U svalových dystrofi í je postiženo kosterní svalstvo a v některých případech i myokard. Kardiomyopatie se může objevit současně s myopatickým syndromem, ale může mu i předcházet. U Beckerovy svalové dystrofi e (BMD) se nejčastěji vyskytuje dilatační kardiomyopatie. Představujeme kasuistiku 40letého muže se svalovou slabostí a únavou začínající již ve školním věku. Při progresi myopatického syndromu a kardiologem diagnostikované dilatační kardiomyopatie jsme vyslovili podezření na BMD. Analýza DNA neprokázala delece ani duplikace v genu Duchenneovy svalové dystrofi e (DMD) ani jinou svalovou dystrofi i. Svalová biopsie s imunohistochemickou analýzou sarkolemálních proteinů nasvědčovala BMD. V genu DMD na úrovni mRNA byla nalezena delece 4. exonu. Následně byla provedena analýza DNA (izolované z periferní krve) a detekována inverze (mutace). Cílem našeho sdělení je upozornit na přítomnost a závažnost kardiomyopatie při Beckerově svalové dystrofi i a na možnost diagnostiky analýzou svalové mRNA získané ze svalové biopsie.

In muscular dystrophies, there are pathological changes in skeletal muscles and, in many cases, also in the myocardium. While cardiomyopathy may manifest itself at the same time as myopathic syndrome, it may develop even earlier. Becker muscular dystrophy (BMD) is most often associated with dilated cardiomyopathy. We present the case report of a 40-year-old man with fatigue and muscle weakness beginning in his school age. Progression of myopathic syndrome and the presence of dilated cardiomyopathy (with the latter diagnosed by a cardiologist) raised suspicion of BMD. The diagnostic work-up was not easy. DNA analysis revealed neither deletion nor duplication in the DMD (Duchenne muscular dystrophy) gene or genes of other muscular dystrophies. Muscle biopsy combined with immunohistochemical analysis of sarcolemmal proteins suggested BMD. Deletion of exon 4 in the DMD gene was eventually found on the mRNA level. Subsequent analysis of DNA (isolated from peripheral blood) identifi ed an inverse mutation (splice junction mutation of exon 4). The aim of our article is to draw attention to the presence and signifi cance of cardiomyopathy in BMD. The diagnostic potential of analysis of muscular mRNA obtained by muscle biopsy is also mentioned.

• Klíčová slova
• Beckerova choroba, Biopsie svalu, Genetické vyšetření,
• MeSH
• biopsie metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnóza   etiologie   MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie využití   MeSH
• elektrokardiografie využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA metody   využití   MeSH
• myotonia congenita diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• nemoci svalů diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• svalová slabost MeSH
• svalová únava MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH