Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Léčba těžké familiární hypercholesterolemie
[Severe familial hypercholesterolemia treatment]

Michal Vrablík, Tomáš Freiberger, Vladimír Bláha, Richard Češka

. 2016 ; 62 (11) : 895-901.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Research Support, Non-U.S. Gov't

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc17006289

Grant support
NV15-28277A MZ0 CEP Register

Familiární hypercholesterolemie (FH) představuje nejčastější vrozenou poruchu metabolizmu. Jde o skupinu onemocnění s kodominantním typem dědičnosti charakterizovanou výrazně zvýšenými hladinami LDL-cholesterolu a zvýšením rizika aterotrombotických cévních příhod. Klinický (fenotypový) obraz FH je variabilní v závislosti na genotypu i přidružených rizikových faktorech. Z hlediska vedení léčby se jeví účelné vymezit skupinu FH pacientů s nejtěžším postižením. Léčba takových nemocných musí být vždy komplexní. Z hlediska farmakologické léčby s hlavním cílem snížení výrazně elevovaných hladin LDL-cholesterolu považujeme za základ intenzivní terapii statinem většinou v kombinaci s ezetimibem, případně doplněnou o sekvestrant žlučových kyselin. Ani takové kombinace nevedou u většiny nemocných k dosažení léčebného cíle. Proto se využívají kombinace s dalšími farmakologickými (PCSK9 inhibitory, anti-sense terapie ApoB-100, blokáda MTP) i nefarmakologickými (LDL-aferéza, transplantace jater) postupy.

Familial hypercholesterolemia (FH) represents the most frequent of inborn errors of metabolism. It is a group of disorders with a codominant mode of inheritance characterized by marked elevations of LDL-cholesterol as well as atherosclerotic cardiovascular disease risk. Clinical (phenotypic) picture of FH varies widely depending on genotype and concomitant risk factors. Identification of most seriously affected FH individuals is necessary for proper clinical management. The therapeutic approach must be complex and comprehensive. The corner stone of pharmacotherapy is high-intensity statin therapy usually combined with ezetimibe (possibly complemented with bile acid sequestrant). Even this multi-drug combination do not lead majority of patients to their treatment goals. Thus, combinations with other pharmacological (PCSK9 inhibitors, apoB-100 anti-sense therapy, MTP inhibition) and non-pharmacological (LDL-apheresis, liver transplantation) approaches is being used.

Severe familial hypercholesterolemia treatment

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc17006289
003      
CZ-PrNML
005      
20201022090722.0
007      
ta
008      
170210s2016 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Vrablík, Michal, $u Centrum preventivní kardiologie III. interní kliniky 1. LF UK a VFN v Praze $d 1973- $7 xx0061419
245    10
$a Léčba těžké familiární hypercholesterolemie / $c Michal Vrablík, Tomáš Freiberger, Vladimír Bláha, Richard Češka
246    31
$a Severe familial hypercholesterolemia treatment
520    3_
$a Familiární hypercholesterolemie (FH) představuje nejčastější vrozenou poruchu metabolizmu. Jde o skupinu onemocnění s kodominantním typem dědičnosti charakterizovanou výrazně zvýšenými hladinami LDL-cholesterolu a zvýšením rizika aterotrombotických cévních příhod. Klinický (fenotypový) obraz FH je variabilní v závislosti na genotypu i přidružených rizikových faktorech. Z hlediska vedení léčby se jeví účelné vymezit skupinu FH pacientů s nejtěžším postižením. Léčba takových nemocných musí být vždy komplexní. Z hlediska farmakologické léčby s hlavním cílem snížení výrazně elevovaných hladin LDL-cholesterolu považujeme za základ intenzivní terapii statinem většinou v kombinaci s ezetimibem, případně doplněnou o sekvestrant žlučových kyselin. Ani takové kombinace nevedou u většiny nemocných k dosažení léčebného cíle. Proto se využívají kombinace s dalšími farmakologickými (PCSK9 inhibitory, anti-sense terapie ApoB-100, blokáda MTP) i nefarmakologickými (LDL-aferéza, transplantace jater) postupy.
520    9_
$a Familial hypercholesterolemia (FH) represents the most frequent of inborn errors of metabolism. It is a group of disorders with a codominant mode of inheritance characterized by marked elevations of LDL-cholesterol as well as atherosclerotic cardiovascular disease risk. Clinical (phenotypic) picture of FH varies widely depending on genotype and concomitant risk factors. Identification of most seriously affected FH individuals is necessary for proper clinical management. The therapeutic approach must be complex and comprehensive. The corner stone of pharmacotherapy is high-intensity statin therapy usually combined with ezetimibe (possibly complemented with bile acid sequestrant). Even this multi-drug combination do not lead majority of patients to their treatment goals. Thus, combinations with other pharmacological (PCSK9 inhibitors, apoB-100 anti-sense therapy, MTP inhibition) and non-pharmacological (LDL-apheresis, liver transplantation) approaches is being used.
650    12
$a hyperlipoproteinemie typ II $x farmakoterapie $x klasifikace $7 D006938
650    _2
$a proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 $x terapeutické užití $7 D000071449
650    _2
$a statiny $x terapeutické užití $7 D019161
650    _2
$a separace krevních složek $x metody $x využití $7 D001781
650    _2
$a LDL-cholesterol $x analýza $x škodlivé účinky $7 D008078
650    _2
$a benzimidazoly $x terapeutické užití $7 D001562
650    _2
$a oligonukleotidy $x terapeutické užití $7 D009841
650    _2
$a kombinovaná terapie $7 D003131
650    _2
$a vrozené poruchy metabolismu $7 D008661
650    _2
$a ezetimib $x terapeutické užití $7 D000069438
650    _2
$a anticholesteremika $x terapeutické užití $7 D000924
650    _2
$a rizikové faktory $7 D012307
650    _2
$a kardiovaskulární nemoci $x etiologie $7 D002318
650    _2
$a apolipoproteiny B $7 D001055
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a PCSK9 inhibitory $7 D000091362
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Freiberger, Tomáš $u Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno $7 xx0071641
700    1_
$a Bláha, Vladimír, $u III. interní gerontometabolická klinika LF UK a FN Hradec Králové $d 1964- $7 xx0002944
700    1_
$a Češka, Richard, $u Centrum preventivní kardiologie III. interní kliniky 1. LF UK a VFN v Praze $d 1957- $7 nlk19990074195
773    0_
$w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 62, č. 11 (2016), s. 895-901
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2016-11/lecba-tezke-familiarni-hypercholesterolemie-60115 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y 4 $z 0
990    __
$a 20170210 $b ABA008
991    __
$a 20201022090719 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1190134 $s 966937
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2016 $b 62 $c 11 $d 895-901 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 80747
GRA    __
$a NV15-28277A $p MZ0
LZP    __
$c NLK182 $d 20170302 $b NLK111 $a Meditorial-20170210

Find record

Citation metrics

Archiving options