A patient with dilated cardiomyopathy and no history of thromboembolic events received a surgically implanted axial-flow left ventricular assist device. After implantation, transesophageal echocardiography revealed a giant thrombus on the lateral and anterior aspects of the left ventricle. The inflow cannula inserted through the apex of the left ventricle was not obstructed, and the device generated satisfactory blood flow. Laboratory screening for thrombophilia showed protein S deficiency, heterozygous factor V Leiden mutation, and heterozygous MTHFR C667T mutation. During the entire duration of circulatory support, no significant suction events were detected, and the patient was listed for heart transplantation. Ventricular assist device implantation can unmask previously undiagnosed thrombophilia; therefore, it should be necessary to identify thrombophilic patients before cardiac support implantation.

• MeSH
• barevná dopplerovská echokardiografie MeSH
• dilatační kardiomyopatie komplikace   patofyziologie   MeSH
• echokardiografie transezofageální MeSH
• faktor V genetika   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• funkce levé komory srdeční * MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• infekce spojené s protézou etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) genetika   MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nedostatek proteinu S komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• nemoci srdce krev   etiologie   genetika   ultrasonografie   MeSH
• podpůrné srdeční systémy škodlivé účinky   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• protézy - design MeSH
• pulzní dopplerovská echokardiografie MeSH
• srdeční selhání etiologie   patofyziologie   terapie   ultrasonografie   MeSH
• tepový objem MeSH
• trombofilie krev   komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• trombóza krev   etiologie   genetika   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Poznání řady příčin trombózy ukázalo, že mechanismy vzniku tromboembolické nemoci jsou komplexní a zahrnují zejména interakce mezi vrozenými a získanými riziky vzniku. Poznatky o vrozených trombofiliích na různých úrovních se rozrůstají, jsme schopni řadu z nich laboratorně určit. Nicméně někdy chybujeme v indikaci jejich provedení nebo v interpretaci a aplikaci výsledků. Trombofilní testy by měly být provedeny u nemocných s akutní trombózou mladších 45 let, při pozitivní rodinné anamnéze trombotických příhod, u opakované trombózy, při nezvyklé lokalizaci trombózy nebo při trombóze ohrožující život. Screening provádíme u dosud zdravých jedinců (pokud jejich přímí příbuzní prodělali tromboembolickou nemoc, zejména v mladším věku), testujeme jedince s již vyjádřenou nemocí.

• MeSH
• antifosfolipidové protilátky MeSH
• antikoagulancia klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• homocystein metabolismus   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek antitrombinu III diagnóza   terapie   MeSH
• nedostatek proteinu C diagnóza   terapie   MeSH
• nedostatek proteinu S diagnóza   terapie   MeSH
• rezistence k aktivovanému proteinu C diagnóza   terapie   MeSH
• trombofilie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH