Liův-Fraumeniho syndrom [Li-Fraumeni Syndrome]
- Termíny
-
Li-Fraumeni syndrom
Li-Fraumeniho syndrom
syndrom Li-Fraumeni
syndrom Liův-Fraumeniho
Syndrom charakterizovaný výskytem zhoubných nádorů již od dětství. Příčinou je mutace tumor-supresorového genu p53. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Rare autosomal dominant syndrome characterized by mesenchymal and epithelial neoplasms at multiple sites. MUTATION of the p53 tumor suppressor gene, a component of the DNA DAMAGE response pathway, apparently predisposes family members who inherit it to develop certain cancers. The spectrum of cancers in the syndrome was shown to include, in addition to BREAST CANCER and soft tissue sarcomas (SARCOMA); BRAIN TUMORS; OSTEOSARCOMA; LEUKEMIA; and ADRENOCORTICAL CARCINOMA.
- DUI
- D016864 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0025667
- Předchozí užití
- Neoplasms (1982-1986); Neoplastic Syndromes, Hereditary (1987-1991); Syndrome (1982-1986)
- Historická pozn.
- 92
- Veřejná pozn.
- 92
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 16
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 4
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 31
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 4
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 6
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Li-Fraumeni Syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč
Li-Fraumeni Syndrome 3 Disease MeSH Prohlížeč
Li-Fraumeni-Like Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni Disease MeSH Prohlížeč