Acute myeloid leukaemia (AML) is the leading form of fatal acute leukaemia in adults. AML is a heterogeneous disease with respect to responsible mutations and chromosomal abnormalities as well as to their clinicopathological image. In recent years, great progress has been made in techniques allowing detection of genetic changes in both de novo AML and in secondary AML induced by other haematological disorders or therapy, and in detection of residual disease after therapy. Accumulated knowledge allowed better understanding of the molecules and mechanisms involved not only in the formation and expansion of a primary leukaemia-founding clone, but also of a temporal order of changes leading to the fully malignant phenotype. The recent knowledge of bone marrow (BM) compartments and interrelations among various BM resident and recruited cell types helps in understanding the AML development. The progress in the techniques and knowledge will result in the development and use of molecularly targeted therapies tailored to individual patient needs.
- MeSH
- akutní myeloidní leukemie genetika metabolismus MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- fenotyp MeSH
- kostní dřeň metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Kazuistika pojednává o třicetileté pacientce, která byla opakovaně hospitalizována pro levostrannou ileofemorální trombózu. Pacientka byla indikována k lokální farmakologické trombolýze. V průběhu trombolýzy bylo však vyjádřeno podezření na možnost komprese cév zvenčí. Následovala další vyšetření, která odhalila měkkotkáňovou nebolestivou formaci na mediální straně stehna jako příčinu na léčbu rezistentní trombózy. Rezistence se nacházela v těsném kontaktu s nervově-cévním svazkem na stehně. Dle histologie se jednalo o bifázický synoviální sarkom. V době diagnózy byly již přítomny vzdálené plicní metastázy I přes intenzivní neoadjuvantní léčbu dochází k progresi zejména plicního postižení. Chirurgická léčba není toho času indikována. Pacientka umírá 6 měsíců od stanovení diagnózy.
Case report deals with a 30-year-old female patient, who was repeatedly admitted to hospital with left sided ileofemoral thrombosis. The patient was scheduled to local farmacological thrombolysis. During the thrombolysis a suspicion of compression of the vessels from outside was expressed. A further examination revealed an extensive soft-tissue non-painful mass on the medial side of the thigh as a cause of the thrombosis, which was not responding to the treatment. The lesion was in close contact with the femoral neurovascular bundle. The histological examination proved biphasic synovial sarcoma. At the time of diagnosis, distant lung metastases were already present. Despite intensive neoadjuvant therapy the disease, especially the lung affection progressed. The patient died six months after the detection of the diagnosis.
- Klíčová slova
- expanze,
- MeSH
- diagnostické zobrazování využití MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- komplikace těhotenství diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sarkom diagnóza etiologie terapie MeSH
- synoviom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- žilní trombóza * etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
