Biopsie svalu Dotaz Zobrazit nápovědu
- MeSH
- dilatační kardiomyopatie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- dospělí MeSH
- endokard patologie MeSH
- jehlová biopsie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfocyty MeSH
- mladiství MeSH
- myokard patologie MeSH
- myokarditida diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Klíčová slova
- metody stanovení množství a ukládání intramyocelulárních lipidů, diabetologický výzkum, perkutánní biopsie kosterního svalu,
- MeSH
- biomedicínský výzkum metody trendy MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * diagnóza etiologie terapie MeSH
- financování organizované MeSH
- genomika metody trendy MeSH
- imunohistochemie metody trendy MeSH
- inzulinová rezistence genetika imunologie MeSH
- jehlová biopsie * metody trendy využití MeSH
- kosterní svaly * enzymologie metabolismus patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- proteomika metody trendy MeSH
- satelitní buňky kosterního svalu cytologie imunologie metabolismus MeSH
- statistika jako téma MeSH
- svalové mitochondrie metabolismus mikrobiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V době nových možností molekulárně genetického vyšetřování už není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostickou metodou první volby. Při podezření na vrozenou myopatii je indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak svalová biopsie je indikovaná ve všech případech podezření na autoimunitní procesy - myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.
Nowadays, in times of new possibilities of molecular genetic testing, muscle biopsy is no longer the diagnostic method of choice in most myopathies. In hereditary myopathies, a biopsy is indicated only if the findings from molecular biological analysis is non-conclusive or does not correlate with the clinical phenotype of the disease. On the contrary, muscle biopsy is indicated in all cases of autoimmune processes - myositis, immune-mediated necrotizing myopathies, or vasculitis.
- Klíčová slova
- svalová biopsie, biopsie nervu,
- MeSH
- biopsie * metody MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů diagnóza MeSH
- neuromuskulární nemoci * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V dnešní době není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostická metoda první volby. Svalová biopsie je u podezření na vrozenou myopatii indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak, svalová biopsie je indikována ve všech případech podezření na autoimunitní procesy – myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.
Currently, muscle biopsy is not a first-choice diagnostic procedure in most myopathies. In suspected hereditary myopathies, muscle biopsy is only indicated when the results of the molecular biological analysis remain inconclusive or when it does not fit with the clinical phenotype of the disease. Conversely, muscle biopsy is still indicated in all cases of suspected autoimmune diseases – myositis, immune-mediated necrotizing myopathy, or vasculitis.
Histopatologické rysy obou v současnosti definovaných forem myotonické dystrofie (MD1 i MD2) jsou velmi podobné, vykazují charakteristický komplex změn. Vyšetření svalových biopsií in situ může kromě toho přinést i zjištění přítomnosti expanzí repetic CUG resp. CCUG v transkriptu mutované DNA, která tvoří genetický základ onemocnění. Expandované úseky lze znázornit ve tkáňových řezech metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jako fokální intranukleární inkluze. Pro posouzení významu svalové biopsie v době, kdy je diagnostika MD1 a MD2 založena na DNA analýze lymfocytů z periferní krve, jsme analyzovali výsledky histopatologického vyšetření souboru 34 nemocných, u kterých byla biopsie provedena na základě klinického podezření na myotonickou dystrofii. Diagnóza MD byla potvrzena analýzou DNA pro oba typy onemocnění. FISH byla provedena u 27 z nich. Mutační analýzou DNA byla potvrzena MD1 v 13 případech, MD2 v 10 případech, u 11 pacientů nebyla diagnóza MD1 či MD2 potvrzena. Ve většině případů byl bioptický histopatologický nález u prokázané MD hodnocen buď jako typický pro MD1 či MD2, anebo nález kompatibilní s touto diagnózou. Bioptické nálezy u některých pacientů s MD byly atypické: ve 2 případech byla přítomna zánětlivá infiltrace, v jednom případě obraz připomínající kongenitální myopatii. Naproti tomu histopatologické rysy MD byly zjištěny v některých biopsiích, u nichž diagnóza MD1 ani MD2 nebyla potvrzena. Fokální intranukleární inkluze prokazované FISH byly prokázány u 23 pacientů – ve shodě s výsledky analýzy DNA – u 13 s MD1 a u 10 s MD2. Metodou volby při podezření na myotonickou dystrofii je mutační analýza DNA z periferní krve. V případě provedené svalové biopsie z důvodu atypického klinického obrazu, který nevedl k podezření na MD, však může zhodnocení biopsie vést k dodatečnému molekulárně-genetickému vyšetření pacienta. Metoda FISH v biopsii je zajímavá z teoretického pohledu, neboť umožňuje zkoumat retinovanou RNA v jádrech jednotlivých buněk a tkání postižených pacientů, a tak může napovědět o jejich možné účasti v patogenezi onemocnění.
The histopatological features of both so far defined types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2) are very similar, the affected muscles show a typical pattern of changes. The examination of muscle biopsies in situ may also bring about revealing of expansions of CUG or CCUG repetitons in transcripts of the mutated DNA, the genetic basis of the diseases, which may be demonstreated by FISH (fluorescence in situ hybridization) as intranuclear focal accumulation of the transcript. In order to evaluate the importance of muscle biopsy including FISH at the time, when the diagnosis of DM is based on DNA analysis from blood lymphocytes, we analysed the results of histopathological examination of 34 patients, where the biopsy was indicated by clinical suspicion of myotonic dystrophy. The diagnosis was verified by mutation analysis of DNA for both DM1 and DM2. The examination was supplemented by FISH in 27 patients. The diagnosis of DM1 was confirmed in 13 patients, DM2 in 10 patients, the diagnosis of DM1 or DM2 was not confirmed in 11 patients. The biopsy brought about confirmation or precision-specification of the clinical diagnosis or suggested the diagnosis of DM in the majority of the patients. The bioptic findings in some patients with DM were atypical: in two cases there was inflammatory infiltration, in one case a picture resembling congenital myopathy. On the other hand, histopathological features of myotonic dystrophy were present in several biopsies where the diagnosis of DM was not confirmed. Focal accumulation of CUG/CCUG repeats in myonuclei was demonstrated by fluorescence in situ hybridization – in accordance with the DNA examination – in 23 patients, 13 with DM1 and 10 with DM2. Mutation analysis of the DNA isolated from blood leukocytes represent the method of choice if the diagnosis of DM is suspected. On the other hand, muscle biopsy may reveal histopathological features that may indicate subsequent molecular genetic examination of the patient if the results of the clinical examination are equivocal or atypical. FISH in the biopsy may reveal the intranuclear focal accumulation of the RNA transcripts in cells and tissues of the affected patiens and, in this way, to suggest a possible participation of them in the pathogenesis of the disease.
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- cytogenetické vyšetření využití MeSH
- financování organizované MeSH
- histologie srovnávací metody MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody využití MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
