybového aparátu v Praze, kde jsou dlouhodobě sledováni.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kyčel abnormality radiografie MeSH
- Langerův-Giedionův syndrom genetika radiografie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- prsty ruky abnormality radiografie MeSH
- vrozené deformity ruky genetika radiografie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- bolest prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- kyčel abnormality MeSH
- lidé MeSH
- ortopedické výkony využití MeSH
- osteonekróza prevence a kontrola MeSH
- skluz epifýzy chirurgie komplikace MeSH
- trakce využití MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
