The skeletal remains of the young female (20-24 years) from Grave JP/106, discovered in the Southern Suburb of the Břeclav - Pohansko Stronghold (Early Middle Ages, 9th century-beginning of the 10th century, present day Czech Republic) display several noteworthy pathologies. The first is deformation of the mandible, which was most probably caused by a fracture of the ramus in combination with a subcondylar fracture. The spine of this young woman also exhibits a probable traumatic injury of the cervical spine in combination with a slowly growing structure situated inside the spinal canal, which caused deformation centered upon C7. The cervical and thoracic spine together with internal surfaces of several ribs exhibit infectious changes of advanced stage, in all likelihood of tuberculous origin, but osteomyelitis cannot be excluded. Histological analysis of the new bone formation in the ribs confirmed infectious origin, as does Micro CT of C5 and C6. Analyses conducted by two different departments with different methods (PCR amplification of 123 bp long section from IS6110 and Next Generation shotgun sequencing) failed to identify DNA of Mycobacterium tuberculosis from the first rib.
- MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dějiny středověku MeSH
- fraktury kostí dějiny patologie MeSH
- krční obratle patologie MeSH
- krk patologie MeSH
- lidé MeSH
- poranění páteře dějiny MeSH
- rány a poranění diagnóza dějiny patologie MeSH
- tuberkulóza diagnóza dějiny patologie MeSH
- Check Tag
- dějiny středověku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- historické články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- financování organizované MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- leucin analogy a deriváty genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- Parkinsonova nemoc etiologie genetika MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- protein-serin-threoninkinasy genetika MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
V predloženej práci autori nadviazali na problematiku zisťovania molekulárnej podstaty fenylketonúrie na Slovensku. Zaviedli a optimalizovali metódu DHPLC pre skríning všetkých 13 exónov PAH génu. Analyzovali DNA 48 jedincov postihnutých fenylketonúriou, u ktorých bola po priamej DNA diagnostike (zisťovanie 11 najčastejších typov mutácii v kaukazoidnej populácii) identifikovaná mutácia len na jednom PKU chromozóme alebo nebola identifikovaná žiadna mutácia. Identifikovali 16 nových mutácií (Q20X, F39L, R68S, F233I, R176X, P281L, R270I, T278N, R243X, A300S, I306V, W326X, L348V, S349P, E390G, Y387X), ktorých výskyt nebol zatiaľ v slovenskej populácii popísaný. Jednotlivé mutácie priradili k fenotypovým kategóriám fenylketonúrie a stanovili ich frekvencie. Rutinnú diagnostiku uvedených mutácií bude možné zaviesť do DNA diagnostickej praxe. Popri kauzatívnych mutáciách autori v intrónoch, ale aj v exónoch detegovali množstvo polymorfizmov. Uvedeným postupom sa im v slovenskej populácii podarilo identifikovať 84,3 % PKU alel, identifikovanie postihnutia zvyšných 15,7 % alel si vyžaduje ďalšie práce.
This work continues previous studies to detect molecular basis of phenylketonuria in Slovak patients. DHPLC screening for all 13 exons of the PAH gene was introduced and optimized. DNA samples from 48 subjects with biochemically proven phenylketonuria were analyzed in whom direct DNA diagnostics (detection of 11 most frequent mutations) allowed to identify mutations on only one or none PKU chromosome. In this study, 16 new mutations were detected, (Q20X, F39L, R68S, F233I, R176X, P281L, R270I, T278N, R243X, A300S, I306V, W326X, L348V, S349P, E390G, Y387X), which were not known in this population as yet. Individual mutations were allocated to the appropriate phenotypic categories of phenylketonuria. The present results will be applied for routine diagnostic practice of PKU in this country. In addition to causative mutations, several genetic polymorphisms were detected in introns, but also in the exons of the PAH gene. Up to date, 84,3% of Slovak PKU alleles are already identified, detection of the remaining 15,7 % needs additional studies and investigational approaches.
- MeSH
- fenylketonurie diagnóza genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- protein 1 přenášející organické anionty genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
