• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• enukleace oka metody   MeSH
• geny retinoblastomu genetika   MeSH
• lidé MeSH
• nádory oka diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční paraneoplastické syndromy diagnóza   klasifikace   MeSH
• oftalmoskopie metody   MeSH
• retinoblastom * chirurgie   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• uveitida diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory oka * diagnóza   klasifikace   sekundární   terapie   MeSH
• nádory sítnice diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• nádory uvey diagnóza   klasifikace   sekundární   terapie   MeSH
• nádory zrakového nervu diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   MeSH
• terapie metody   MeSH
• vaskulární nádory diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Subjektívne aj objektívne príznaky sprevádzajúce vnútroočný lymfóm môžu viesť k prvotnému stanoveniu nesprávnej diagnózy, čím sa odďaľuje nasadenie efektívnej liečby. Najčastejšie sa lymfóm manifestuje ako zápalové postihnutie uveálneho traktu. Diagnostika vyžaduje multidisciplinárny prístup. Podozrenie na základe oftalmologických vyšetrení musí byť verifikované histologickým vyšetrením. Predkladáme kazuistiku 78-ročnej pacientky, ktorá bola vyšetrená na našom pracovisku s postupnou stratou videnia na ľavom oku v priebehu 6 mesiacov, s podozrením na amóciu sietnice. Objektívne bola centrálna zraková ostrosť na úrovni počítania prstov pred ľavým okom. Vnútroočný tlak sa počas priebežných kontrol zmenil z normotonu na hypertonus. Realizovali sme zobrazovacie vyšetrenia, ultrasonografiu a magnetickú rezonanciu, ktoré preukázali vnútroočný tumor s retrobulbárnou infiltráciou a amóciu sietnice. U pacientky bola indikovaná enukleácia bulbu, ktorá umožnila určiť histologický typ vnútroočného nádoru B-Non-Hodgkinovho lymfómu z B-buniek marginálnej zóny. Po enukleácii bola pacientka odoslaná k onkohematológovi na zváženie ďalšieho postupu a bola jej predpísaná individuálna protéza. Pacientka zostáva v sledovaní, 23 mesiacov po enukleácii nebola nasadená žiadna ďalšia chirurgická liečba, chemoterapia ani rádioterapia. Enukleácia sa uplatnila ako diagnostická aj liečebná modalita.

Subjective and objective symptoms following intraocular lymphoma could lead to a misdiagnosis at the beginning of the disease, which is the cause for the delay in an effective treatment. The most common manifestation of lymphoma is an inflammatory disease affecting the uvea. A multidisciplinary approach to the diagnosis is required. Suspicion based on the ophthalmological examinations has to be verified by histology. We present a case report of a 78-year-old patient examined at our clinic, with progressive loss of vision in the left eye over 6 months, suspected of retinal detachment. Objectively the visual acuity was counting fingers in front of the left eye. Intraocular pressure changed from normotensive to hypertensive values during regular examinations. We realised imaging exams, ultrasonography and magnetic resonance, which proved an intraocular tumour with retrobulbar infiltration and retinal detachment. The patient was indicated for enucleation, which enabled assignment of a histological type of intraocular B-Non-Hodgkin lymphoma from marginal zone B-cells. We sent the patient to a haematologist-oncologist for management of the subsequent treatment and we prescribed an individual prosthesis to the patient after the enucleation. The patient remains under observation; no surgical treatment, chemotherapy or radiotherapy have been used for 15 months after the enucleation. The enucleation was both a diagnostic and treatment modality.

• MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádory oka * diagnóza   MeSH
• nehodgkinský lymfom * diagnóza   terapie   MeSH
• nitrooční lymfom * diagnóza   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• ultrasonografie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cieľ: Enukleácia očnej gule pre inú príčinu, ako je malígny tumor, je dnes veľmi zriedkavá. Solitárny neurofibróm vyskytujúci sa intrabulbárne bez iných známok neurofibromatózy je zriedkavý benígny nádor a doteraz bolo publikovaných len málo prípadov. Materiál a metodika: V 10 ročnom intervale od 1.1. 2007 do 31.12. 2016 sme analyzovali enukleácie očnej gule z inej, ako malígnej príčiny. Výsledky: Z celkového počtu 49 enukleovaných slepých očí, u každého pacienta bola zraková ostrosť bez svetlocitu, bolo 34 (69,4 %) indikovaných na enukleáciu z dôvodu komplikácií po predchádzajúcich operáciách po úraze, u 14 pacientov (28,6 %) bol dôvodom sekundárny glaukóm a iné komplikácie po predchádzajúcich vnútroočných operáciách a u jedného pacienta (2 %) bol po enukleácii verifikovaný primárny izolovaný vnútroočný neurofibróm. Kazuistika: Pacient s izolovaným intrabulbárnym neurofibrómom bol od detstva sledovaný pre vnútroočnú léziu a až v dospelom veku histologicky verifikovaný. V čase enukleácie bol 25-ročný, od detstva škúlil a od svojich 13 rokov bol sledovaný pre hamartóm v pravom oku. Pre progresiu nálezu ložiska intrabulbárne, stratu zrakovej ostrosti (funkčný stav – oko bolo bez svetlocitu) a sekundárny glaukóm sa v dospelom veku pravá očná guľa enukleovala a podrobila sa histopatologickému vyšetreniu, ktoré odhalilo intraokulárny neurofibróm bez prítomnosti neurofibromatózy. Záver: Každú enukleovanú očnú guľu treba podrobiť dôkladnému histopatologickému vyšetreniu. Izolovaný vnútroočný neurofibróm sa môže vyskytovať ako izolovaná orbitálna alebo intrabulbárna masa bez systémových znakov.

Purpose: Eye globe enucleation due to other than a malignant tumor is very rare today. Solitary intraocular neurofibroma without other signs of neurofibromatosis is a rare benign tumor and few cases have been reported to date. Material and Methods: In 10 year interval from Jan 1 2007 to Dec 31 2016 we analyzed non-malignant eye globe enucleations. Results: Of the 49 enucleated blind eyes, each patient had visual acuity with no light perception, 34 (69.4%) were indicated for enucleation due to complications following previous postoperative surgery after trauma, 14 patients (28.6%) were due to secondary glaucoma and other complications following previous intraocular surgery, and in one patient (2%) the primary isolated intraocular neurofibroma was verified after enucleation. Case Report: A patient with isolated intrabulbar neurofibroma has been monitored since childhood for intraocular lesion and histologically verified at adult age. At the time of enucleation, he was 25 years old, squint since childhood and was observed for hamartoma in his right eye since he was 13 years old. Due to the progression of intrabulbar lesion, loss of visual acuity (functional state - no light perception) and secondary glaucoma, the right eye globe was enucleated at adult age and histopathological examination confirmed intraocular neurofibroma in the absence of neurofibromatosis. Conclusion: Every enucleated eye globe should be subjected to a thorough histopathological examination. Isolated intraocular neurofibromas can occur as isolated orbital or intrabulbar masses without systemic features.

• MeSH
• dospělí MeSH
• enukleace oka MeSH
• histologické techniky MeSH
• lidé MeSH
• nádory oka * diagnóza   MeSH
• neurofibrom * diagnóza   MeSH
• neurofibromatózy diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory oka * diagnóza   klasifikace   sekundární   terapie   MeSH
• nádory sítnice diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• nádory uvey diagnóza   klasifikace   sekundární   terapie   MeSH
• nádory zrakového nervu diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   MeSH
• terapie metody   MeSH
• vaskulární nádory diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• hemangiom diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• melanom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory oka * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory spojivky diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory uvey diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• pigmentový névus diagnóza   patologie   MeSH
• retinoblastom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Introduction: Lymphoma is a malignant disease that can affect several structures of the orbit and eye adnexa. In the area of orbit the non-Hodgkin‘s lymphoma (NHL) is typical, which may be indolent or aggressive. Indolent subtypes include MALT (mucosa-associated lymphoid tissue), follicular lymphoma (FL), lymphoplasmocytic lymphoma (LPL). Conversely, subtypes such as diffuse large cell lymphoma (DLBCL), mantle cell lymphoma (MCL) and Burkitt lymphoma (BL) are aggressive. The disease can be presented as primary or secondary malignancy of the orbit. Material and methods: A group of 35 patients from the Department of Ophthalmology, Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava in the period from January 1 2009 to December 31 2016 with diagnosed non-Hodgkin‘s lymphoma located in the area of the orbit. For all patients, the generally valid diagnostic criteria for the NHL in the eye area were met. We processed the first signs of disease, the proportion of women and men with NHL, the percentage of NHL types in the orbit area. Statistically, we evaluated the age at which NHL occurred in patients and evaluated the incidence of the disease over the reference period. We have statistically processed the forms of the applied therapy, their adverse effects, the recurrence of the disease, the presence of other malignancies in the lymphoma patient. Results: Of the total number of NHL patients in orbit region 13 (37%) were male and 22 (63%) female. The overall mean age at which lymphoma was diagnosed was 60 years. Median for the total age of patients was 61. In women, a slightly higher average age and median was found. On the other hand, lower values of both parameters were present in men. The modus of both sexes was the same, 70 years. We have seen various first symptoms in our group. We found that the most common symptom is red eye, and the rarest is the deterioration of the central visual acuity. The longest lasting symptom was swelling of eyelids (on average, up to 10 years) and the shortest described eye itching. Overall, the average duration of symptoms was 28 months, with a median of 13 months. In our group of patients were 3 % of LPL, 6 % of Burkitt’s lymphoma, 6 % of FL, 8 % of MCL, 17 % of DLBCL, and 60 % of malignant lymphoma. MALT lymphoma occurred in 62 % in orbital and 38 % in conjunctival localization. In 2 patients with MALT lymphoma of the conjunctiva to start with systemic therapy wasn't neccessary. In 21 patients with MALT lymphoma excisional biopsy or orbitotomy was the first step to diagnose lymphoma disease in 3 cases; in 18 patients the infiltration of the orbit or conjunctiva occured 1 to 3 years after primary diagnose of systemic lymphoma disease. In general, NHL localization was 29 % in conjunctiva and 71 % in the orbital area. In 9 % of the orbital lymphoma, we observed lymphoma ingrowth to the conjunctiva. Systemic therapy was initiated in patients in II. stage and higher stage of the disease according to the Ann Arbor system. Totally 63 % of the group were treated by systemic therapy. Recurrence occurred in 5 patients, representing 14 % of the observed, but only in one patient with MALT lymphoma. Preoperative and postoperative (excisional biopsy, orbitotomy) central visual acuity (CVA) stayed unchanged, postoperative swelling did not affect CVA, and CVA didn't change even during long-term follow-up. Conclusion: Careful differential diagnosis determines the therapy of the disease, since the primary symptoms are usually nonspecific for ocular lymphoma. Significant factors for therapy include tumor grading and clinical staging by AJCC 2009 (American Joint Committee on Cancer, Chicago, Illinois). Correct evaluation of the symptoms is an important step to indicate excisional biopsy or orbitotomy: After histopathological results we can start adequate therapy in the cooperation with oncohematologist.

• Klíčová slova
• orbitotomie,
• MeSH
• dávka záření MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfom chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   radioterapie   MeSH
• nádory oka chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   komplikace   radioterapie   MeSH
• nádory orbity * diagnóza   chirurgie   terapie   MeSH
• nehodgkinský lymfom * chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   komplikace   radioterapie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony metody   MeSH
• orbita chirurgie   patologie   MeSH
• recidiva MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Východiska: Nádory slzného vaku jsou velmi vzácné a jsou často nerozpoznány, jelikož pacienti mají zdánlivě chronickou dakryocystitidu. Jako nejčastější se u nádorů slzného vaku uvádí karcinom dlaždicových buněk. Primární mukoepidermoidní karcinomy slzného vaku jsou vzácné a jsou popisovány jako lokálně agresivní. Navíc jejich blízkost životně důležitým strukturám a bazi lebeční je činí potenciálně život ohrožující. Doporučuje se multidisciplinární přístup se širokým vyříznutím s následnou chemoradiací. Případ: Popisujeme případ primárního mukoepidermoidního karcinomu slzného vaku u 65letého muže. Karcinom se projevoval slzením očí a přítomností hmoty v oblasti mediálního koutku, kterou se úspěšně podařilo odstranit radikální operací a rekonstrukcí. Nádor byl resekován pomocí rozšířeného Lynch-Howarthova řezu a defekt byl odstraněn za použití čelní klapky. Histopatologické vyšetření vyříznutého vzorku odhalilo mukoepidermoidní karcinom. Imunohistochemické barvení bylo pozitivní na EGFR (receptor pro epiteliální růstový faktor) a Ki-67 protein. Pacient byl po operaci odeslán k chemoradiaci. V tomto článku byla shrnuta literatura a jsou diskutovány patologické rysy vč. imunohistochemie. Závěr: Primární mukoepidermoidní karcinom slzného vaku je vzácný, lokálně agresivní nádor, který je často mylně považován za dakryocystitidu. Léčebnou modalitou je radikální operace a následně chemoradiace.

Background: Lacrimal sac tumors are very rare and are often missed because patients present with features consistent with chronic dacryocystitis. Squamous cell carcinoma is the common­est lacrimal sac malignancy. Although primary mucoepidermoid carcinomas of the lacrimal sac are rare, they are locally aggressive. Furthermore, their proximity to vital structures and the skull base makes them potentially life-threatening. Multidisciplinary management is required, and wide excision followed by chemoradiation is the recommended treatment. Case: Here, we report a 65-year-old male who presented with watering eyes and a mass in the region of the medial canthus. A dia­gnosis of primary mucoepidermoid carcinoma of the lacrimal sac was made, and the case was managed successfully with radical surgery and reconstruction. The tumor was resected using the extended Lynch-Howarth incision and the resulting defect was reconstructed using a forehead flap. Histopathological examination of the excised specimen revealed mucoepidermoid carcinoma. Immunohistochemical analysis revealed that the speci­men was positive for epithelial growth factor receptor and Ki-67 protein. The patient was referred for post-operative chemoradiation. The literature is reviewed and pathological features, including immunohistochemistry are discussed. Conclusion: Primary mucoepidermoid carcinoma of the lacrimal sac is a rare, locally aggressive tumor that is often mistaken for dacryocystitis. The treatment of choice is radical surgery followed by chemoradiation.

• MeSH
• adjuvantní chemoradioterapie MeSH
• ductus nasolacrimalis * patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• mukoepidermoidní karcinom * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory oka diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nemoci slzného ústrojí diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• bolest očí diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nádory oka diagnóza   MeSH
• oční nemoci diagnóza   etiologie   MeSH
• oční symptomy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Komplex tuberózní sklerózy je autosomálně dominantně dědičné onemocnění vyskytující se s prevalencí jednoho nemocného na 10 000 osob. Projevuje se tvorbou nezhoubných tumorů typu hamartomů potenciálně v jakémkoli orgánu. Nejčastěji trpí nemocní postižením mozku, kůže a ledvin. Patofyziologickým podkladem tohoto děje je porucha regulace buněčného dělení, způsobená mutacemi v tumor supresorových genech TSC-1 a TSC-2, kódujících proteiny hamartin a tuberin, jejichž chybné produkty vedou k nedostatečné inhibici mTOR kinázy, centrální křižovatky buněčného růstu a dělení. Cílem tohoto přehledového článku je seznámit čtenáře se základními poznatky o onemocnění s důrazem na problematiku renálního postižení.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant inherited disorder with prevalence of 1 : 10 000 characterized by formation of benign tumours in virtually any organ system. Brain, skin and kidneys are the most affected organs. The disease is caused by mutations in tumour suppressor genes either TSC-1 or TSC-2 leading to dysfunction of their protein transcripts – hamartin and tuberin, respectively. Both of them form a heterodimer with the ability to inhibit activation of mTOR kinase, which acts as the main regulator of the cell proliferation. The aim of this article is to summarize known facts about TSC with emphasis on renal disease and treatment possibilities.

• Klíčová slova
• kódující proteiny hamartin, kódující proteiny tuberin,
• MeSH
• chronické selhání ledvin MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• epilepsie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• everolimus MeSH
• genetické testování MeSH
• hamartom * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• incidence MeSH
• karbamazepin aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• krevní tlak MeSH
• lidé MeSH
• mortalita MeSH
• nádorové supresorové proteiny MeSH
• nádory kůže diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• nádory ledvin diagnóza   etiologie   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• nádory mozku diagnóza   etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• nádory oka diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• nádory plic diagnóza   etiologie   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• nádory srdce diagnóza   etiologie   komplikace   mortalita   MeSH
• nefrektomie MeSH
• osoby s mentálním postižením MeSH
• pacienti hospitalizovaní MeSH
• prognóza MeSH
• renální insuficience MeSH
• sirolimus aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• TOR serin-threoninkinasy * antagonisté a inhibitory   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• transplantace ledvin MeSH
• tuberózní skleróza * dějiny   diagnóza   farmakoterapie   genetika   komplikace   mortalita   patofyziologie   MeSH
• vyšetření funkce ledvin metody   využití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH