Farberova nemoc [Farber Lipogranulomatosis]
- Termíny
-
deficit kyselé ceramidasy
deficit kyselé ceramidázy
Farberova choroba
Farberova lipogranulomatóza
kyselá ceramidasa - deficience
kyselá ceramidasa - deficit
-
Acid Ceramidase Deficiency
Ceramidase Deficiency
Farber Disease
Farber's Disease
N-Laurylsphingosine Deacylase Deficiency
Onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností spočívající v deficitu ceramidázy. Ceramidy se akumulují téměř ve všech tkáních (ledviny, plíce, játra, lymfatické uzliny), nejvíce však v okolí kloubů v podobě bolestivých granulomů. Onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života bolestmi kloubů, neprospíváním, při progresi chrapotem a dýchacími obtížemi (granulomy na hlasivkách), rekurentními pneumoniemi. Prognóza je nepříznivá, děti umírají po 10. roce života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A sphingolipidosis subtype that is characterized by the histological appearance of granulomatous deposits in tissues. It results from the accumulation of CERAMIDES in various tissues due to an inherited deficiency of ACID CERAMIDASE.
- DUI
- D055577 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0518626
- Předchozí užití
- Lipid Metabolism (1952-1976); Lipid Metabolism, Inborn Errors (1987-2008); Lipidoses (1976-2008); Sphingolipidoses (1992-2008)
- Historická pozn.
- 2009
- Veřejná pozn.
- 2009
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie