Cíl studie: Představit přehled indikací a návrh doporučení ke genetickému vyšetření pacientek s dědičnou predispozicí ke vzniku gynekologických zhoubných nádorů. Typ studie: Review. Název a sídlo pracoviště: Onkogynekologické centrum, Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha. Předmět a metoda studie: Literární přehled a doporučení pro praxi založené na důkazech a klinické zkušenosti. Závěr: Ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku gynekologických zhoubných nádorů představují jen poměrně malou část populace. Jedná se však o dobře definovaný rizikový faktor, u nějž lze souborem preventivních a profylaktických opatření riziko vzniku nádoru (nebo riziko úmrtí na nádor) minimalizovat. Znalost indikací genetického vyšetření patří mezi základní znalostikaždého gynekologa. Klíčová slova: hereditární dispozice, BRCA1, BRCA2, Lynchův syndrom, Peutzův-Jeghersův syndrom

Objective: To present an overview of indications and recommendations for genetic testing in patients with hereditary susceptibility to develop malignant gynecological tumors. Subject: Review. Setting: Gynecological Oncology Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Charles University, First Faculty of Medicine and General Faculty Hospital, Prague. Subject and method: Literature review and recommendations for practice based on evidence and clinical experience. Conclusion: Women with hereditary susceptibility to malignant gynecological tumors represent only a relatively small part of the population. However, it is a well-defined risk factor and set of preventive and prophylactic measures can minimize the risk of cancer development (or risk of death from tumor). Knowledge of the indications for genetic testing is one of the basic knowledge of every gynecologist. Keywords: hereditary susceptibility, BRCA1, BRCA2, Lynch syndrome, Peutz-Jeghers syndrome

Onkogynekologické centrum Gynekologicko porodnická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Recommendation for genetic testing in patients suffering from gynecological malignancy