Renal cell carcinomas with t(6;11) chromosome translocation involving the TFEB gene are indolent neoplasms which often occur in young patients. In this study, we report seven cases of renal cell carcinoma with TFEB rearrangement, two of whom had histologically proven metastasis. Patients (4F, 3M) ranged in age from 19 to 55 years (mean 37). One patient developed paratracheal and pleural metastases 24 months after surgery and died of disease after 46 months; another one recurred with neoplastic nodules in the perinephric fat and pelvic soft tissue. Histologically, either cytological or architectural appearance was peculiar in each case whereas one tumor displayed the typical biphasic morphology. By immunohistochemistry, all tumors labelled for cathepsin K, Melan-A and CD68 (KP1 clone). HMB45 and PAX8 staining were detected in six of seven tumors. All tumors were negative for CD68 (PG-M1 clone), CKAE1-AE3, CK7, CAIX, and AMACR. Seven pure epithelioid PEComa/epithelioid angiomyolipomas, used as control, were positive for cathepsin K, melanocytic markers, and CD68 (PG-M1 and KP1) and negative for PAX8. Fluorescence in situ hybridization results showed the presence of TFEB gene translocation in all t(6;11) renal cell carcinomas with a high frequency of split TFEB fluorescent signals (mean 74%). In the primary and metastatic samples of the two aggressive tumors, increased gene copy number was observed (3-5 fluorescent signals per neoplastic nuclei) with a concomitant increased number of CEP6. Review of the literature revealed older age and larger tumor size as correlating with aggressive behavior in these neoplasms. In conclusion, we present the clinical, morphological and molecular features of seven t(6;11) renal cell carcinomas, two with histologically demonstrated metastasis. We report the high frequency of split signals by FISH in tumors with t(6;11) chromosomal rearrangement and the occurrence of TFEB gene copy number gains in the aggressive cases, analyzing either the primary or metastatic tumor. Finally, we demonstrate the usefulness of CD68 (PG-M1) immunohistochemical staining in distinguishing t(6;11) renal cell carcinoma from pure epithelioid PEComa/epithelioid angiomyolipoma.

• MeSH
• angiomyolipom chemie   patologie   MeSH
• antigeny diferenciační myelomonocytární analýza   MeSH
• CD antigeny analýza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• imunohistochemie MeSH
• karcinom z renálních buněk chemie   genetika   sekundární   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 11 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 6 genetika   MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• nádory ledvin chemie   genetika   patologie   MeSH
• nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk chemie   patologie   MeSH
• transkripční faktory BHLH-Zip genetika   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• akční potenciály MeSH
• arousal MeSH
• axonální transport MeSH
• axony MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• neurovědy

Kniha je překladem již 4. vydání osvědčené učebnice, která byla napsána \"kliniky pro kliniky\". Je nepostradatelná pro všechny, kteří se podílejí na diagnostice.

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   terapie   MeSH
• Publikační typ
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika

Po vzoru politických i odborných úvah a článků sledující význam koncových letopočtových osmiček pro historii a vědu se autor zamýšlí nad významem tohoto čísla pro gastroenterologii. Číslo 8 na konci letopočtu je zvláště v Čechách považováno za magické, neboť mnoho důležitých klíčových událostí se v našich dějinách stalo právě v těchto letech. V těchto letopočtech vznikly různé přístroje, narodili se nebo zemřeli známí lékaři se vztahem ke gastroenterologii. Článek zmiňuje jak syndromy (Boer-haave), tak konstrukci endoskopických přístrojů, jako je laryngoskop a gastroskop, byl konstituován obor gastroenterologie (Ismar Boas). Nezapomíná ani na přínos českých patologů ve Vídni pro rozvoj vědy (Rokitansky) či pokroky fotografování pozorovaných nálezů při endoskopii. Z významných osobností se sem řadí dále Jan Nepomuk Čermák, Henry Fucher, Adolf Kussmaul, John Alwin Bevan, Karl Freiherr von Rokitansky, Carl Ewald, Rudolf Schindler, Georg Kelling, F. M. Lange a C. A. Meltzing, Max Einhorn, H. C. Hoff, Edvard B. Benedict, Harry L. Segal a James S. Watson Jr., Willard S. Boyle a Geroge E. Smith, William S. McCune, Paul E. Shorb a Herbert Moscovitz.

According to the political and professional considerations and articles following the importance of terminal eights in the years the author contemplates about the importance of these numbers for gastroenterology. The number eight in Bohemia exceptionally is considered as a magic due to many key events in these years. In these years many new instruments were constructed as a laryngoscope or gastroscope, well-known medical persons with approach to gastroenterology was borne or died. Syndromes (Hermann Boerhaave - Dutch) were introduced and gastroenterology as a separate medical discipline was constituated (Ismar Boas - German). The author do not forget to the contribution of Czech pathologists in Vienna for science development (Karl Rokitansky) or progress in imaging of endoscopy findings. From other important persons for gastroenterology are mentioned Jan Nepomuk Čermák, Henry Fucher, Adolf Kussmaul, John Alwin Bevan, Karl Freiherr von Rokitansky, Carl Ewald, Rudolf Schindler, Georg Kelling, F. M. Lange a C.A. Meltzing, Max Einhorn, H. C. Hoff, Edvard B. Benedict, Harry L. Segal a James S. Watson Jr., Willard S. Boyle a Geroge E. Smith, William S. McCune, Paul E. Shorb a Herbert Moscovitz.

• MeSH
• biopsie dějiny   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• dějiny lékařství MeSH
• dějiny novověku 1601- MeSH
• diagnostické techniky gastrointestinální dějiny   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• endoskopie trávicího systému dějiny   využití   MeSH
• gastroenterologie dějiny   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

První zaznamenaný endoskopický pokus provedl v roce 1806 P. Bozzini. Instrument byl nazýván "einer Lichtleiter" a byl užit k vyšetření uretry, měchýře a vaginy. V roce 1826 v Paříži P. Salomon-Segalas použil "urethro-cystické speculum", které je považované za první endoskop v praktickém užití pro diagnostiku. V roce 1853 francouzský urolog A. J. Désormeaux vyšetřoval vaginu, uretru a rektum. K osvětlení použil lihový kahan a lampu vlastní konstrukce. První "opravdový" gastroskop sestrojil a prezentoval v roce 1868 německý lékař A. Kussmaul. J. Leiter, výrobce nástrojů ve Vídni, spolupracoval s urologem M. Nitzem a vyvinuli cystoskop, který představili v roce 1879; jeho úspěch tkvěl v osvětlení platinovou smyčkou chlazenou vodním systémem. Klinikem s přísnými požadavky na gastroskop byl polský chirurg J. von Mikulicz-Radecki, který roku 1881 referoval o gastroskopu, který měl v distální čtvrtině lehký úhel a jeho průměr byl 14 mm. Velkou postavou endoskopie třicátých let minulého století byl R. Schindler, který provedl stovky gastroskopií a v roce 1923 vydal "Lehrbuch und Atlas der Gastroskopie". Schindler s výrobcem nástrojů G. Wolfem zkonstruovali ohebný optický gastroskop se soustavou padesáti čoček, který kraloval v endoskopii dlouho, až do roku 1957, kdy B. Hirschowitz se spolupracovníky představili endoskop, ve kterém použili 200 000 skleněných vláken v délce 1 m. Přístroj byl nazván fibroskop. V říjnu 1960 byl vyroben první fibroskop firmou American Cystoscope Markers Inc. (ACMI). Koncem tisíciletí se objevila technologie videoendoskopie. Základem videoendoskopie bylo užití čipu. U zrodu myšlenky a jeho užití ve videokameře v roce 1969 stáli W. S. Boyle a G. E. Smith z Bellových laboratoří. První videoendoskop byl představen firmou Welch Allyn Inc. roku 1984. Myšlenka o miniaturizaci kamery a jejího užití v endoskopii je připisována Demlingovi, Hagelovi a Classenovi a spolupracovníkům. Jako první používal rektoskop pravděpodobně v roce 1895 H. A. Kelly. B. F. Overholt zkonstruoval kolonoskop a prototyp přístroje byl klinicky užit v roce 1963. První totální kolonoskopie u člověka byla provedena L. Provenzalem a A. Revignasem roku 1965 na Univerzitě v Cagliari na Sardinii. V roce 1968 provedl první kanylaci papily pod endoskopickou kontrolou duodenoskopem W. S. McCune. Již v první polovině minulého století se začala rozvíjet terapeutická endoskopie, jejíž "zlatá léta" se kryjí s érou fibroskopie. Koncem devadesátých let minulého století sestrojil P. Swain prototyp bezdrátové endoskopické kapsle a v roce 2000 jej prezentoval. Endoskopie v Československu se rozvíjela již v období před 2. světovou válkou a výrazně vzkvétá s příchodem vláknové endoskopie a videoendoskopie.

First documented endoscopy experiment was done by P. Bozzini in 1806. That instrument was named "einer Lichtleiter" and used for examination of the uretha, urinary bladder and vagina. In 1826 P. Salomon-Segalas in Paris used the "uretero-cystic speculum" which is assesed as the first endoscope for practical use in diagnostics. In 1853 French urologist A. J. Désormeaux inspected vagina, urethra and rectum. For illumination he used spirit lamp of his own construction. The first "real gastroscope" was constructed and presented by J. A. Kussmaul in 1868 in Germany. J. Leiter, manufacturer of instruments in Vienna, cooperated with urologist M. Nitz and developed a cystoscope, which was presented in 1879. Its succes was an illumination by platin snare cooled by water system. The clinician with rigorous demand on gastroscope was polish surgeon J. von Mikulicz-Radecki who reported in 1881 about gastroscope which had in a distal part light angle and whose diameter was 14 mm. The great person of the endoscopy of therties of the last century was R. Schindler who carried out hundreds of gastroscopies and in 1923 published a book "Lehrbuch und Atlas der Gastroskopie". Schindler and manufacturer G. Wolf constructed flexible optical gastroscope with system of 50 lenses who had a leading role in endoscopy for a long time till 1957 when B. Hirschowitz and co-workers presented and endoscope in which two hundred thousands of glass fibres of 1 meter lenght were used. This instrument was named fiberscope. The first fiberscope was produced in october 1960 by American Cystoscope Markers Company (ACMI). At the end of the first millenium a technology of videoendoscopy appeared. The basis of videotechnology was the discovery of the chip. At the start of the idea and its usage in videocamera was S. Boyle and G. E. Smith from the Bell's laboratories in 1969. The first videoendoscope was presented by Welch Allyn Inc. company in 1984. The idea about minimalising of the camera is dedicated to Demling, Hagel, Classen and their co-workers.The rectoscope was probably firstly used by H. A. Kelly in 1895. B. F. Overholt constructed the colonoscope and the model was used at the clinic in 1963. The first total human colonoscopy was provided by L. Provenzale and A. Revignas in 1965 at the University in Cagliari at Sardinia. In 1968 the first cannulation of the papila of Vater under duodenoscopy control by W. S. McCune was carried out. Already in the first half of the last century a therapeutic endoscopy started and its "gold times" are identical with fiberscopes era. At the end of the last century P. Swain constructed wireless endoscopy capsule which was presented in 2000. Endoscopy in Czechoslovakia expanded already before WW2 and marked development has been mentioned with the advance of fiberscopy and videoendoscopy.

• MeSH
• biopsie dějiny   metody   využití   MeSH
• endoskopie dějiny   metody   využití   MeSH
• kolonoskopie dějiny   metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• video-asistovaná chirurgie dějiny   metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Československo MeSH

• Publikační typ
• souhrny MeSH

Řada příspěvků zpracovává popularizující, nikoli však povrchní formou vybraná témata psychoanalýzy, ukazuje jejich vztah ke každodennímu životu a jejich schopnost osvětlit povahu člověka, společnosti a kultury. Příspěvky jsou prokládány ukázkami z literatury a z klinických případů a srozumitelně osvětlují dané téma z pohledu různých pozdějších psychoanalytických škol.

• MeSH
• afektivní symptomy MeSH
• emoce MeSH
• hysterie MeSH
• psychoanalytická terapie MeSH
• psychoanalýza MeSH
• psychoterapie MeSH
• úzkostné poruchy MeSH

• Konspekt
• Psychologie
• NLK Obory
• psychologie, klinická psychologie
• psychiatrie

• Publikační typ
• souhrny MeSH

• MeSH
• poradenství MeSH
• psychologie MeSH

• Konspekt
• Psychologie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• psychologie, klinická psychologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol