- MeSH
- kosterní svaly patologie MeSH
- lidé MeSH
- myotonia congenita diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- myozitida diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- nemoci svalů * diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- rhabdomyolýza diagnóza etiologie terapie MeSH
- svalové dystrofie diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
U svalových dystrofi í je postiženo kosterní svalstvo a v některých případech i myokard. Kardiomyopatie se může objevit současně s myopatickým syndromem, ale může mu i předcházet. U Beckerovy svalové dystrofi e (BMD) se nejčastěji vyskytuje dilatační kardiomyopatie. Představujeme kasuistiku 40letého muže se svalovou slabostí a únavou začínající již ve školním věku. Při progresi myopatického syndromu a kardiologem diagnostikované dilatační kardiomyopatie jsme vyslovili podezření na BMD. Analýza DNA neprokázala delece ani duplikace v genu Duchenneovy svalové dystrofi e (DMD) ani jinou svalovou dystrofi i. Svalová biopsie s imunohistochemickou analýzou sarkolemálních proteinů nasvědčovala BMD. V genu DMD na úrovni mRNA byla nalezena delece 4. exonu. Následně byla provedena analýza DNA (izolované z periferní krve) a detekována inverze (mutace). Cílem našeho sdělení je upozornit na přítomnost a závažnost kardiomyopatie při Beckerově svalové dystrofi i a na možnost diagnostiky analýzou svalové mRNA získané ze svalové biopsie.
In muscular dystrophies, there are pathological changes in skeletal muscles and, in many cases, also in the myocardium. While cardiomyopathy may manifest itself at the same time as myopathic syndrome, it may develop even earlier. Becker muscular dystrophy (BMD) is most often associated with dilated cardiomyopathy. We present the case report of a 40-year-old man with fatigue and muscle weakness beginning in his school age. Progression of myopathic syndrome and the presence of dilated cardiomyopathy (with the latter diagnosed by a cardiologist) raised suspicion of BMD. The diagnostic work-up was not easy. DNA analysis revealed neither deletion nor duplication in the DMD (Duchenne muscular dystrophy) gene or genes of other muscular dystrophies. Muscle biopsy combined with immunohistochemical analysis of sarcolemmal proteins suggested BMD. Deletion of exon 4 in the DMD gene was eventually found on the mRNA level. Subsequent analysis of DNA (isolated from peripheral blood) identifi ed an inverse mutation (splice junction mutation of exon 4). The aim of our article is to draw attention to the presence and signifi cance of cardiomyopathy in BMD. The diagnostic potential of analysis of muscular mRNA obtained by muscle biopsy is also mentioned.
- Klíčová slova
- Beckerova choroba, Biopsie svalu, Genetické vyšetření,
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dilatační kardiomyopatie diagnóza etiologie MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie využití MeSH
- elektrokardiografie využití MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- imunohistochemie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA metody využití MeSH
- myotonia congenita diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- nemoci svalů diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- svalová slabost MeSH
- svalová únava MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Příčinou některých chorob jsou poruchy iontových kanálů, které se v klasifikaci dnes vyčleňují jako samostatná skupina a označují anglickým termínem channelopathies. Mohou být kongenitální, geneticky podmíněné i autoimunitní (protilátkově zprostředkované) a týkají se hlavně svalů včetně nervosvalového spojení, periferních nervů a CNS. Je uveden přehled poruch sodíkových, chloridových, draslíkových a vápníkových kanálů i některé dosud neznámé poruchy iontových kanálů a základní charakteristika jednotlivých jednotek. V současné době jsou známé následující poruchy iontových kanálů: Poruchy sodíkového kanálu, mezi které se řadí: hyperkalemická periodická obrna, paramyotonia congenita, myotonia fluctuans a permanens, myasthenia gravis, maligní hypertermie typ 2 a syndrom dlouhého Q-T intervalu typ 3. Poruchy chloridového kanálu, které vyvolávají kongenitální myotonii Thomsenovu a Beckerovu. Poruchy draslíkového kanálu s jednotkami: získaná neuromyotonie, epizodická ataxie s myokymiemi a syndrom dlouhého Q-T intervalu typu 1 a 2. Poruchy vápníkového kanálu, které způsobují hypokalemickou periodickou paralýzu, maligní hypertermii typu 3, epizodickou ataxii typu 2, spinocerebelámí ataxii typu 6, familiární hemiplegickou migrénu a Lambert-Eatonův myastenický syndrom.
The cause of some diseases are disorders of ion channels which are identified in the classification nowadays as a separate group as channelopathies. They can be congenital, genetically-conditioned and autoimmune (antibody-mediated) and pertain mainly to muscles incl. neuromuscular junction, peripheral nerves and the CNS. The author presents a review of sodium, chloride, potassium and calcium channelopathies and some hitherto unknown channelopathies as well as the basic characteristics of different groups. At present the following channelopathies are known: disorders of sodium channels which comprise: hyperkalaemic periodic paralysis, paramyotonia congenita, myotonia fluctuans and permanens, myasthenia gravis, malignaht hyperthermia type 2 and the syndrome of a long Q-T interval type 3. Disorders of the chloride channel which cause congenital Thomsen and Becker myotonia. Disorders of the potassium channel with the following units: acquired neuromyotonia, episodic ataxia with myokymias and the syndrome of the long Q-T interval type 1 and 2. Disorders of the calcium channel which produce hypokalaemic periodic paralysis, malignant hyperthermia type 3, episodic ataxia type 2, spinocerebellar ataxia type 6, familial hemiplegic migraine and Lambert-Eaton myasthenic syndrome.
Journal of neurology. Supplement, ISSN 0340-5354 Supplement Vol. 244. 2
S33 s. : il. ; 30 cm
- MeSH
- motorické neurony účinky léků patofyziologie MeSH
- myotonia congenita patofyziologie etiologie MeSH
- neuromuskulární nemoci farmakoterapie MeSH
- neuroprotektivní látky MeSH
- přežití MeSH
- prognóza MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- neurologie
- farmacie a farmakologie
