Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Nestr.
Kongenitální katarakta se vyskytuje u 1-6 dětí z 10 000, přičemž v 15% případech je součástí multisystémového onemocnění. Projevy syndromů asociovaných s kataraktou jsou v raném věku často nespecifické, což vede ke zdlouhavému diagnostickému procesu značně zatěžujícího pacienta i veřejné zdravotnictví. Cílem projektu je pomocí metod celoexomového a celogenomového sekvenování navrhnout u dětí s kongenitálními kataraktami nový diagnostický algoritmus, který povede ke zvýšení procenta stanovení diagnózy multisystémových onemocnění a zároveň zkrátí čas k jejímu určení. Projekt dále přinese odhalení molekulárních mechanismů podílejících se na vzniku kongenitálních katarakt a zjistí, zda existují i pacienti s konkrétními genotypy, kteří nejsou vhodní pro revoluční techniku chirurgie dětské katarakty využívající endogenní kmenové buňky. Získané poznatky budou využity i v rámci prenatální či preimplantační diagnostiky. Projekt umožní v kotextu personalizované medicíny zavedení multidisciplinárního přístupu k pacientům s kongenitálními kataraktami jak na úrovni klinické, tak i výzkumné.; The incidence of congenital cataract is estimated 1-6 in 10 000 newborns. In 15% of cases congenital cataract is a part of a syndromic disease, the manifestation at an early age is however often nonspecific and the diagnostic process is long and complicated placing a considerable burden on both patients and the healthcare resources. The aim of the project is to propose a novel diagnostic algorithm for children with congenital cataracts utilizing modern techniques of whole-exome and whole-genome sequencing. We expect increased rate of correct diagnosis and shortening time of making the final diagnosis in syndromes. The project will unravel mechanisms involved in hereditary cataract formation and address whether specific genotypes may influence the success of revolutionary surgical method preserving endogenous lens epithelial stem/progenitor cells. The knowledge gained can be also applied for preimplantation or prenatal diagnosis. The project will enable, in the context of personalized medicine, multidisciplinary team care approach to congenital cataract patients.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické asociační studie metody MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika terapie MeSH
- individualizovaná medicína MeSH
- katarakta diagnóza genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- oftalmologie
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Jessenius Porodnictví krok za krokem ; svazek 5
288 stran : ilustrace (některé barevné) ; 19 cm
Termín prenatální diagnostika označuje souhrn postupů a metod využívaných v diagnostice vrozených vývojových vad u dosud nenarozeného lidského jedince.Systém prenatální diagnostiky získal klíčové postavení v péči o těhotnou ženu. Publikace tří českých předních expertů v jednotlivých disciplínách je velkým přínosem pro české gynekology a porodníky.
- MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- vrozené vady diagnóza MeSH
- Konspekt
- Gynekologie. Porodnictví
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
4th ed. xii, 572 s. : il. (převážně barev.) ; 26 cm
- MeSH
- biopsie MeSH
- cytodiagnostika MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza krev MeSH
- histocytochemie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- nemoci svalů diagnóza genetika klasifikace krev MeSH
- svaly patologie ultrastruktura MeSH
- Publikační typ
- příručky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- histologie
- neurologie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
- učebnice vysokých škol
7th ed. xiv, 998 s. : il. ; 27 cm
- MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- embryologie a teratologie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 30 cm
Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací.; The extension of molecular methods in spinocerebellar ataxias with aim map of genetic situation of patients and their families. The research of development of separate diseases by clinical, and electrophysiological point of view with aim to specify the correlation of phenotype/genotype. The barropodometry, posturography and stabilometry addition with aim to objectify of a cerebellar syndrome development and to qualify an effect of physiotherapy and psychotherapy of cerebellar affective-cognitive syndrome. An objectification of eye movement disorder including spontaneous and gaze nystagmus detection, optokinetic nystagmus examination, smooth pursuit, reflex saccades and antisaccades will be examined by electronystagmography. Vestibuloocular reflex willbe examined at a rotating chair and by caloric stimulation.
- MeSH
- elektrofyziologie metody MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- longitudinální studie MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- patologický nystagmus MeSH
- posturální rovnováha MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- spinocerebelární ataxie diagnóza MeSH
- vestibulární aparát MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- ortopedie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
10 stran : ilustrace
- MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- informační publikace
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
104 l. : il., tab. ; 30 cm
Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky v České republice. Metodou APEX s využitím DNA čipů (microarrays) chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy u dědičných onemocnění.; The aim of the project is to improve present DNA diagnosis in the Czech Republic. We want to increase the effectiveness of mutation analysis of inherited disorders by the introduction of the APEX microarray method.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- mikročipová analýza MeSH
- mutace MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Geburtshilfe und Frauenheilkunde. GebFra-Refresher, ISSN 0016-5751 Jahrang 62, 13, Mai 2002
R82-R99 s. : il., grafy ; 30 cm
Geburtshilfe und Frauenheilkunde. GebFra-Refresher, ISSN 0016-5751 Jahrang 62, 14, Juni 2002
R102-R119 s. : grafy ; 30 cm
1. Aufl. VIII, 205 s. : il.
