Revidovaná WHO 2016 klasifikácia nádorov centrálneho nervového systému (CNS) historicky po prvý krát používa na klasifikáciu mnohých typov nádorov CNS okrem morfológie aj genetické informácie. Jednou z najhlavnejších zmien je reštrukturalizácia kapitoly difúznych gliómov. Na základe spoločných genetických mutácií sú difúzne astrocytómy a oligodendrogliómy klasifikované v rámci jednej skupiny nádorov, oddelene od „ostatných“ gliómov s ohraničeným spôsobom rastu, ktoré majú odlišnú patogenézu a prognózu. V rámci skupiny difúznych gliómov možno vyšetrením relatívne malého panelu markerov (mutácia ATRX a IDH1/2, del 1p/19q) tieto nádory objektívnejšie diagnostikovať a prognosticky stratifikovať. Ďalšou klinicky dôležitou novou jednotkou, ktorá je definovaná geneticky, sú difúzne „midline“ gliómy s mutáciou K27M v génoch histónu H3. Niektoré entity, varianty a rastové vzory difúznych gliómov boli zrušené a naopak, boli pridané dve varianty glioblastómu - epiteloidný glioblastóm a glioblastóm s primitívnou neurálnou zložkou. V článku sumarizujeme najdôležitejšie zmeny v klasifikácii difúznych gliómov a ilustrujeme praktický postup pri diagnostike tejto skupiny nádorov.
Revised WHO 2016 classification of tumors of the central nervous system (CNS) incorporates for the first time genetic information in addition to morphology for classification of many tumor entities. One of the most important changes is restructuring the chapter of diffuse gliomas. Based on shared genetic driver mutations, diffusely infiltrating astrocytomas and oligodendrogliomas are now classified together, separately from “other” glial tumors with a more circumscribed growth pattern, different pathogenesis and clinical outcome. Diffuse gliomas can now be more objectively diagnosed and further prognostically stratified by use of a relatively small number of markers (ATRX and IDH1/2 mutations and del 1p/19q). Another newly genetically-defined and clinically relevant entity is diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant. Some glioma entities, variants and growth patterns were deleted and new variants, such as epithelioid glioblastoma and glioblastoma with a primitive neural component were added. In the article, the most important changes of diffuse gliomas classification are summarized and a practical diagnostic approach is illustrated.
- Klíčová slova
- ATRX,
- MeSH
- astrocytom diagnóza klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- glioblastom diagnóza klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory centrálního nervového systému * klasifikace MeSH
- neuroepitelové nádory klasifikace MeSH
- oligodendrogliom diagnóza klasifikace MeSH
- prognóza MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- terminologie jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- adjuvantní chemoterapie metody trendy využití MeSH
- astrocytom farmakoterapie chirurgie radioterapie MeSH
- biologická terapie trendy využití MeSH
- chemoradioterapie metody trendy využití MeSH
- dakarbazin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- ekonomika farmaceutická trendy MeSH
- generika ekonomika terapeutické užití MeSH
- glioblastom diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- modulátory kanabinoidních receptorů terapeutické užití MeSH
- nádory mozku diagnóza chirurgie terapie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- neurochirurgické výkony metody trendy využití MeSH
- neurologie metody organizace a řízení trendy MeSH
- paliativní péče MeSH
- radioterapie metody trendy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- astrocytom diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- bazocelulární karcinom diagnóza epidemiologie MeSH
- ganglioneurom diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- glioblastom diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- hemangioblastom diagnóza genetika patologie MeSH
- kapilární hemangiom diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza epidemiologie klasifikace patologie MeSH
- meduloblastom diagnóza epidemiologie MeSH
- meningeom epidemiologie MeSH
- nádorový supresorový protein p53 analýza MeSH
- nádorový supresorový protein VHL diagnostické užití MeSH
- neurilemom epidemiologie MeSH
- neurofibromatóza 1 diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- neurofibromatóza 2 diagnóza epidemiologie genetika klasifikace MeSH
- prognóza MeSH
- syndrom mnohočetného hamartomu diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- tuberózní skleróza diagnóza genetika MeSH
- tumor supresorové geny MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
