Stanovení vlivu kyseliny askorbové na fenotyp osob s chorobou Charcot Marie Tooth 1A. Na souboru 60 osob bude sledován vliv kys.askorbové proti placebu během 24 měsíců. Hodnoceny jsou klinické škály CMTNS, dále EMG a dotazník SF 36. Cílem je změna fenotypu o 1 stupeň na škále CMTNS.; To evaluate an influence of ascorbic acid on phenotype of CMT1A neuropathy. The cohort of sixty patients will be treated ( AA vs placebo) fot two years. The primary efficacy outcome will be an improvement on CMTNS, electro- physiological parameters, disability ( ONDS) and QoL ( SF 36).

• MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza   terapie   MeSH
• elektromyografie MeSH
• exprese genu MeSH
• fenotyp MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie MeSH
• kyselina askorbová MeSH
• myelinové proteiny MeSH
• osobnostní dotazník MeSH
• teoretické modely MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LITAF, GDAP1, PRX a NEFL v již shromážděném souboru nejméně 300 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.; To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate genes - mainly LITAF, GDAP1, PRX and NEFL in a large previously collected cohort of at least 300 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32, MPZ and PMP22 gene mutations.

• MeSH
• axony MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc genetika   MeSH
• geny MeSH
• mutace MeSH
• myelinové proteiny MeSH
• nemoci periferního nervového systému genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Sekvenační analýza genů Cx32, MPZ, EGR2 a PMP22, které jsou zodpovědné za fenotyp dědičných periferních neuropatií bude prováděna v již shromážděném kolektivu pacientů s dědičnými neuropatiemi s vyloučenou nejčastější mutací z oblasti 17p11.2-12.; Sequencing analysis of Charcot-Marie-Tooth type 1 disorders genes Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 in patients from present collection of Czech patients with inherited peripheral neuropathies without the 17 p rearrangement.

• MeSH
• bodová mutace MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc MeSH
• genetický kód MeSH
• konexiny MeSH
• myelinový P0 protein MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc MeSH
• dědičné degenerativní poruchy nervového systému MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• myelinový P0 protein MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• neurologie

• MeSH
• centrální nervový systém MeSH
• myelinová pochva MeSH
• myelinové proteiny MeSH
• rekombinace genetická MeSH
• Publikační typ
• vysokoškolské kvalifikační práce MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie

• MeSH
• glykoproteiny MeSH
• molekulární biologie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• myelinové proteiny MeSH
• RNA MeSH
• Publikační typ
• vysokoškolské kvalifikační práce MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• biologie

• MeSH
• centrální nervový systém chemie   fyziologie   MeSH
• DNA MeSH
• mutantní kmeny myší MeSH
• myelinová pochva MeSH
• myelinové proteiny MeSH
• RNA MeSH
• Publikační typ
• vysokoškolské kvalifikační práce MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• biologie

• MeSH
• biosyntéza peptidů imunologie   účinky léků   MeSH
• encefalomyelitida autoimunitní experimentální farmakoterapie   MeSH
• myelinové proteiny imunologie   MeSH
• roztroušená skleróza farmakoterapie   MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• neurologie
• alergologie a imunologie
• farmacie a farmakologie