Obor molekulární biologie má za cíl vysvětlovat podstatu fungování živých procesů na úrovni molekul identifikováním mechanismů, které produkují takové procesy. Fundamentální objevy popisující přirozené systémy živé přírody vedly k odvození molekulárních technologií, které fungují in vitro. Jejich vlastní použití nejenže dále prohlubuje poznání v oboru molekulární biologie, ale je klíčové pro zlepšování prevence, diagnostiky a léčby lidských onemocnění. Tento souhrnný článek pojednává o zásadních molekulárně genetických metodách, jejichž vývoj v uplynulých 25 letech umožnil jejich uplatnění v diagnostice a monitorování hemato(onko)logických onemocnění, a které zásadním způsobem přispěly ke zlepšení prognózy pacientů a léčebných přístupů.
The field of molecular biology aims to explain the fundamentals governing living processes at molecular level by identifying mechanisms that produce such processes. Central discoveries describing the innate systems of living nature helped derive molecular technologies that work in vitro. The application of these methods has not only improved understanding of molecular biology but has also helped to improve prevention, diagnosis and treatment of human diseases. This review focuses on the key technologies of molecular genetics and their development over the past 25 years. The application of these methods in the diagnosis and monitoring of haemato(oncolo)gical patients that have helped significantly to improve prognosis and treatment approaches, is described.
We have studied a cohort of renal cell carcinomas (RCCs) with smooth-muscle stroma (N=6), which lacked any of following genetic aberrations: mutations in the VHL-gene-coding sequence, loss of heterozygosity of chromosome 3p, or hypermethylation of VHL. Using targeted next-generation sequencing, no intronic VHL mutations or mutations in selected genes involved in angiogenesis and genes frequently mutated in clear cell RCC were identified. Tumors were also tested for the presence of hotspot mutations in the TCEB1 gene with negative results in all cases. We conclude that there exists a group of RCCs with abundant leiomyomatous stroma, where the epithelial component is indistinguishable from conventional clear cell RCC and distinct from clear cell (tubulo-) papillary RCC and that these tumors lack aberrations related to the function of the VHL gene, mutations in genes involved in angiogenesis, and hotspot mutations in the TCEB1 gene.
- MeSH
- genetické testování MeSH
- karcinom z renálních buněk genetika MeSH
- leiomyosarkom genetika patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádorový supresorový protein VHL genetika MeSH
- senioři MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování trendy MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
