Human molecular genetics, ISSN 0964-6906 vol. 16, review issue 1, 15 April, 2007
113 s. : il., tab. ; 28 cm
- MeSH
- amplifikace genu MeSH
- bodová mutace MeSH
- chromozomální nestabilita MeSH
- CpG ostrůvky MeSH
- epigeneze genetická MeSH
- metylace DNA MeSH
- nádory genetika MeSH
- testy karcinogenity MeSH
- translokace genetická MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- onkologie
- biologie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm
Detection of 657de15 mutation of NBS1 gene in patients with malignancy for improvement of diagnosis,treatment and prevention of autosomal recessive inherited DNA repair disorder and hyperradiosensitivity NBS which predisposes to malignancies. Patients with malignancy,who are carrier of NBS1 gene mutation,must be treated with low doses of cytostatica and protect trom radiotherapy.
Vyšetření mutace 657de15 v NBS1 genu v souboru pacientů s malignitami ke zdokonalení diagnostiky, léčby a prevence autosomálně recesivně dědičného syndromu chromosomální instability a hyperradiosensitivy NBS predisponující k malignitám.
- MeSH
- chromozomální nestabilita MeSH
- chromozomální poruchy MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- DNA analýza MeSH
- zlomy chromozomů MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- onkologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 32 cm
Differences in telomerase expression and activity in both sporadic and hereditary colorectal and breast cancer and their possible association with different pathogenesis of both groups of tumours will be determined. Relations between telemerase activit,or expression, respectively, and hMLH1, hMSH2, BRCA2 gene mutations, microsatellite, and chromosomal instability, histopathological characteristics, and biological behaviour of tumours will be analysed. A possible association of all the factors with clinical course of the disease will be determined and their prognostic value will be established. In members of hereditary non-polyposis colon cancer families, hMLH1 and hMSH2 gene mutations will be correlated with expression of these gene products in tumortissue.
Budou hledány rozdíly v aktivitě a expresi telomerázy u sporadických i hereditárních kyrcinomů kolorekta a mammy a jejich možná souvislost s rozdílnou patogenezí obou skupin nádorů. Budou analyzovány vztahy mezi aktivitou resp.expresí telomerázy a mutacemi genů hMLH1, hMSH2, BRCA, mikrosatelitní i chromozomální nestabilitou, histopatologickou charakteristikou i biologickým chováním nádoru. Bude hledána možná souvislost všech sledovaných znaků s klinickým průběhem onemocnění a vyhodnocen jejich prognostický význam. U příslušníků rodin s hereditárním výskytem nepolypózního kolorektálního karcinomu bude korelována mutace genu hMLH1 a hMSH2 s expresí jejich produktu ve vzorcích nádoru.
153 s. : il. ; 24 cm
- MeSH
- chromozomální fragilita MeSH
- dítě MeSH
- imunogenetika MeSH
- lymfoproliferativní nemoci MeSH
- sekvenční analýza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- vysokoškolské kvalifikační práce MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm + 1 volná příloha (Ekonomická část)
Diagnosis of fraX positive patiens among mentaly retarded ones,determination of DXS548 and FRAXAC1,cloning of PCR products,assesment of non-B structures of DNA demethylation of DNA and study of stability of hypomethylated repetition.
Odběry krve pacientů suspektních fraX, odhalení podílu fraX pozitivních v populaci mentálně postižených, stanovení (CA)n, klonování PCR produktůů a analýza lokálních struktur DNA, demetylace DNA a vliv metylace na stabilizaci expandované (CGG)n.
- MeSH
- chromozomální fragilita MeSH
- DNA analýza MeSH
- expanze trinukleotidových repetic MeSH
- mentální retardace genetika MeSH
- plošný screening MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití metody MeSH
- syndrom fragilního X MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
44 s. : il. ; 32 cm
Charakter primární nebo sekundární instability chromosomů v rodinách s častějším výskytem neoplasií.
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- embryologie a teratologie
- onkologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
