We report a boy with unique somatic associations. The syndrome consists of amyoplasia (arthrogryposis, myopatic face, multiple fractures) and hypertrichosis cubiti. This association was not observed by Hall (5–7) among 200 patients with amyoplasia.
- MeSH
- artrogrypóza diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- fraktury kostí etiologie klasifikace MeSH
- hypertrichóza diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- radiografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- genetické poradenství MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- komentáře MeSH
- MeSH
- akrocefalosyndaktylie * diagnóza genetika MeSH
- Asijci MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- psychomotorické poruchy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- achondroplazie * diagnóza genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza * MeSH
- receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 3 * genetika MeSH
- těhotenství MeSH
- tělesné váhy a míry MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- achondroplazie diagnóza genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- dysostóza diagnóza genetika MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- mutace genetika MeSH
- osteochondrodysplazie diagnóza etiologie genetika MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 3 genetika MeSH
- thanatoforní dysplazie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza metody trendy MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální využití MeSH
- vývojové onemocnění kostí diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH