JavaScript NENÍ povolen !

Familiární hypercholesterolemie (FH) představuje nejčastější vrozenou poruchu metabolizmu. Jde o skupinu onemocnění s kodominantním typem dědičnosti charakterizovanou výrazně zvýšenými hladinami LDL-cholesterolu a zvýšením rizika aterotrombotických cévních příhod. Klinický (fenotypový) obraz FH je variabilní v závislosti na genotypu i přidružených rizikových faktorech. Z hlediska vedení léčby se jeví účelné vymezit skupinu FH pacientů s nejtěžším postižením. Léčba takových nemocných musí být vždy komplexní. Z hlediska farmakologické léčby s hlavním cílem snížení výrazně elevovaných hladin LDL-cholesterolu považujeme za základ intenzivní terapii statinem většinou v kombinaci s ezetimibem, případně doplněnou o sekvestrant žlučových kyselin. Ani takové kombinace nevedou u většiny nemocných k dosažení léčebného cíle. Proto se využívají kombinace s dalšími farmakologickými (PCSK9 inhibitory, anti-sense terapie ApoB-100, blokáda MTP) i nefarmakologickými (LDL-aferéza, transplantace jater) postupy.

Familial hypercholesterolemia (FH) represents the most frequent of inborn errors of metabolism. It is a group of disorders with a codominant mode of inheritance characterized by marked elevations of LDL-cholesterol as well as atherosclerotic cardiovascular disease risk. Clinical (phenotypic) picture of FH varies widely depending on genotype and concomitant risk factors. Identification of most seriously affected FH individuals is necessary for proper clinical management. The therapeutic approach must be complex and comprehensive. The corner stone of pharmacotherapy is high-intensity statin therapy usually combined with ezetimibe (possibly complemented with bile acid sequestrant). Even this multi-drug combination do not lead majority of patients to their treatment goals. Thus, combinations with other pharmacological (PCSK9 inhibitors, apoB-100 anti-sense therapy, MTP inhibition) and non-pharmacological (LDL-apheresis, liver transplantation) approaches is being used.

Článek online

Familiární hypercholesterolemie v České republice v roce 2016
[Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic in 2016]

Vnitřní lékařství. 2016 ; 62 (11) : 924-928.

ISSN 0042-773X
Medvik
Zdroj

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autosomálně dominantně dědičným onemocněním, které je charakterizováno snížením katabolizmu LDL-cholesterolu a předčasnou klinickou manifestací aterosklerotického postižení cév. Projekt MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) má za cíl diagnostikovat pacienty s FH co nejdříve, aby co nejvíce profitovali ze včasně zahájené terapie a nedospěli k předčasné kardiovaskulární příhodě. V současné době (k 31. 10. 2016) evidujeme v celonárodní české databázi 6 947 pacientů s FH z 5 223 rodin. Při prevalenci FH 1 : 250 to představuje 17,4 % z celkového očekávaného počtu pacientů s FH v ČR. Určení mutace zodpovědné za FH, k němuž je nyní v ČR využívána moderní technologie sekvenování nové generace, vede ke zpřesnění diagnostiky, zvýšení spolupráce ze strany pacientů a především usnadnění kaskádovitého screeningu v rodinách. Přestože patříme z hlediska záchytu FH k nejúspěšnějším zemím na světě, většina pacientů zůstává stále nediagnostikována. Navíc se ukazuje, že při současných léčebných možnostech většina pacientů s FH nedosahuje cílových hodnot. V tomto směru jsou velkým příslibem nově schválené léky, inhibitory PCSK9, které budou snad v nejbližší době k dispozici i v České republice pro vybrané vysoce rizikové pacienty s FH.

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most frequent autosomal dominant hereditary disease which is characterized by a decreased LDL-cholesterol catabolism and early clinical manifestation of atherosclerosis affecting blood vessels. The MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) project aims to diagnose patients with FH as early as possible, so that they can profit the most from a therapy started in a timely manner and avoid premature cardiovascular events. Currently, as of 31 October 2016, the Czech national database keeps records of 6 947 patients with FH from 5 223 families. Considering the prevalence of FH equalling 1 : 250, this represents 17.4 % of the overall expected number of patients with FH in the Czech Republic. Determining the mutation responsible for FH, now using a next generation sequencing technology in the Czech Republic, brings with it higher diagnostic accuracy, better cooperation of patients and in particular facilitation of cascade screening in families. Although we are among the most successful countries in the world with regard to FH detection, the majority of patients are still undiagnosed. Moreover, as it turns out, most FH patients do not reach the target values with the current therapeutic possibilities. In this regard the newly approved hypolipidemic drugs, PCSK9 inhibitors, to be hopefully available also in the Czech Republic in the near future for chosen patients with FH at high risk, hold great promise.