Úvod: V našem příspěvku chceme připomenout vzácnou diagnózu. Kazuistika: 54letý pacient, obézní hypertonik a kuřák, byl 12 let ošetřován pro intermitentní bolesti břicha. První gastroskopii pro krvácející vřed absolvoval v r. 2010. V dalších letech následovaly opakované gastroskopie s proměnlivým postižením jícnu až duodena. Kapslová enteroskopie diagnostiku dále neposunula. Pacient několikrát podstoupil koloskopii a MR enterografii, jednoznačně patologický nález nepřinesly. V květnu 2022 byl přijat na naše oddělení pro bolesti břicha, zvracení. Tentokrát na gastroskopii byly patrné mnohočetné drobné ulcerace duodena a jejuna s koaguly, která činila mechanickou překážku. Pro podezření na gastrinom byl doplněn chromogranin A, který byl vysoký. Somatostatinový octreoscan byl však negativní. Až 68Ga-DOTATOC PET (pozititronová emisní tomografie s radiofarmakem DOTA, značeným galiem68) nalezl ložisko v podjaterní krajině, které ale nemělo žádný korelát na CT. Diagnózu jsme uzavřeli jako gastrinom s Zollinger-Ellisonovým syndromem. Endoskopicky se podařilo nalézt asi 1cm tumor duodena. Pacient v říjnu 2022 podstoupil excizi stěny duodena. Patolog potvrdil naši diagnózu gastrinomu. Závěr: Touto kazuistikou chceme připomenout, že i neuroendokrinní tumory musíme zařadit do našich diferenciálně diagnostických úvah. Současně chceme upozornit, že dle ESMO doporučení bychom měli k diagnostice preferenčně využívat 68Ga-DOTATOC PET/CT místo scintigrafického vyšetření (111In-Octreoscanu).

Introduction: In our text, we want to highlight a rare diagnosis. Case report: A 54-year-old obese, hypertensive male smoker had been investigated for intermittent abdominal pain for 12 years. The first gastroscopy for a bleeding ulcer was conducted in 2010. In the subsequent years, repeated gastroscopies revealed variable involvement from the esophagus to the duodenum. Capsule enteroscopy did not provide further specification of the diagnosis. The patient underwent colonoscopy and MRI enterography multiple times, with no unequivocal pathological findings. In May 2022, he was admitted to our department for abdominal pain and vomiting. This time, gastroscopy revealed multiple small ulcers in the duodenum and jejunum with clots causing a mechanical obstruction. Chromogranin A was elevated, raising suspicion of gastrinoma. However, somatostatin receptor-based imaging (Octreoscan) was negative. Only the 68Ga-DOTATOC PET (positron emission tomography with the radiopharmaceutical DOTA, labeled with gallium-68) identified a lesion in the subhepatic region, which had no correlation on CT. We concluded the diagnosis as gastrinoma with the Zollinger–Ellison syndrome. Endoscopically, a 1cm tumor was found in the duodenum. In October 2022, the patient underwent an excision of the duodenal wall, and the pathology assessment confirmed our diagnosis of gastrinoma. Conclusion: With this case report, we want to emphasize the importance of taking into account neuroendocrine tumors in our differential diagnostic considerations. At the same time, we want to highlight that, according to ESMO recommendations, we should preferentially use 68Ga-DOTATOC PET/CT for the diagnosis instead of scintigraphic examination (111In-Octreoscan).

• MeSH
• bolesti břicha etiologie   MeSH
• chromogranin A analýza   MeSH
• gastrinom * chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• gastriny analýza   MeSH
• inhibitory protonové pumpy terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory duodena * chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• neuroendokrinní nádory chirurgie   diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• PET/CT metody   MeSH
• Zollingerův-Ellisonův syndrom diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Zollingerův-Ellisonův syndrom (ZES) je velmi vzácné onemocnění charakterizované nadprodukcí žaludeční kyseliny, která vede k projevům vředové choroby a průjmům. Je způsoben nepřiměřenou ektopickou sekrecí gastrinu z buněk neuroendokrinního nádoru zažívacího traktu – gastrinomu. Může se vyskytovat jak sporadicky, tak jako součást mnohočetné endokrinní neoplazie I. typu. Nádor je nejčastěji lokalizován v oblasti duodena a pankreatu. Léčba zahrnuje kontrolu žaludeční sekrece, v současné době zejména pomocí inhibitorů protonové pumpy, a léčbu gastrinomu samotného – chirurgickou a onkologickou (chemoterapie, bio­logické léčba). V naší kazuistice prezentujeme případ ženy středního věku vyšetřované pro bolesti břicha a průjmy. Na vstupní gastroskopii bylo zjištěno těžké erozivní postižení duodena, byla vyloučena infekční etiologie průjmů. Během vyšetřování příčiny obtíží došlo k rozvoji komplikací vředové choroby s nutností opakovaného operačního řešení. Z provedených vyšetření a laboratorních výsledků byl jako konečná dia­gnóza stanoven Zollinger-Ellisonův syndrom při gastrinomu kaudy pankreatu, jenž byl posléze řešen operačně. Po krátkém čase však došlo ke generalizaci onemocnění, která si vyžádala další chirurgickou a onkologickou léčbu.

Zollinger-Ellison syndrome is a very rare disease characterized by increased production of gastric acid that leads to peptic ulcer disease and diarrhea. It is caused by disproportionate ectopic secretion of gastrin from the cells of the endocrine tumor of digestive system – gastrinoma. It occurs sporadically or as a part of multiple endocrine neoplasia type 1. The tumor is localized mostly in duodenum and pancreas. The treatment combines control of gastric acid secretion, nowadays mainly by proton pump inhibitors and the treatment of gastrinoma itself – surgical or oncological (chemotherapy, biological treatment). In our paper, we present a case of a middle-aged woman examined for abdominal pain and diarrhea. Her initial gastroscopy showed erosive duodenitis; we excluded the infectious etiology of the diarrhea. During the examination process, there were severe complications of peptic ulcer disease for which several surgeries were done. From all the laboratory results and imaging methods, the final diagnosis was made – Zollinger-Ellison syndrome due to gastrinoma of the tail of pancreas and the patient underwent surgery. Unfortunately, there was a progression of the disease in a short time that requested another oncological and surgical treatment.

• MeSH
• dospělí MeSH
• gastrinom chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• gastriny analýza   krev   MeSH
• inhibitory protonové pumpy terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• peptický vřed diagnóza   etiologie   MeSH
• somatostatin terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Zollingerův-Ellisonův syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• celková dávka radioterapie MeSH
• chromogranin A krev   MeSH
• gastrinom * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   radioterapie   MeSH
• gastriny krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• nádory duodena MeSH
• neuroendokrinní nádory MeSH
• oktreotid aplikace a dávkování   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• radioterapie metody   MeSH
• střevní nádory diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) je stav, při kterém se u jedince buď současně, nebo v různém pořadí v různém období života vyskytne postižení několika endokrinních orgánů adenomem, hyperplazií, méně často i karcinomem. Rozlišuje se MEN1 a MEN2 (2A a 2B), v literatuře je zmiňován i MEN4, syndromy bývají sdruženy s dalšími neendokrinními poruchami. MEN1 (Wermerův syndrom) postihuje hypofýzu, příštítná tělíska a pankreatickou oblast. Hyperparatyreóza se projevuje velmi časně, ve 40 letech ji má již 95 % pacientů s MEN. Jedná se o mnohočetné adenomy, postupně bývají postižena všechna 4 tělíska. K prvním klinickým příznakům MEN1 patří recidivující nefrolitiáza. Druhou nejčastější manifestací jsou endokrinní neoplazie pankreatické oblasti (slinivka, žaludek a duodenum), které jsou často mnohočetné, mohou být různého stupně malignity a mohou metastazovat. Nejčastěji se jedná gastrinomy a inzulinomy. Hypofyzární adenomy se vyskytují asi u třetiny pacientů s MEN1. Bývají větší a hůře odpovídají na léčbu. Nejčastěji se jedná o prolaktinomy, tumory s produkcí růstového hormonu či afunkční adenomy. K dalším endokrinním tumorům patří navíc karcinoid a léze nadledvin. V posledním roce se v naší ambulanci podařilo zachytit 4 pacienty se syndromem MEN1, jedna pacientka je dispenzarizována již od roku 2008. U 4 z 5 pacientů byla prvním klinickým příznakem nefrolitiáza po 30. roce věku, která však pouze jednou vedla ke stanovení diagnózy MEN1. U všech pacientů klinické obtíže nabyly na intenzitě a diagnóza byla stanovena mezi 36. a 40. rokem věku. Důležité je tedy ve spolupráci s urology nezanedbat vyšetření příčiny tvorby ledvinných kamenů v případě nefrolitiázy u mladých jedinců a pomýšlet na diagnózu MEN1 v případě recidivující primární hyperparatyreózy či recidivující vředové choroby gastroduodenální u pacientů do 40 let věku.

Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) is a condition in which several endocrine organs of an individual are affected by adenoma, hyperplasia and less often carcinoma, either simultaneously or at different stages of life. Two existing syndromes, MEN1 and MEN2 (2A, 2B), in literature is also mentioned MEN4, are associated also with other non-endocrine disorders. MEN1 (Wermer syndrome) affects the pituitary, parathyroid, and pancreatic area. 95 % of patients show very early manifestation of hyperparathyroidism, often before 40 years of age. Multiple adenomas gradually involve all four parathyroid glands. The first clinical sign of MEN1 includes recurrent nephrolithiasis. The second most frequent manifestation of MEN1 is pancreatic area (pancreas, stomach and duodenum), again multiple malignancies of varying degree which can metastasize. Most often gastrinomas and insulinomas are involved. Pituitary adenomas occur in about one third of MEN1 patients and tend to be larger and less responsive to treatment. Tumors appearing most often are prolactinomas, tumors producing growth hormone, or afunctional adenomas. The other endocrine tumors include carcinoids and adrenal lesions. In the last year we have registered four MEN1 syndrome patients in our center and one patient has been already followed since 2008. In four out of five patients, nephrolithiasis after 30 years of age was the first clinical symptom, but only one of theses cases resulted in MEN1 diagnosis. In all patients, the clinical symptoms intensified and the diagnosis was established between 36 and 40 years of age. A crutial factor is a cooperation with the urology examination of kidney stones formation in young individuals with nephrolithiasis in order to reveal the potential cases of MEN1 syndrome very early on. Consider the MEN1 genetic diagnostics if recurrent primary hyperparathyroidism or recurrent gastroduodenal ulcer disease appear in patients under 40 years of age.

• MeSH
• adenom diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• dospělí MeSH
• dvanáctníkové vředy etiologie   MeSH
• gastrinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   MeSH
• inzulinom diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• nádory hypofýzy diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory příštítného tělíska diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   chirurgie   diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• nádory trávicího systému * diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• nefrolitiáza etiologie   MeSH
• parathormon krev   MeSH
• primární hyperparatyreóza * diagnóza   MeSH
• průjem etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Syndrom MEN1 je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací genu pro menin na 11. chromozomu. Svou incidencí 1 : 30 000 se řadí mezi onemocnění vzácná. Sdružuje funkční či nádorová onemocnění příštítných tělísek, hypofýzy, endokrinního pankreatu, nadledvin, případně jiné nádory. Diagnóza MEN1 je podezřelá, vyskytnou-li se společně alespoň 2 složky tohoto mnohonádorového syndromu. Se zvyšující se přesností diagnostických metod je snaha zachytit MEN1 v časnější fázi. Mezi nejvíce diskutovaná témata patří využití biomarkerů v diagnostice a nové přístupy v chirurgické léčbě MEN1.

MEN1 syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutation in the menin gene located on the 11th chromosome. It is a rare disorder with incidence of 1 : 30 000. It involves functional or cancerous diseases of parathyroid glands, hypophysis, endocrine pancreas, adrenal glands, or other tumors. The diagnosis of MEN1 is su­spected if at least 2 components of this multiple tumor syndrome occur simultaneously. The increase in diagnostic precision enables detection of MEN1 in its early stages. Currently, the most frequently discussed topics include the use of biomarkers for diagnostics and new approaches in surgical treatment of MEN1.

• Klíčová slova
• menin,
• MeSH
• chromogranin A analýza   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• endosonografie MeSH
• gastrinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• inzulinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory hypofýzy komplikace   terapie   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   chirurgie   MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   chirurgie   MeSH
• primární hyperparatyreóza * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• prolaktinom MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie typu 1 (MEN 1) představuje vzácné dědičné onemocnění predisponující ke vzniku varianty tumorů, z nichž některé mohou být hormonálně aktivní. Hlavními postiženými orgány jsou příštítná tělíska, oblast pankreatoduodenální a hypofýza. I přes ojedinělost syndromu není jeho výskyt v klinické praxi zanedbatelný a jeho neznalost klinickými lékaři často vede k opožděné diagnostice a mylné léčbě. Materiál a metodika: Cílem souhrnného sdělení je uvést současnou literaturu k této problematice včetně modalit léčby nejkontroverznější části – tumorů pankreatoduodenální oblasti – a prezentovat vlastní kazuistiku. Literatura byla vyhledávána pomocí databáze Pubmed a Dynamed. Diskuze: Tumory MEN 1 pankreatoduodenální oblasti jsou relativně pomalu rostoucími nádory. Determinujícím faktorem přežití je vznik jaterních metastáz. Chirurgická léčba je vedena s cílem stabilizace onemocnění a prevence jaterních metastáz. Radikálnější chirurgické metody mohou vést v konkrétních případech k větší biochemické kurabilitě. Rozsah výkonu by měl být zvolen individuálně. Závěr: Znalost problematiky MEN 1 syndromu má své místo v klinické praxi. Bude potřeba dalších prospektivních studií k vyhodnocení efektivity léčebných postupů zejména pro tumory pankreatoduodenální oblasti.

Introduction: The syndrome of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is a relatively rare hereditary disease predisposing to a variety of tumours, some of which may be hormonally active. The main organs affected are the parathyroid, the pituitary and the pancreatoduodenal area. Despite the rarity of MEN 1, its occurrence is not negligible in clinical practice and the clinicians' ignorance often leads to delayed diagnosis and inadequate treatment. Material and methods: The aim of this review is to present contemporary literature on this issue, including the most controversial topic, i.e. recent modalities of treatment of pancreatoduodenal tumours, and to present a case report. The literature review was based on computer searches in PubMed and DynaMed. Discussion: Pancreatoduodenal tumours associated with MEN 1 are relatively slow-growing neoplasias. The development of liver metastases is the main factor of long-term survival. The aim of surgical treatment is the stabilisation of the disease and the prevention of liver metastases. Radical surgical methods may lead to better biochemical curability. The extent of surgical intervention should be selected individually. We discuss our case report in the context of these findings. Conclusion: Knowledge of the MEN 1 syndrome has its importance in the clinical practice. Further prospective studies will be needed to evaluate the effectiveness of treatment, especially for pancreatoduodenal tumours.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• chirurgie operační MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• dospělí MeSH
• duodenum patofyziologie   MeSH
• dvanáctníkové vředy MeSH
• gastrinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• incidence MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 * diagnóza   terapie   MeSH
• nádory slinivky břišní chirurgie   MeSH
• nádory diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• pankreatektomie MeSH
• přežití MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• staging nádorů MeSH
• Zollingerův-Ellisonův syndrom MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• neuroendokrinní nádor pankreatu,
• MeSH
• cholecystektomie MeSH
• gastrinom MeSH
• inzulinom MeSH
• karcinoid MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory jater MeSH
• nádory slinivky břišní MeSH
• neuroendokrinní nádory * chirurgie   klasifikace   mortalita   terapie   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• přežití MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   MeSH
• střevní nádory MeSH
• tenké střevo MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• anamnéza MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   využití   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• gastrinom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• gastrointestinální krvácení diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• hematemeze diagnóza   komplikace   MeSH
• inhibitory agregace trombocytů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• krvácení z peptického vředu komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• meléna diagnóza   komplikace   MeSH
• omeprazol terapeutické užití   MeSH
• pankreas patofyziologie   patologie   MeSH
• peptická ezofagitida komplikace   MeSH
• Zollingerův-Ellisonův syndrom diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• anamnéza MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   využití   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• gastrinom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• gastrointestinální krvácení diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• hematemeze diagnóza   komplikace   MeSH
• inhibitory agregace trombocytů škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• krvácení z peptického vředu diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• meléna diagnóza   komplikace   MeSH
• omeprazol aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• pankreas patofyziologie   patologie   MeSH
• peptická ezofagitida komplikace   MeSH
• Zollingerův-Ellisonův syndrom diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Předkládaná kazuistika prezentuje případ pacientky s perzistujícími vředy žaludečního antra, u které byla zjištěna zvýšená hladina gastrinu. Jako první byla vylučována raritnější příčina hypergastrinemie – gastrinom, ale ten se přes rozsáhlý vyšetřovací proces nepodařilo nelézt. Při opakovaných biopsiích vředu byl zachycen přechod high grade dysplazie do adenokarcinomu a pacientce byla provedena antrektomie, po které následovala normalizace hladiny gastrinu. Při dodatečném pátrání po příčinných souvislostech byla jako původce hypergastrinemie diagnostikována perniciózní anémie.

We present a case-report of a woman with persisting gastric ulcers, who had elevated gastrin blood levels. First of all, a rare cause of hypergastrinaemia was excluded – a gastrinoma. It was not found despite of extensive investigation. Ulcers were repetitively biopted and transition of high grade dysplasia to adenocarcinoma was detected. Gastrin levels normalised after surgical antrectomia. Afterwards pernicious anaemia was diagnosed as the underlining cause of hypergastrinaemia.

• Klíčová slova
• gastrin,
• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gastrinom diagnóza   MeSH
• gastriny krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   MeSH
• nádory žaludku diagnóza   MeSH
• perniciózní anemie diagnóza   krev   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH