Cíl: Defekty nervové trubice (neural tube defects, NTD) jsou skupina onemocnění vyvolaných genetickými a environmentálními faktory; jejich kompletní etiologie ale zůstává neznámá. Mezi známé rizikové faktory NTD patří nedostatek kyseliny listové, některé léky, onemocnění matky, nízká socioekonomická úroveň a genetické faktory. Účelem této studie bylo stanovit možné etiologické faktory NTD a zhodnotit pacienty po 1 roce sledování. Metody: Retrospektivně jsme analyzovali 58 pacientů, kteří byli jako novorozenci operováni v naší nemocnici v roce 2017. Výsledky: Z 58 pacientů bylo 60,3 % dívek a 39,7 % chlapců. Frekvence výskytu vrozených vad byla vyšší u matek ve věku > 35 let. Podle období vývoje neuruly vzniklo 56,9 % těhotenství v teplých měsících a 43,1 % ve studených měsících roku. Encefalokéla byla zjištěna u 3,4 %, myelomeningokéla u 31 % a myeloschiza u 63,8 % pacientů. Ze všech pacientů byl při narození nebo během jednoletého sledování u 60,3 % diagnostikován hydrocefalus; těmto pacientům byl zaveden shunt. Závěr: Výsledky svědčí o tom, že incidence NTD je celkově vyšší u dívek a je u nich vyšší výskyt myeloschizy. Mezi ostatní rizikové faktory paří manželství příbuzných osob, NTD v rodinné anamnéze, věk matky mimo rozpětí 19–34 let a matky s krevní skupinou 0 Rh+. Byl také zaznamenán vysoký výskyt abnormalit močového traktu i jiných ústrojí, což by při sledování a operacích těchto pacientů mělo být bráno v úvahu. Navíc pravděpodobně existuje souvislost mezi velikostí vaku a hydrocefalem, a také mezi myeloschizou a rizikem hydrocefalu.
Aim: Neural tube defects (NTDs) are a group of diseases caused by genetic and environmental factors; however, their complete etiology remains unknown. Folate deficiency, medications, maternal diseases and a low socioeconomic status, as well as genetic factors, are known risk factors for NTD. The purpose of this study was to determine possible etiologic factors of NTD and to evaluate patients after 1 year of monitoring. Methods: We retrospectively analyzed 58 patients who were operated as neonates at our hospital in 2017. Results: Of 58 patients, 60.3% were female and 39.7% were male. The frequency of birth abnormalities was higher in mothers aged > 35 years. Overall, 56.9% of the pregnancies occurred during the hot months and 43.1% during the cold months according to the neurulation period. Encephalocele was detected in 3.4%, myelomeningocele in 31% and myeloschisis in 63.8% of patients. Of all patients, 60.3% were diagnosed with hydrocephalus either at birth or at a 1-year follow-up, and they wore a shunt. Conclusion: The results indicate that NTD incidence is higher among females and exerts a high myeloschisis frequency. Other risk factors include kin marriage, family history of NTD, a maternal age outside the range of 19–34 years and mothers with 0 Rh+ blood type. Furthermore, there was a high incidence of abnormalities in the urinary and other systems, which should be considered during patients’ monitoring and surgery. Additionally, there may be a correlation between a sac size and hydrocephalus as well as between myeloschisis and a risk of hydrocephalus.
Rázštepy nervovej trubice patria k najzávažnejším vrodeným vývojovým chybám. Vďaka včasným neurochirurgickým výkonom v porovnaní s minulosťou výrazne vzrástol počet prežívajúcich detí, avšak častá morbidita a rôzny stupeň trvalého deficitu (senzomotorického, autonómneho či mentálneho) sú realitou u väčšiny pacientov. Autori upriamili svoju pozornosť na súčasné poznatky o etiopatogenéze týchto multifaktoriálne podmienených defektov (genetické faktory – polymorfizmy génov regulujúcich metabolizmus folátu a homocysteínu, transkripčné faktory a signálne proteíny, ako aj vonkajšie faktory) s dôrazom na existujúce možnosti prevencie – dostatočný príjem folátu u všetkých žien vo fertilnom veku a elimináciu rizikových momentov.
Neural tube defects belong to the most serious birth defects. Comparing to the past – thanks to the possibilities of modern neurosurgery – the number of surviving children significantly increases – although frequent morbidity and variable degree of permanent deficiency (sensomotoric, autonomous or mental) are present in majority of patients. Authors discuss present knowledge about etiopathogenesis of these multifactorial birth defects (genetic factors – polymorfisms of genes regulating folat and homocystein metabolism, transcription factors and signalling proteins, as well as environmental factors) with the emphasis on existing possibilities of prevention – sufficient daily intake of folat in all women in childbearing age and elimination of risk moments.
- MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- kyselina listová terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek kyseliny listové komplikace MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- primární prevence metody MeSH
- rizikové faktory MeSH
- spina bifida diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- amniocentéza MeSH
- Beckwithův-Wiedemannův syndrom diagnóza MeSH
- břišní stěna abnormality MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- plod abnormality MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- spina bifida epidemiologie etiologie ultrasonografie MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- lipom ultrasonografie MeSH
- meningomyelokéla etiologie ultrasonografie MeSH
- mícha patologie ultrasonografie MeSH
- novorozenec MeSH
- páteřní kanál patologie ultrastruktura MeSH
- spina bifida etiologie ultrasonografie MeSH
- ultrasonografie trendy MeSH
- vrozené vady ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
