• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Úvod: Do diagnostiky kardiomyopatií ve forenzní medicíně patří metody světelné i elektronové mikroskopie a v současné době i metody molekulární biologie. Případ: Vyšetření myokardu u 27-letého muž, který zkolaboval při cestě do práce, přivolané RZS se nepodařilo obnovit vitální funkce. Výsledky: Světelnou a elektronovou mikroskopií byly prokázány změny svědčící pro kardiomyopatii (nepravidelně probíhající hypertrofické kardiomyocyty, ultrastrukturálně neuspořádanost Z proužků, zmnožení mitochondrií, myofibrily probíhající longitudinálně i transverzálně). Genetické vyšetření prokázalo mutaci beta-aktinu. Závěr: Kardiomyopatie může být příčinou náhlého úmrtí u mladých jedinců a její diagnostika vyžaduje interdisciplinární spolupráci.

Introduction: Light microscopy and electron microscopy rank among methods to diagnose of cardiomyopathy in forensic medicine, and, recently, the methods of molecular biology. Methods: Investigation of 27 year old man who collapsed on his way to work. The Rescuers did not succeed resuscitation of vital function. Samples were H-E stained and processed for the electron microscopy. RNA was isolated from the tissue for the alpha, beta, gama actine primer investigation. Results: By H-E staining we proved irregular hypertrophic cardiomyocytes (disarray) with the links and loci patches of thin fibrosis. Ultrastructurally we diagnosed a disarray of Z-bands, accumulation of mitochondria, rectangular nuclei of cardiomyocytes. We have detected rare plasmocytes and leucocytes with specific granules in cytoplasma. In the electronogrames we can see myofibriles oriented longitudinally and transversally. A genetic examination demonstrated beta actin mutation. Conclusion: Cardiomyopathy can be a cause of sudden and unexpected death in young individuals and its diagnostics requires an interdisciplinary collaboration.

• Klíčová slova
• ultrastruktura kardiomyocytu, genové mutace,
• MeSH
• aktiny genetika   MeSH
• bodová mutace MeSH
• dospělí MeSH
• elektronová mikroskopie MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * patologie   MeSH
• kardiomyocyty patologie   ultrastruktura   MeSH
• lidé MeSH
• myokard patologie   ultrastruktura   MeSH
• náhlá srdeční smrt * etiologie   MeSH
• pitva MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• biologické markery MeSH
• ischemická choroba srdeční diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   využití   MeSH
• troponin C diagnostické užití   MeSH
• troponin I diagnostické užití   MeSH
• troponin T diagnostické užití   MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biochemie

• MeSH
• kardiologie MeSH
• srdce MeSH
• svalové proteiny MeSH
• troponin MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie

Od publikace Purkyňových převodních vláken v srdci v Archiv f. Anatomie u. Physiologie uběhlo 160 let a 166 let od publikace, která byla napsána v polské verzi. Již za života Purkyněho byla řadou anatomů morfologie těchto vláken rozpracována. V té době nikdo ještě netušil, jak obrovský fyziologický a klinický dopad tento objev bude pro medicínu mít. To ukázalo teprve 20. století a ukazuje i začátek současného století. Purkyněho práce spustila kaskádu objevů, které se staly na začátku minulého století podkladem formulace základního schématu převodního systému. Purkyňova vlákna – Purkyňovy kardiomyocyty – jsou součástí celého komplexu převodní srdeční soustavy, která je dnes zařazena pod pojem specializované svalové tkáně odpovědné za generování srdečních vzruchů. Z tohoto hlediska a z hlediska ultrastruktury jsou buňky různých části srdečního převodního systému v určitých morfologických rysech podobné. Oproti kontraktilním buňkám pracovní srdeční svaloviny mají buňky převodního systému včetně Purkyňových vláken málo myofibril, menší množství malých mitochondrií, a tím světlou cytoplazmu. T tubulární systém chybí, nebo je velmi nepatrně vytvořen. Buňky obsahují větší množství glykogenu. Dají se znázornit některými histochemickými metodami. Nejsou však zcela uniformní, liší se svou velikostí v jednotlivých částech převodní soustavy, dále přítomností či nepřitomností interkalárních disků, mnořstvím nexusů-gap junkcí a ještě jinými znaky. Nicméně tyto specializované buňky jsou si značně morfologicky podobné a pracují jako celek. Výzkum Purkyňových srdečních vláken v posledních desetiletích je orientován na jejich ultrastrukturu, histochemická a genetická bádání včetně budoucí genetické léčby poruch převodního systému – arytmie a nahrazení elektrického pacemakeru pacemakerem biologickým. Kdyby Jan Evangelista Purkyně žil, byl by jistě překvapen, ale i potěšen, do jakého vědeckého stupně a šíře včetně klinické aplikace došel jeho původní objev.

It has been 160 years now since Purkynje published the finding of conduction fibers in the heart in Archiv f. Anatomie u. Physiologie and it has been 166 years since his publication in polish version. Already during Purkynje's life, some anatomists had solved the morphology of these fibers but nobody at that time knew of what great physiological and medical importance this discovery would be for medicine. It was seen as late as in the 20th century and in contemporary times. Purkynje's work indicated the cascade of these discoveries, which were leading in the beginning of the previous century to the formulation of the basic scheme of the conduction system. Purkynje fibers or Purkynje cardiomyocytes are part of the whole complex of the cardiac conduction system which today is classified as specific heart muscle tissue, being responsible for the generation of the heart impulses. From the point of view of ultrastructural composition, the cells of different parts of the cardiac conduction systém are partly similar. In contrast to the heart contractile cardiomyocytes, the cells of the cardiac conduction systém including Purkynje fibers have a small amount of myofibrils,small mitochondrias, light cytoplasm and a higher glycogen content, but no T-tubular system. They can be detected with some morphological methods. Nevertheless the cells of the conduction system are not completely uniform. They differ in size, number of nexuses-gaps and intercalar discs in individual parts of the conduction systém. Nevertheless, these specialized cells work as a whole – unit. Nowadays, the morphology research of all the parts of cardiac conduction system, including Purkynje fibers, is focused on ultrastructural, histochemical and genetical problems. The question is, wheather with future gene/cell therapy disturbances of the conduction system such as arrythmias, can be prevented and cured by replacing the electrical pacemakers with biological ones. If Jan Evangelista Purkynje lived today, he would be surprised but surely delighted with the high degree of research concerning his discovery and its clinical application.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• fyziologie dějiny   MeSH
• lidé MeSH
• myokard cytologie   MeSH
• převodní systém srdeční fyziologie   MeSH
• Purkyňova vlákna anatomie a histologie   fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH

• O autorovi
• Purkyně, Jan Evangelista, 1787-1869 Autorita