Cieľ štúdie: Cieľom štúdie bolo získať fyziologický rozsah hladiny sukcinylacetónu ako markera pre tyrozinémiu typu I u časti detskej populácie na Slovensku. Metódy: Na splnenie cieľa sa v práci aplikovala tandemová hmotnostná spektrometria s priamym nástrekom, na úpravu vzorky suchej kvapky krvi sa použil komerčný kit Chromsystems pre aminokyseliny a acylkarnitíny a sukcinylacetón s derivatizáciou. Výsledky: Z nášho súboru vzoriek a zvoleného postupu vyplýva fyziologický rozsah hladiny SUAC stanovený v suchej kvapke krvi od 0,32 do 0,70 μmol/l, s priemernou hodnotou 0,50 μmol/l a mediánom 0,49 μmol/l. Záver: Vzhľadom na výhodu súčasného stanovenia aminokyselín, acylkarnitínov a sukcinylacetónu z jednej vzorky suchej kvapky krvi je táto metóda vhodná pre rutinnú prax v laboratóriách zaoberajúcich sa dedičnými metabolickými chorobami pre veľmi dôležitý skorý záchyt tyrozinémie I.

Objective: The aim of the study was to obtain a physiological range of succinylacetone as a marker for tyrosinemia type I in part of the child population in Slovakia. Methods: To achieve the target, direct injection tandem mass spectrometry was applied, a commercial kit of Chromsystems for amino acids and acylcarnitines and succinylacetone with derivatization was used for the dry blood sample pretreatment. Results: The physiological range of the SUAC, in our sample set and by chosen pretreatment, as measured in the dry blood spot is from 0.32 to 0.70 μmol/L, with average of 0.50 μmol/L and a median of 0.49 μmol/L. Conclusion: In view of its advantage of simultaneous determination amino acids, acylcarnitines and succinylacetone from a single dry blood sample, for very important early detection of tyrosinemia I, is this method suitable for routine practice in laboratories dealing with hereditary metabolic diseases.

• Klíčová slova
• sukcinylaceton,
• MeSH
• dítě MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   MeSH
• tandemová hmotnostní spektrometrie metody   MeSH
• test suché kapky krve metody   MeSH
• tyrosinemie * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH