Myeloproliferativní neoplázie (MPN) představují skupinu klonálních onemocnění hematopoetické kmenové buňky s fenotypickými změnami, které jsou důsledkem zvýšené myeloidní proliferace se zachovanou maturací a akumulací myeloidních buněk v periferní krvi: leukocytózou, trombocytózou a zvýšeným počtem červených krvinek nebo různou kombinací proliferace jednotlivých buněčných linií. Cytogenetické analýzy odhalily opakující se chromozomové změny u 5–45 % nemocných, ale specifická chromozomová změna zatím nebyla nalezena. K častým chromozomovým změnám, které u MPN nacházíme, patří především ztráty genetického materiálu v podobě delecí dlouhých ramen chromozomu 20 (20q-), dlouhých ramen chromozomu 13 (13q-) a delece krátkých ramen chromozomu 12 (12p-). Zmnožení genetického materiálu se týká především trisomií chromozomů 8 (+8) a 9 (+9) a parciálních duplikací dlouhých ramen chromozomu 1 (1q+). K dalším pozorovaným změnám patří balancované translokace, například chromozomu 8 s různými chromozomovými partnery. Takový nález je označován jako syndrom 8p11 (EMS – eight myeloproliferative syndrome) a vždy zahrnuje gen FGFR1. Cytogenetika doplněná molekulárně cytogenetickými a genetickými metodami doplňuje diagnostiku MPN, ale má význam i pro stanovení prognózy. Určení přestavby FIP1L1/ PDGFRA u nemocných s MPN s eosinofílií umožňuje zahájit efektivní cílenou léčbu imatinibem. Přesné určení genetických změn umožňuje porozumět molekulární etiopatogenezi MPN a přispívá ke zpřesnění klasifikace, prognózy a personalizace léčby nemocných.

Myeloproliferative neoplasias (MPNs) are a group of hematopoietic stem cell clonal diseases with phenotypic changes resulting from increased myeloid proliferation with preserved maturation and accumulation of myeloid cells in peripheral blood: leukocytosis, thrombocytosis and increased red blood cell count or their various combinations. Cytogenetic analyses revealed recurrent chromosomal aberrations in 5–45 % of patients, but so far, a specific chromosomal change has not been found. Frequent chromosomal aberrations observed in MNPs mainly include losses of genetic material such as deletions of the long arms of chromosome 20 (20q-), long arms of chromosome 13 (13q-) and deletions of the short arms of chromosome 12 (12p-). Gains of genetic material are particularly in the form of trisomies of chromosomes 8 (+8) and 9 (+9) and partial duplications of the long arms of chromosome 1 (1q+). Other observed changes are balanced translocations, such as those of chromosome 8 with various chromosomal partners. These findings are referred to as the 8p11 myeloproliferative syndrome (EMS), always involving the FGFR1 gene. Cytogenetic analyses supplemented with molecular cytogenetic and genetic methods play supplementary role in the diagnosis of MPNs but are also contributory prognostic determinants. Recognition of the FIP1L1/PDGFRA rearrangement in patients with NPM with eosinophilia enables initiation of targeted therapy with imatinib, significantly improving their prognosis. Accurate determination of genetic aberrations enables understanding of the molecular etiopathogenesis of MPNs and contributes to more accurate classification and more individual therapy of patients.

• Klíčová slova
• chromozomové změny, FISH, trisomie 8,
• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chronická neutrofilní leukemie diagnóza   genetika   MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• eozinofilie genetika   MeSH
• esenciální trombocytemie genetika   MeSH
• filadelfský chromozom MeSH
• financování organizované MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• Janus kinasa 2 genetika   MeSH
• kostní dřeň patologie   MeSH
• leukemie myeloidní chronická atypická BCR-ABL-negativní genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy genetika   MeSH
• myeloproliferativní poruchy etiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• polycythaemia vera genetika   MeSH
• primární myelofibróza genetika   MeSH
• receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 1 genetika   MeSH
• růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor alfa genetika   MeSH
• růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor beta genetika   MeSH
• trizomie genetika   MeSH
• vyšetřování kostní dřeně MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH