Učební texty Univerzity Karlovy v Praze
2. , upravené vyd. 134 s. : il., tab. ; 30 cm
- MeSH
- cytogenetické vyšetření klasifikace metody MeSH
- cytogenetika klasifikace metody MeSH
- klinické lékařství MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
1st ed. xiii, 597s. : il., mapy ; 29 cm
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab. ; 30 cm
Detection of structural submicroscopic chromosomal aberrations and gene mutations in MCPH genes and genes reponsible for syndromic congenital microcephalies (NBS1, MSS) in a cohort of patients with congenital microcephaly. Estimation of frequency of submicroscopic chromosomal rearrangements and gene mutations in molecular etiology of microcephaly, precisition of diagnostic algorythm for improvement of clinical prognosis of patients. Improvement of genetic etiological diagnosis of congenital microcephalies for improvement of genetic prognosis of reproduction in the family of patients.
Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) v souboru apcientů s kongenitální mikrocefalií. Stanovení frekvence submikroskopických chromosomálních aberací a genových mutací v etiologii mikrocefalie, zdokonalení diagnostického algoritmu pro zlepšení klinické prognosy pacientů včasnou molekulární etiologií. Zdokonalení genetické diagnostiky příčin kongenitálních mikrocefalií pro zlepšení genetické prognosy reprodukce v rodině.
- MeSH
- cytogenetika metody MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- Langerův-Giedionův syndrom etiologie MeSH
- mikrocefalie diagnóza etiologie genetika MeSH
- Miller Fisherův syndrom etiologie MeSH
- nemoci novorozenců diagnóza MeSH
- Praderův-Williho syndrom etiologie MeSH
- Rubinsteinův-Taybiho syndrom etiologie MeSH
- vrozené vady diagnóza MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Klinická onkologie, ISSN 0862-495X Roč. 21, suppl. září 2008
186-275 s. : il., tab. ; 30 cm
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetika metody trendy MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody trendy MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza etiologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
- onkologie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
Mapping of the breakpoints on chromosomes 3 and 7 in bone marrow cells of patients with myeloid and lymphoid malignancies. Evaluation of significance of different breakpoints for the prognosis of the patients.
Mapování zlomových míst na chromosomech 3 a 7 v buňkách kostní dřeně nemocných s myeloidními a lymfatickými malignitami molekulárně cytogenetickými metodami. Vyhodnocení významu odlišných zlomových míst pro prognózu nemocných.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- chromozomální delece MeSH
- chromozomální poruchy MeSH
- cytogenetika metody trendy MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody MeSH
- leukemie genetika MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
- onkologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
152 s. : il., tab. ; 30 cm
Molecular cytogenetic study of large cohort of patients with brain tumours. Identification of the most frequent chromosomal changes and evaluation of significance of single and cumulative cytogenetic aberrations for course and prognosis of the disease. To establish prognostic model of brain tumours on the basis of genetic aberrations. Stratification of the patients into prognostic groups with possibilities to optimalize the efficiency of the treatment.
Molekulárně cytogenetická studie signifikantní skupiny nemocných s mozkovými tumory. Sledování nejčastějších chromosomových aberací a zhodnocení významu jednotlivých i kumulovaných cytogenetických odchylek pro průběh a prognózu onemocnění. Vytvoření prognostického modelu na základě genetických aberací. Stratifikace nemocných do prognostických skupin s možností následné optimalizace léčebného přístupu.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetika metody MeSH
- genetické struktury MeSH
- nádory mozku diagnóza terapie MeSH
- prognóza MeSH
- spektrální karyotypizace MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- neurologie
- onkologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
Implementation of the molecular genetic and molecular cytogenetic methods in the diagnostics of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen, NF1) with the aim to improve the diagnostics with employment in prenatal diagnostics. Determination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and cytogenetic methods. Discovering the incidence of NF1 and proportion of fresh mutations in Czech republic.
Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.
- MeSH
- cytogenetika metody MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- management nemoci MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- neurofibromatóza 1 MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- spektrální karyotypizace MeSH
- vysokoúčinná kapalinová chromatografie metody MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- oftalmologie
- dermatovenerologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 30 cm
More effective and more precise diagnostics of population and clinically most significant microdeletion syndromes, longitudinal follow up of phenotype changes. Diagnostic criteria and clinical genetic, molecular cytogenetic and molecular genetic procedurRecommendation of an algorithm of procedures how to investigate patients with microdeletion syndromes for medical specialists who can see patients and families with microdeletion syndromes. Characterisation and specification of critical chromosomal redions associated with microdeletion syndromes using molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype relations. Focus on syndromes CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi.
Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetickýDoporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi
- MeSH
- chromozomální delece MeSH
- cytogenetické vyšetření využití MeSH
- cytogenetika metody trendy MeSH
- DiGeorgeův syndrom diagnóza MeSH
- longitudinální studie MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza MeSH
- Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- diagnostika
- cytologie, klinická cytologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Učební texty Univerzity Karlovy v Praze
1. vyd. 120 s. : il., tab., grafy ; 30 cm
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NLK Obory
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Objasnění genetických příčin poruch reprodukce, možnosti prevence a zpřesnění záchytu geneticky postižených dětí prenatálně, zavedení nových, zpřesňujících metod DNA diagnostiky pro DMD a syndrom fragilního X.
