Úvod: Autistické spektrum (ASD) zahrnuje vývojová onemocnění mozku charakteristická narušením sociálních interakcí, komunikace a stereotypními vzorci chování a zájmů. Komplexní etiologie autizmu není dosud jednoznačně objasněna. Předpokládá se podíl genetických a negenetických faktorů. Jednou z příčin by mohla být patologická novorozenecká žloutenka (PNI). Cíl studie: Hlavním cílem studie bylo zjistit vztah mezi výskytem PNI a vznikem autizmu u donošených a nedonošených novorozenců. Materiál a metodika: Retrospektivně jsme zhodnotili soubor 328 dětí s autizmem, které byly v letech 1999–2011 diagnostikovány v Centru pro diagnostiku autizmu na Klinice dětské neurologie (KDN) LF MU a FN Brno. Kontrolním souborem bylo 402 dětí z Pediatrické kliniky (PeK) LF MU a FN Brno. Výsledky: U dětí s autizmem byla PNI potvrzena u 17,1 % (49/287) donošených a 29,3 % (12/41) nedonošených dětí. V kontrolní skupině byla PNI zaznamenána v 9,5 % (35/367) donošených a v 45,7 % (16/35) nedonošených novorozenců. Byla zjištěna statisticky významná závislost mezi výskytem PNI a přítomností autizmu u donošených dětí (OR = 1,95; 95% CI 1,23–3,10; p = 0,005), kdežto u nedonošených novorozenců tato souvislost prokázána nebyla (OR = 0,49; 95% CI 0,25–1,33; p = 0,255). Závěr: Naše práce zabývající se vztahem PNI a autizmu je první svého druhu v českých podmínkách a věříme, že se stane inspirací pro navazující prospektivní studie.

Introduction: Autistic Spectrum Disorders (ASD) include neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interaction, communication and stereotyped patterns of beha­viour and interests. The aetiology of autism is not fully understood, although both genetic and non-genetic factors are believed to be involved. Pathological neonatal jaundice (PNI) has been considered as a potential cause. Aim of study: The main aim of this study was to determine an association between PNI and autism in full-term and preterm infants. Material and methods: A retrospective case-control study was performed at the Department of Paediatric Neurology and Department of Paediatric Internal Medicine in Brno. The subjects were 328 patients, who had been diagnosed with ASD between 1999 and 2011. Medical records of 402 gender- and age-matched controls without the diagnosis of autism who were examined at the Department of Paediatric Internal Medicine, were also reviewed. Results: The autistic group had noticeable PNI in 17.1% (49/287) full-term infants and 29.3% (12/41) preterm infants. The control group had PNI in 9.5% (35/367) full-term infants and 45.7% (16/35) preterm infants. There was a statistically significant association between neonatal jaundice and autism in full-term infants (OR = 1.95, 95% CI 1.23–3.10, p = 0.005). The association between neonatal jaundice and autism in preterm infants was not confirmed (OR = 0.49; 95% CI 0.25–1.33; p = 0.255). Conclusion: The study is the first to describe the association between PNI and autism in the Czech Republic and further studies will be necessary to confirm the results.

• MeSH
• Aspergerův syndrom diagnóza   epidemiologie   MeSH
• autistická porucha diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• gestační stáří MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• komplikace porodu epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka epidemiologie   komplikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

Dětský autismus je jedna z forem pervazivních vývojových poruch. Jedná se o závažné postižení, které ovlivňuje všechny složky osobnosti a provází jedince po celý život. Porucha se vyznačuje především disharmonickým vývojem s převažující poruchou v oblasti sociálních vztahů a komunikace. Měl by být diagnostikován do třetího roku života dítěte, projevuje se však již podstatně dříve, a to mnohdy už do jednoho roku věku. Právě toto rozpoznání časných varovných signálů umožňuje zařadit dítě do rizikové skupiny dětí ohrožených autismem a poskytnout jim adekvátní výchovná a vzdělávací opatření, aby se předešlo zbytečné traumatizaci dítěte i jeho rodiny. V tomto sdělení je kladen důraz na příznaky autismu včetně iniciálních a je apelováno na potřebu jejich časného rozpoznání a zahájení edukace právě v raném dětství, kdy ještě probíhá vývoj a zrání mozku.

• MeSH
• autistická porucha diagnóza   patologie   psychologie   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé psychologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• rodiče MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé psychologie   MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• Münchhausenův syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• panická porucha * diagnóza   etiologie   psychologie   terapie   MeSH
• záchvaty * etiologie   psychologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Poruchy autistického spektra (ASD) jsou až ve 40 % asociovány s epileptickými záchvaty a až ve 20 % s epileptiformní abnormitou v EEG bez klinických epileptických záchvatů. Naše studie je retrospektivním vyhodnocením 205 dětí (145 chlapců a 60 dívek) s ASD ve věku 10 (10. a 90. percentil: 5; 15) let. Známky epileptického procesu (epileptické záchvaty a/ nebo epileptiformní aktivita v EEG) byly ve 103 případech (50,2 %). Asociace epileptických záchvatů s epileptiformní abnormitou nebo bez ní v EEG byla u 64 dětí (31,2 %), pouze epileptiformní abnormita u 39 (19,0 %) a epileptické záchvaty bez epileptiformní abnormity v pěti případech (2,4 %). Nejvíce stoupala koincidence známek epileptického procesu v podskupině dětského autizmu (DA, 66,0 %) a atypického autizmu (AA, 30,1 %). U dětí s Aspergerovým syndromem (AS) byla raritní (n = 4, to je 3,9 % z celého souboru, n = 103 a 19,1 % z 21 dětí s AS). Nad průměrem byla u autizmu s regresem (41,8 %). Nejčastější byly parciální záchvaty (46,6 %), komplexní parciální záchvaty v 27,2 % a jednoduché parciální v 19,4 %. Generalizované záchvaty se vyskytovaly v 29,1 %. Atonické generalizované v 11,7 % a infantilní spazmy v 10,8 %. Z epileptických syndromů (epilepsií) jsme nejčastěji zaznamenali parciální v 30,1 %. Generalizované byly v 23,3 % a speciální epileptické syndromy (CSWS ? Continuo us flashes of epileptiform activity during slow sleep, kontinuální epileptiformní výboje v pomalém spánku, a Landau- Kleffnerův syndrom) se vyskytly v 3,9 %. Epilepsie je v našem souboru významně asociována s četnými dalšími patologickými nálezy, kterými jsou: abnormální neurologické klinické vyšetření, abnormity v EEG (abnormní pozadí, nespecifické abnormity), s CT a/ nebo MRI patologicky pozitivními nálezy, se snížením četnosti praváctví a očekávaně s výskytem epilepsie v rodinné anamnéze. Signifikantně snižuje IQ. Nejčastější typy záchvatů a epilepsií a jejich významná asociace s abnormním neurologickým nálezem, s patologickými nálezy CT a MRI a abnormní základní aktivitou v EEG svědčí pro to, že v našem souboru byl zastoupen především sekundární autizmus a také děti s encefalopatií. U nízko- a středněfunkčních autistů předbíhá výskyt prvních záchvatů věk prvních rodiči rozpoznaných symptomů autizmu. U pacientů s vysokou funkčností je patrný opačný trend. Výsledek však nelze jednoznačně interpretovat tak, že autizmus je v případě nízkofunkčních a středněfunkčních dětí přímým důsledkem epilepsie.

In more than 40% of autistic spectrum disorders (ASD) cases are associated with epileptic seizures and, in up to 20%, with epileptiform abnormalities in EEG without clinical epileptic seizures. Our study is a retrospective evaluation of 205 children (145 boys, 60 girls) with ASD aged 10 (and also 5 and 15) years. Signs of an epileptic process (epileptic seizures and/or epileptiform activity in EEG) were seen in 103 cases (50.2%), epileptic seizures with/ without epileptiform abnormalities in the EEG occurred in 64 children (31.2%), and epileptic seizures without epileptiform EEG abnormalities occurred in 5 cases (2.4%). Coincidence of signs of an epileptic process and an ASD increased most typically in a subgroup of patients with childhood autism (CA 66.0%) and atypical a utism (AA 30.1%). It was rare in children with Asperger's syndrome (AS) (N = 4, i.e. 3.9% out of total set N = 103 and 19.1% within AS) and above average in autism with regression (41.8%). The most frequent forms of epileptic activity were partial seizures (46.6%), of these 27.2% were complex partial seizures and 19.4% simple partial seizures. Generalized seizures appeared in 29.1%. Of these atonic generalized seizures were present in 11.7%, and infantile spasms in 10.8%. Among the epileptic syndromes (epilepsies), the most frequently occurring type were partial seizures - 30.1%, and generalized seizures - 23.3%. Special epileptic syndromes (continuous discharges in slow sleep ?CSWS? and Landau-Kleffner syndrome) occurred in 3.9%. In our study group, epilepsy was significantly associated with multiple other pathological findings such as abnormal neurological clinical examinations, EEG abnormalities (abnormal background, non-specific abnormalities), pathological findings on CT and/ or MRI, decreased frequency of right-handed children in the family history. It significantly decreases IQ. The most common types of seizures and epilepsies and the significant association between them and abnormal neurological findings, pathological CT and MRI findings, and abnormal basic activity in ECG points to the fact that our study group included mainly children with encephalopathy and secondary autism. In patients with epileptic seizures the occurrence of seizures substantially predates the age of onset of the first symptoms of autism recognized by the parents. This information concerns autism with low and mean functionality, on the contrary, the opposite trend is evident in patients with high functionality. This result does not, however, mean that low and mean functionality autism is a result of epilepsy in children.

• MeSH
• Aspergerův syndrom komplikace   MeSH
• autistická porucha klasifikace   komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie generalizovaná etiologie   MeSH
• epilepsie parciální etiologie   MeSH
• epilepsie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

We retrospectively evaluated a set of 205 children with autism and compared it to the partial sub-set of 71 (34.6%) children with a history of regression. From 71 children with regression, signs of epileptic processes were present in 43 (60.6%), 28 (65.12%) suffered clinical epileptic seizures, and 15 (34.9%) just had an epileptiform abnormality on the EEG. In our analysis, autistic regression is substantially more associated with epileptic process symptoms than in children with autism and no history of regression. More than 90% of children with a history of regression also show IQ < 70 and reduced functionality. Functionality and IQ further worsens with the occurrence of epileptic seizures (98% of children with regression and epilepsy have IQ < 70). We proved that low IQ and reduced functionality significantly correlate rather with epileptic seizures than just sub-clinical epileptiform abnormality on EEG. Clinical epileptic seizures associated with regression significantly influence the age of regression and its clinical type. The age of regression is higher compared to children with regression without epileptic seizures (in median: 35 months of age in patients with seizures while only 24 months in other patients). Patients with seizures revealed regression after 24th months of age in 68% of cases, while patients without seizures only in 27%. However, coincidence with epilepsy also increased the occurrence of regression before the 18th month of age (23% of patients), while only 4% of patients without epilepsy revealed regression before the 18th month. Epileptic seizures are significantly associated especially with behaviour regression rather than speech regression or regression in both behaviour and speech. Also epileptic seizures diagnosed before correct diagnosis of autism were significantly associated with delayed regression (both behavioural and speech regression).

• MeSH
• autistická porucha patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie komplikace   patofyziologie   MeSH
• inteligence MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace etiologie   MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

The aim of this study was to categorize speech problems in autistic children in a manner allowing recognition of associated risk factors. We were specifically interested in the role of epilepsy and epileptiform activity in EEG in autistic patients since these dynamic processes can influence each other. We combined subtypes of autism with degrees of their functionality and we selected three speech endpoints: i) delayed development of speech, ii) complete mutism and iii) regression of speech. We retrospectively examined 205 autistic children (boys 145/70.7%, mean age 10 years). Median IQ was 55 (15;104) and median Childhood Autism Rating Scale (CARS) ranged within 38 (32;48). Univariate and multivariate logistic regression helped to define clinical and diagnostic factors that were significantly associated with speech endpoints. Epileptic seizures, epileptiform EEG abnormalities, non-right-handedness, hypotonia and severe decreased IQ score were found to be the most important mutually independent factors contributing to the increased risk of speech-related problems in patients with ASD.

• MeSH
• autistická porucha epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• funkční lateralita MeSH
• jazykové poruchy diagnóza   epidemiologie   MeSH
• jazykové testy MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• svalová hypotonie epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH