Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.
Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.
- MeSH
- dospělí MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sekvenování exomu * MeSH
- těhotenství MeSH
- thanatoforní dysplazie * diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- protokol Toronto-Melbourne, protokol Jeruzalém, protokol Belfast-Hamburg, protokol Bronx,
- MeSH
- audiometrie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fixní ortodontický aparát MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- genetické testování MeSH
- kleidokraniální dysplazie * chirurgie diagnóza terapie MeSH
- klinické protokoly MeSH
- kraniofaciální abnormality MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ortognátní chirurgické výkony MeSH
- protein PEBP2alfaA analýza MeSH
- rentgendiagnostika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
SAPHO syndrom představuje zastřešující termín pro autoinflamatorní kostní zánětlivé procesy spojené s osteolýzou a pro současně se vyskytující patologické morfy na kůži. SAPHO syndrom je akronym pro synovitis, akné, pustulózu, hyperostózu a osteitidu. Popisujeme 40letého muže, který si stěžoval na bolesti čelisti a v zádech vedoucí k výraznému snížení fyzické zdatnosti, úbytku hmotnosti a synovitidu četných kloubů, u něhož se objevily kožní změny typu akné. Laboratorní vyšetření odhalilo abnormálně zvýšené známky zánětu. Předchozí četná zobrazovací vyšetření odpovídala obrazu multifokální nebakteriální osteomyelitidy s osteolytickými změnami a periostálními infiltráty a synovitidy velkých kloubů. Pacient splňoval kritéria SAPHO syndromu, jiné příčiny těchto změn nebyly potvrzeny. Zpočátku byl léčen glukokortikoidy a nesteroidními antiflogistiky (NSAIDs). Účinné byly pouze vysoké dávky dexametazonu nebo prednisonu, což vedlo ke změně léčebné strategie a zahájení léčby anakinrou. Pro inhibici zvýšené aktivity osteoklastů, odbourávajících kostní tkáň, jsme upřednostnili denosumab před bisfosfonáty, protože je plánována osteosyntéza patologické fraktury mandibuly. Laboratorní zánětlivé markery se snížily, kostní bolesti ustoupily, ale kožní projevy ve formě akné vykázaly pouze částečný ústup. Kontrolní PET/MR vyšetření po pěti měsících léčby anakinrou a denosumabem prokázalo výraznou regresi metabolické aktivity a signifikantní zmenšení patologických perioseálních infiltrátů. Léčebnou odpověď na anakinru hodnotíme tedy jako parciální remisi. Text přináší přehled možností biologické terapie.
SAPHO is an acronym derived from capital letters of Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, and Osteitis (SAPHO). SAPHO syndrome is an umbrella term covering a constellation of bone lesions and skin manifestations. A 40-year-old male complained about his jaw and back pain, swelling of multiple joints and weight loss accompanied by physical deterioration and acne type skin lesions. Laboratory tests revealed abnormal elevation of inflammatory markers. Imaging studies illustrated multiple osteolytic bone lesions and paraosseal infiltrates. According to the set of criteria diagnosis of SAPHO syndrome was stated. The patient was treated with glucocorticoids and non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), but only high dose dexamethasone and prednisone were effective. Daily subcutaneous administration of anakinra at the dose of 100 mg was initiated due to limited response to more classical therapies. Because of planned mandibular osteosynthesis initiation of denosumab was preferred before bisphosphonates. Therapeutic response was confirmed by FDG-PET/MR after 5 months of anakinra and denosumab therapy, showing decreased accumulation of FDG in periosteal and paraosseal infiltrates. Inflammatory markers significantly decreased, bone pain deferred but skin manifestation receded only partially. Therefore the response was evaluated as partial remission.
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- biologická terapie MeSH
- bolesti zad MeSH
- bolesti zubů MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- osteitida diagnóza MeSH
- osteomyelitida diagnóza MeSH
- syndrom získané hyperostózy * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Osteokartilaginózna exostóza alebo ostechondróm, je benígny kostný nádor lokalizovaný v okolí rastovej chrupavky. Je to najčastejšie sa vyskytujúci kostný tumor, tvorí 20–50 % všetkých benígnych kostných afekcií. Jeho radiografické zobrazenie je veľmi charakteristické – väčšinou sa jedná o stopkatý útvar zakončený chrupavčitou čiapočkou. Osteochondrómy môžu byť solitárne, alebo mnohopočetné – hovoríme o exostózovej chorobe. Jedná sa o histologicky benígnu afekciu, ktorá sa klinicky manifestuje bolesťou, rezistenciou a obmedzenou hybnosťou. „Malígna“ však môže byť svojou lokalizáciou. Histologická malignizácia buniek útvaru je vzácna, dochádza k nej len v 1 % prípadov. V práci publikujeme prípad 15-ročného chlapca s exostózou proximálneho femuru s výrazným ischiofemorálnym impingement syndrómom. Po histologizácii a parciálnej resekcii bol ošetrený prístupom SHD (Surgical Hip Dislocation), ktorý umožňuje pomocou luxácie kĺbu ošetriť postihnutý proximálny femur bez porušenia nutritívnych ciev. Po radikálnej resekcii je pacient v sledovaní 4 roky s klinicky aj roentgenologicky výborným výsledkom.
Osteocartilaginous exostosis, also called osteochondroma, is a benign bone tumor for most localized near the epiphyseal plate. It is the most common bone tumor, representing about 20–50 % of all benign bone tumors. Its radiological image is very typical – it is most often a pediculate formation with a cartilaginous cap. Osteochondromas can be solitary, cases of multiple occurrence are called hereditary multiple enchondromatosis (HME). Histologically it is categorized as a benign affection, clinically presenting with pain, a local palpable mass and restriction of movement. Histological malignization of the tumor is rare, reported in 1 % of cases. In the tumor can however be considered malignant in cases of adverse localization. In this article we present the case of a 15-year-old boy with an exostosis of the proximal femur with a prominent ischiofemoral impingement syndrome. After a biopsy and a partial resection, the tumor was treated via the surgical hip dislocation technique, which allows access to the femoral head without compromising its nutritional blood vessels. After a radical resection, the patient has been monitored for 4 years and his clinical and radiological condition is satisfactory.
- MeSH
- dítě MeSH
- konzervativní terapie MeSH
- kyčelní kloub * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- nekróza hlavice femuru MeSH
- Perthesova nemoc diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- skluz proximální femorální epifýzy chirurgie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- synovitida diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- antirevmatika aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- denosumab aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- dospělí MeSH
- elektroforéza sérových bílkovin MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- syndrom získané hyperostózy * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is an ultra-rare inherited disease affecting many organ systems. Spondyloepiphyseal dysplasia, T-cell immunodeficiency and steroid resistant nephrotic syndrome are the main symptoms of this disease. CASE PRESENTATION: We aimed to characterize the clinical, pathological and genetic features of SIOD patients received at tertiary Pediatric Nephrology Center, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic during the period 2001-2021. The mean age at diagnosis was 21 months (range 18-48 months). All patients presented with growth failure, nephropathy and immunodeficiency. Infections and neurologic complications were present in most of the affected children during the course of the disease. CONCLUSIONS: Although SIOD is a disease characterized by specific features, the individual phenotype may differ. Neurologic signs can severely affect the quality of life; the view on the management of SIOD is not uniform. Currently, new therapeutic methods are required.
- MeSH
- centra terciární péče MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza genetika komplikace MeSH
- osteochondrodysplazie * diagnóza genetika terapie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza genetika komplikace MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Ehlers-Danlosův syndrom je označení pro skupinu onemocnění pojivových tkání, které může během gravidity vést k řadě komplikací. Manifestuje se hyperextensibilní kůži, špatným hojením, hyperflexibilitou nebo vyšším rizikem poškození různých orgánů (ruptura dělohy, disekce aorty). Kombinace Ehlers-Danlosova syndromu a osteogenesis imperfecta je velmi zřídkavá (dle Orphanetu < 1/1 000 000). Prezentujeme kazuistiku gravidity, u pacientky s osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosovým syndromem, komplikovanou dilatací aorty. Naší kazuistikou chceme poukázat na možné komplikace související s graviditou u tohoto velmi raritního, ale extrémně závažného syndromu.
Ehlers-Danlos syndrome is in a group of connective tissue disorders that can result in a range of complications during pregnancy. Clinical manifestations include skin hyperextensibility, atrophic scarring, poor wound healing, hyperflexibility or higher risk of organ ruptures (uterine rupture, aortal dissection). The combination of Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta is very rare (< 1/1,000,000 according to Orphanet). We are presenting a case of woman with osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos overlap syndrome and her pregnancy complicated by aortal dilatation. Our case has attempted to highlight the potential obstetric complications and to attract the attention of clinical physicians to the rare but extremely dangerous syndrome.
- MeSH
- Ehlersův-Danlosův syndrom * diagnóza komplikace MeSH
- jizva komplikace MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- osteogenesis imperfecta komplikace MeSH
- ruptura dělohy MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Activating mutations in the FGFR3 receptor tyrosine kinase lead to most prevalent form of genetic dwarfism in humans, the achondroplasia. Many features of the complex function of FGFR3 in growing skeleton were characterized, which facilitated identification of therapy targets, and drove progress toward treatment. In August 2021, the vosoritide was approved for treatment of achondroplasia, which is based on a stable variant of the C-natriuretic peptide. Other drugs may soon follow, as several conceptually different inhibitors of FGFR3 signaling progress through clinical trials. Here, we review the current achondroplasia therapeutics, describe their mechanisms, and illuminate motivations leading to their development. We also discuss perspectives of curing achondroplasia, and options for repurposing achondroplasia drugs for dwarfing conditions unrelated to FGFR3.
PURPOSE OF THE STUDY This paper aims to detect, through a retrospective study, the migration of the tips of used metal implants (K-wires or a screw) in the direction out from the proximal femoral epiphysis as a part of studied basic radiometric characteristics of the cohort, with no intention of the authors to evaluate the therapy outcomes. MATERIAL AND METHODS It was a retrospective multicentre study including patients of two orthopaedic clinics and one department of orthopaedics treated in the period 2005-2018. The same treatment procedure was used in all three centres. The "in situ" fixation was indicated in patients, in whom the Southwick angle in anteroposterior and Lauenstein views was not much greater than 30°, whether primarily due to a mild slip or thanks to careful reduction either in acute or acute-on-chronic forms. All X-rays were measured by a single author (M.S.). In AP and Lauenstein view, overlap of the implant tip (K-wire or a screw) above the subcapital growth plate, the height of epiphysis and Southwick angle are measured at the beginning and at the end of treatment. In a smaller group of patients, also the inter-observer error (M.S. and J.P.) was identified. RESULTS K-wire transfixation was used in 43 patients (50 joints), with the mean age of 11.7 years and the mean duration of transfixation of 18.2 months. The slip of the implant tip out of the head, assessed separately for each introduced K-wire and then averaged, was in both views considered statistically significant (in AP view the level of significance was 5% (p-value = 1.393 x 10^(-6) < 0.05) , in Lauenstein view the level of significance was also 5% (p-value = 0.0001652 < 0.05)). The Wilcoxon signed rank test with continuity correction was used. Transfixation by screw alternatively with one K-wire was used in 23 patients (28 joints), with the mean age of 12.4 years and the mean duration of transfixation of 14.4 months. The slip of the screw tip outside the head was assessed as significant (in AP view at the level of significance of 5% (p-value = 9.41 x 10^(-5) < 0.05), in Lauenstein view at the level of significance of 5% (p-value = 0.003557 < 0.05)). The Wilcoxon signed rank test with continuity correction was used. DISCUSSION This paper aims to detect, through a retrospective study, the so-called migration of the tips of used metal implants (K-wires or a screw) outside the femoral head. Smooth and thin implants such as Kirschner wires should not compromise the continuing growth from subcapital growth plate contrary to the AO screw with threads in the femoral head, the screw head rested against the lateral cortical bone and the screw inserted as a compression one. Nonetheless, with some exceptions, the literature confirms the continued growth of the femoral neck even in the case of screws. In general, implants that do not compromise femoral neck growth provide an opportunity to remodel the anterolateral prominence of the femoral metaphysis, especially in younger patients. In agreement with other authors, the data from our study confirmed, even after a short period of time, a certain degree of proximal femoral remodelling expressed by changes in the Southwick angle. CONCLUSIONS Our study confirmed that in the case of "smooth" K-wires as well as cannulated screws the tips of both implants migrate outside the head. The differences were statistically significant. Therefore, the introduction of a conventional cannulated screw cannot be claimed to immediately produce the effect of epiphyseodesis. Yet, smooth implants less compromise the growth of the femoral neck, which is why they have recently been preferred. Key words: coxa vara adolescentium, metal implants, migration.
