• Klíčová slova
• frontotarzální závěs,
• MeSH
• blefaroptóza * chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony metody   MeSH
• recidiva MeSH
• senioři MeSH
• svalová dystrofie okulofaryngeální * diagnostické zobrazování   diagnóza   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disease caused by a mutation in the TYMP gene encoding thymidine phosphorylase. MNGIE causes gastrointestinal and neurological symptoms in homozygous individuals and is often misdiagnosed as anorexia nervosa, inflammatory bowel disease, or celiac disease. We present the case of a 26-year-old female with MNGIE, who was initially diagnosed with anorexia nervosa and Crohn's disease. The diagnosis of MNGIE was established by biochemical confirmation of elevated serum and urine thymidine and deoxyuridine levels after multiple examinations and several years of disease progression and ineffective treatment. Subsequent molecular genetic testing demonstrated a homozygous TYMP gene mutation. MNGIE should be considered in patients with unexplained malnutrition, intestinal dysmotility, and atypical neurological symptoms.

• MeSH
• biopsie MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hodnocení stavu výživy MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mentální anorexie diagnóza   MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nutriční stav MeSH
• parenterální výživa MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• podvýživa diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• střevní pseudoobstrukce komplikace   diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• svalová dystrofie okulofaryngeální komplikace   diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• thymidinfosforylasa genetika   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH