Aplikace metod klinické neurologie, neuropsychologie, klinické neurofyziologie, MR zobrazení a molekulární biologie zlepší diagnostiku komplikací neurofibromatosy 1. typu s variabilními klinickými, elektrofyziologickými a morfologickými projevy. Stanovení protilátek proti vimentinu a neurofibrominu umožní: a) prognostiku zaměřenou na stanovení biologické aktivity rozvoje komplikací; b) vyčlenit podskupinu pacientů NF1 s vysokým rizikem tumorigenese či přechodu benigního procesu do malignity.; The application of methods clinical neurology, neuropsychology, clinical neurophysiology, MR imaging, and molecular biology will improve diagnostics of complications of neurofibromatosis of type 1 with variable clinical findings. Anti-vimentin and anti-neurotubulin antibodies testing improves assessment of the biological activity of complications of NF1 and helps to select a subgroup of NF1 patients with the high risk of tumorigenesis or malignacy.

• MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• molekulární biologie metody   MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   komplikace   MeSH
• neurofyziologie metody   MeSH
• patologická angiogeneze MeSH
• tubulin MeSH
• vimentin analýza   antagonisté a inhibitory   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• neurologie
• biologie
• neurovědy
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

OBJECTIVES: The aim of the study was to investigate the relationship of serum levels of neuron-specific enolase, anti-vimentin IgG, and anti-vimentin IgM antibodies in patients with neurofibromatosis type 1 and associated tumors (optic glioma, and plexiform neurofibroma). METHODS: Measurement of neuron-specific enolase and anti-vimentin antibodies were performed in 131 children and adolescents (67 males, mean age 10 years, range 4-19 years; 64 females, mean age 11 years, range 1-20 years) with three different forms of neurofibromatosis type 1 and in control group of 40 individuals (20 males, mean age 9 years, range 1-19 years and 20 females, mean age 12 years, range 3-18 years). RESULTS: Anti-vimentin IgG, IgM antibodies and NSE showed similar ability to distinguish between neurofibromatosis type 1 and tumors associated with neurofibromatosis type 1. (AUC=0.57, AUC=0.52 and AUC=0.59 respectively). NSE showed better diagnostic efficiency (AUC=0.68) than the anti-vimentin IgG and anti-vimentin IgM. (AUC=0.63 and AUC=0.56 respectively). Anti-vimentin IgG and IgM antibodies showed higher sensitivity (87.5% and 87.2%) at the cut off value than the NSE (54%). On the contrary, NSE showed higher specificity at the cut off value than both the anti-vimentin IgG and IgM (71% vs. 22.5% and 16% respectively). CONCLUSIONS: Anti-vimentin IgG and IgM and neuron-specific enolase are relevant markers in investigation of the patients with neurofibromatosis type 1 and associated tumors.

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• fosfopyruváthydratasa krev   MeSH
• gliom zrakového nervu imunologie   komplikace   krev   MeSH
• imunoglobulin G krev   MeSH
• imunoglobulin M krev   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• nádory centrálního nervového systému imunologie   komplikace   krev   MeSH
• nádory kůže imunologie   klasifikace   krev   MeSH
• neparametrická statistika MeSH
• neurofibromatóza 1 krev   imunologie   komplikace   MeSH
• plexiformní neurofibrom imunologie   komplikace   krev   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• tvorba protilátek imunologie   MeSH
• vimentin imunologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hydrocefalus diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• nádory diagnóza   MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   MeSH
• sluchové evokované potenciály MeSH
• zrakové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• neurofibrom diagnóza   komplikace   MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   komplikace   MeSH
• skolióza diagnóza   etiologie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH