Ke standardním postupům při molekulárně genetických analýzách biologického materiálu se postupně i v pediatrické genetické praxi zavádí metoda sekvenování nové generace (NGS) a mikroarray techniky. Ve srovnání s klasickou „cílenou“ genetickou indikací zaměřenou na konkrétní část DNA tyto metody přinášejí možnost detekce celého lidského genomu s vysokým rozlišením, čím se rozšiřuje potenciál objevení genetické příčiny různých klinických diagnóz. Analýza chromozomů pomocí techniky mikroarray (CMA) představuje moderní diagnostickou metodu, ktera umožňuje odhalit genomické abnormality týkající se široké škály poruch psychomotorického a mentálního vývoje, mnohočetných kongenitálních malformací a problémů s učením a chováním u dětí. CMA zahrnuje metodu CGH array (komparativní genomická hybridizace) a SNP (single nucleotide polymorphism) array. Obě metody umožňují detekci genomických variant CNV (copy number variants, variabilita počtu kopií určitých sekvencí), jakými jsou mikrodelece či mikroduplikace. Frekvence záchytu CNV je nejvyšší (20–25 %) ve skupině dětí se středně těžkým až těžkým stupněm mentální retardace v kombinaci s kongenitálními anomáliemi nebo dysmorfickými črtami. Navíc se změna CNVs nachází i u 5 –10 % případů autistických dětí, opět častěji v kombinaci s nápadným fenotypem. V diagnostickém procesu u dětí s mentální retardací a poruchami řeči, vývoje, učení a chování se tyto moderní genetické technologie postupně stávají metodou první volby, jelikož můžou přinést cenné diagnostické informace u takto postižených dětí a jejich rodin.
Next generation sequencing (NGS) and microarray analysis are being used with increasing frequency in pediatric genetic research. Compared with traditional „targeted“ genetic analyses that focus on a limited portion of the human genome, these methods produce significantly larger quanties of data, increasing the potential for wide-ranging and clinically meaningful applications. Chromosomal microarray analysis (CMA) has emerged as a new useful diagnostic method to identify genomic abnormalities associated with a wide range of developmental delay including mental retardation, congenital malformations, cognitive and language impairment as whole as multiple congenital abnormalities. CMA includes array comparative genomic hybridization (CGH) and single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Both methods are powerful for detection of genomic copy number variants (CNV) such as microdeletions or microduplications. Genomic abnormalities occur with the highest frequency (20–25 %) in children with moderate to severe mental retardation combined with congenital malformations or dysmorphic features. However, disease-causing CNVs are found in 5 –10 % children with autistic spectrum disorders and atypical phenotypes. Nowadays CMA should replace classical karyotype examination as the first-tier test for genetic evaluation of children with developmental and behavioral delay. Potent new genetic technologies may discern important diagnostic information in this group of children and their families. congenital anomalies, autism.
- Klíčová slova
- sekvenování nové generace,
- MeSH
- autistická porucha diagnóza genetika MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetické vyšetření trendy MeSH
- dítě MeSH
- genetické poradenství * etika metody trendy MeSH
- genetické testování etika trendy MeSH
- genom MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace diagnóza genetika MeSH
- mikročipová analýza * trendy využití MeSH
- psychomotorické poruchy diagnóza genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA * trendy využití MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené vady diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- genomický experiment, zpracování dat, mikročip, sekvenování,
- MeSH
- čipová analýza proteinů metody trendy využití MeSH
- databáze genetické trendy využití MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické techniky trendy využití MeSH
- genetický výzkum MeSH
- genomika metody trendy MeSH
- internet MeSH
- lidé MeSH
- medicína založená na důkazech metody trendy MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- mikročipová analýza metody trendy MeSH
- proteomika metody trendy MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární trendy využití MeSH
- exprese genu genetika MeSH
- genetická terapie metody trendy využití MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mikročipová analýza metody trendy využití MeSH
- molekulární biologie trendy MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- zvířata MeSH
