Q112403823
Dotaz
Zobrazit nápovědu
A sensitive and selective analytical technique is described for the determination of N-acetylaspartic acid in body fluids using stable isotope dilution in combination with positive chemical ionization mass spectrometry with selected ion monitoring. Control mean and ranges have been established: in urine 19.5 and 6.6-35.4 mumol/mmol creat.; in plasma 0.44 and 0.17-0.81 mumol/L; in cerebrospinal fluid 1.51 and 0.25-2.83 mumol/L; and in amniotic fluid 1.27 and 0.30-2.55 mumol/L. In a patient with Canavan disease, N-acetylaspartic acid concentration was elevated 80-fold in urine and 20-fold in plasma compared to the control means. A subsequent pregnancy of the mother was monitored and the N-acetylaspartic acid concentration in the amniotic fluid was within the control range and a healthy child was born.
- MeSH
- amidohydrolasy * nedostatek MeSH
- indikátorové diluční techniky * MeSH
- kojenec MeSH
- kyselina asparagová * analogy a deriváty analýza moč MeSH
- lidé MeSH
- plodová voda * chemie MeSH
- prenatální diagnóza * MeSH
- referenční hodnoty MeSH
- těhotenství MeSH
- tělesné tekutiny * chemie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- gastrointestinální nemoci MeSH
- osteom komplikace MeSH
- polypy střeva diagnóza MeSH
- poruchy pigmentace komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
[Analysis of the life span of alcaptonuric patients]
4. přeprac. a rozš. vyd. 445 s. : il., tab.
Publikace Základy klinické genetiky a její molekulární podstata se komplexně věnuje molekulární genetice a je vhodná jako učebnice pro potřeby postgraduálního studia.
- Klíčová slova
- Genetika klinická, Genetika molekulární,
- MeSH
- lékařská genetika MeSH
