Genetické vyšetření Dotaz Zobrazit nápovědu
- MeSH
- cytogenetické vyšetření normy využití MeSH
- feochromocytom genetika MeSH
- lidé MeSH
- paragangliom genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- genetické testování * MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
34 l., 12 l. příl. : il., tab. ; 30 cm
According to previous investigations, in 5 to 50% of cases of sudden death of people under 40 years of age, it is impossible to establish the cause of death by common post-mortem examination. In substantial part of these cases, a malignant arrhythmia ispresumed. It might be often caused by a genetic disorder. Using accessible genetic examination (especially for detection of long QT syndrome), it is possible to determine the cause of 20 to 30% of sudden unexplained deaths. Proposed project focuses on genetic examination of suddenly and inexplicably deceased young persons, combined with genetic and clinical examination of first-degree surviving relatives. The main purpose is to reveal the etiology of death, and to offer the surviving relatives the chance of appropriate sudden cardiac death prevention.
Podle literárních údajů přibližně 5 až 50 % zemřelých lidí do 40 let věku nemá morfologický zjistitelnou příčinu úmrtí. Předpokládá se maligní arytmie, která často může být geneticky podmíněná. Dostupným genetickým vyšetřením (zejména geny pro syndrom dlouhého QT intervalu) je možno stanovit příčinu úmrtí u 20-30% takto náhle zemřelých. Předkládaný projekt se zaměřuje na genetické vyšetření zemřelých náhlou smrtí spolu genetickým a klinickým vyšetřením přímých příbuzných s cílem zjistit etiologii smrtia nabídnout ohroženým pozůstalým adekvátní terapii.
- MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- náhlá srdeční smrt MeSH
- pitva MeSH
- příčina smrti MeSH
- srdeční arytmie MeSH
- syndrom dlouhého QT MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Hypertrofická kardiomyopatie (Hypertrophic CardioMyopathy – HCM) se řadí mezi nejčastější hereditární srdeční choroby. V klasické podobě je popisována jako onemocnění způsobené mutací genů pro sarkomerické proteiny s autosomálně dominantní dědičností. Genetika HCM je však mnohem složitější. V současné době je popsáno minimálně 27 genů asociovaných s HCM a více než 2 000 kauzálních mutací. Onemocnění HCM se vyznačuje velkou fenotypovou a genotypovou heterogenitou. Tato heterogenita, společně s neúplnou penetrancí a variabilní expresivitou, komplikuje interpretaci genetického vyšetření. Současná klasifikace nalezených genetických variant je velmi komplexní a vyžaduje spolupráci kardiologa, klinického genetika a molekulárního biologa. Genetické vyšetření je doporučováno u všech pacientů s HCM pro kaskádovitý screening příbuzných. Diagnostická výtěžnost vyšetření je však pouze 20–40 %. K lepší selekci pacientů indikovaných ke genetickému vyšetření pomáhají skórovací systémy predikující jeho výtěžnost. Budoucností genetického vyšetřování je identifikace rizikových jedinců v preklinickém stadiu a plné pochopení molekulární patogeneze onemocnění s možností cíleného ovlivnění jeho vývoje.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a frequent inherited heart disease with an estimated prevalence of up to 1 in 200 individuals. In the majority of cases, HCM is inherited as an autosomal dominant genetic trait with pathogenic variants detected in sarcomeric proteins. Nevertheless, the genetic basis of HCM is more complex. More than 2 000 mutations in 27 genes have been described in association with HCM. The genetic and allelic heterogeneity makes molecular analysis by conventional methods timeconsuming and expensive. Next Generation Sequencing (NGS) based genomic testing allows rapid analysis of a large number of genes or even a whole genome at similar cost and accuracy to conventional sequencing methods. Screening large numbers of genes results in the identification of many genetic variants of uncertain significance and makes the results interpretation difficult. The process of classification the genetic variants is very complex. Genetic screening is an important tool for clinical management of HCM patients and enables mutationspecific confirmatory testing of the appropriate family members. The yield of genetic testing is variable, about 20–40 %. For predicting the diagnostic yield of genetic testing, clinical scoring systems have been developed. Identifying the genetic basis of HCM creates remarkable opportunities to understand how disease develops, and by extension, how to disrupt the disease progression in the future.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Hypopituitarism is characterized by insufficient or absent secretion of at least one of the hormones produced by the anterior pituitary. In the Central and Eastern Europe (including the Czech Republic), the most frequent genetic causes of hypopituitarismare mutations c.296delGA and c.150delA in the gene PROP1. We will carry out the genetic testing of the possible founder effect by genotyping the polymorphisms flanking the PROP1 gene aiming to prove the presence of a common ancestor of the European patients. Hypopituitarism can be also combined with other extrapituitary anomalies: we will perform the genetic analysis by direct sequencing of rare genes coding transcriptional factors responsible for differentiation of other tissues in a group of phenotypically well defined Czech patients. The results could explain the genetic background of their phenotype. Taking together, the aim of the project is to extend the knowledge of the genetic background and genetic consulting for families with hypopituitarism
Hypopituitarismus je definován nedostatečnou či zcela chybějící sekrecí minimálně jednoho z hormonů adenohypofýzy. Ve střední a východní Evropě včetně ČR jsou nejčastější genetickou příčinou hypopituitarismu mutace c.296delGA a c.150delA v genu PROP1. Vrámci projektu provedeme molekulárně-genetickou analýzu efektu zakladatele genotypizací polymorfismů obklopujících gen PROP1 s cílem prokázat přítomnost společného předka u nepříbuzných pacientů z Evropy. Hypopituitarismus může být sdružen i s dalšími extrahypofyzárními anomáliemi: metodou přímé sekvenace zavedeme testování vzácných genů kódujících transkripční faktory zodpovědné za diferenciaci různých tkání a orgánů. Na základě přísných klinických kritérií vyšetříme tyto geny u českých rodin s kombinovyným fenotypem a přispějeme tím k objasnění genetického podkladu jejich onemocnění. Cílem projektu je rozšířit a zefektivnit genetické poradenství u rodin s hypopituitarismem a napomoci k úspěšné komplexní péči o pacienty s tímto onemocněním.
- MeSH
- efekt zakladatele MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování MeSH
- genotyp MeSH
- hypopituitarismus genetika MeSH
- transkripční faktor Pit-1 analýza MeSH
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- endokrinologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- chromozomální aberace klasifikace MeSH
- cytogenetické vyšetření * MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické nemoci vrozené etiologie genetika prevence a kontrola MeSH
- infertilita * genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
