Učebnice Fyziologie krve a základy imunity je určena studentům lékařských fakult. Obsahuje základní informace o fyziologii krve (popisuje vznik, funkci a zánik jednotlivých složek krve) a imunitním systému (vysvětluje základní principy imunitních dějů). Do textu jsou vloženy pasáže tištěné petitem, které detailněji vysvětlují konkrétní jev či spojitost fyziologických procesů s procesy patologickými - pomáhají tyto jevy lépe pochopit a zároveň pocítit význam fyziologie pro klinické obory.

• Klíčová slova
• Hematologie,
• MeSH
• hemostáza fyziologie   MeSH
• imunitní systém fyziologie   MeSH
• krev imunologie   MeSH
• krevní plazma MeSH

• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství

The existence of a true mixed germ cell-sex cord stromal tumor (MGSCT) of the testis remains controversial. Based on our experience with rare testicular tumors in this spectrum, we sought to perform a detailed clinicopathologic and molecular study of MGCSCT. Eight cases of testicular MGSCT were morphologically reviewed, screened for chromosomal aberrations (using array comparative genomic hybridization (aCGH) and low pass genomic sequencing), and analyzed by next generation sequencing (The Illumina TruSight Tumor 170). Immunohistochemistry for OCT3/4, Nanog, SALL4, DMRT1, and inhibin was performed on the cohort. Clinical data and follow-up were assessed by medical record review. All patients were karyotypically normal men aged 27-74 years (median 41). All tumors had a similar biphasic morphology characterized by various proportions of the sex cord component resembling granulosa cell tumor of adult type and the germ cell component cytomorphologically akin to spermatocytic tumor. Germ cells were haphazardly scattered throughout the tumor or arranged in larger groups, without tubular formation. In 4 cases, atypical mitoses were found within the germ cells. Additionally, in 2 cases there was invasion into the spermatic cord, adjacent hilar soft tissue and into the tumor capsule, which contained both tumor components. Immunohistochemically, focal nuclear expression of DMRT1 was found in the germ cell component in 7/7 analyzable tumors, while SALL4 was positive in 6 cases and negative in one case. All tumors were negative with OCT3/4 and Nanog. The sex cord stromal component had immunoreactivity for inhibin in 7/7 analyzable cases. Four of 8 cases were cytogenetically analyzable: 4/8 by low pass genomic sequencing and 2/8 by aCGH. The results of both methods correlated well, revealing mostly multiple chromosomal losses and gains. One case revealed loss of chromosome 21; 1 case had loss of chromosomes 21 and 22 and partial gain of 22; 1 case had loss of chromosomes 22 and Y, partial loss of X, and gain of chromosomes 20, 5, 8, 9, 12, and 13; and the remaining one gain of chromosomes 20, 3, 6, 8, 2x(9), 11, 2x(12), 13, 14, 18, and 19. Three cases were analyzable by NGS; clinically significant activating mutations of either FGFR3 or HRAS were not detected in any case. Follow-up was available for 4 patients (12, 24, 84, and 288 months) and was uneventful in all 4 cases. The identification of extratesticular invasion of both the germ cell and sex cord stromal components, the DMRT1 expression, and the presence of atypical mitoses in germ cells argue for the neoplastic nature of the germ cell component. The molecular genetic study revealing multiple chromosomal losses and gains in a subset of the cases provides the first evidence that molecular abnormalities occur in testicular MGSCT. Multiple chromosomal aneuploidies, namely, recurrent losses of chromosomes 21 and 22 and gains of 8, 9, 12, 13, and 20, indicate that the germ cell component might be related to the morphologically similar spermatocytic tumor, which is characterized by extensive aneuploidies including recurrent gains of chromosomes 9 and 20 and loss of chromosome 7. In summary, our data support that rare examples of true MGSCT of the testis do exist and they represent a distinct tumor entity with admixed adult-type granulosa cell tumor and spermatocytic tumor components.

• MeSH
• aneuploidie * MeSH
• biopsie MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• germinální a embryonální nádory chemie   genetika   patologie   MeSH
• gonadální stromální nádory chemie   genetika   patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy * MeSH
• nádorové biomarkery analýza   genetika   MeSH
• senioři MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• testikulární nádory chemie   genetika   patologie   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Diabetes mellitus je závažné onemocnění, jehož incidence celosvětově stále stoupá. Počátky výzkumu tohoto onemocnění spadají již do 17. století, avšak průlomový objev je datován až na přelom 19. a 20. století, kdy byl objeven inzulin. Již v těchto počátcích bádání byla používána laboratorní zvířata. V následujících desetiletích byla vytvořena řada zvířecích modelů pro oba typy diabetes mellitus, jejichž použití přispělo zásadní mírou k pochopení patogeneze tohoto onemocnění. Navíc zvířecí modely také pomohly při identifikaci mnoha terapeutických cílů a strategií pro terapeutickou intervenci. Navzdory nezpochybnitelnému úspěchu při studiu patofyziologie diabetes mellitus přenos terapeutických postupů na člověka už bohužel tak úspěšný nebyl. Řada kandidátů na léky, které se při pokusech na modelech jevily velmi slibně, během klinických studií naprosto propadla. V tomto přehledu jsme shrnuli a vyhodnotili význam zvířecích modelů při výzkumu diabetes mellitus v průběhu posledních sta let, přičemž jsme vycházeli z publikací zveřejněných v databázi PubMed. Navíc jsme shrnuli aktuální vize a směřování vývoje pokročilého a robustního modelu pro výzkum diabetes mellitus v 21. století.

Diabetes mellitus is a serious illness whose incidence is rising worldwide. The beginnings of research into this disease date back to the 17th century, but the breakthrough discovery dates back to the turn of the 19th and 20th centuries when insulin was discovered. Already in these early studies, laboratory animals were used. In the following decades, a number of animal models have been developed for both types of diabetes mellitus, the use of which has contributed to a significant degree in understanding the pathogenesis of this disease. In addition, animal models have also helped in the identification of a number of therapeutic targets and strategies for therapeutic intervention. Despite unquestionable success in studying the pathophysiologyof diabetes mellitus, the transfer of therapeutic procedures to humans was unfortunately not so successful. A number of drug candidates, with promising effects in the animal models, failed completely when tested in clinical trials. In this review, we have summarized and evaluated the importance of animal models in the research of diabetes mellitus over the last hundred years, based on the publications published in the PUBMED database. In addition, we summarize the current vision and direction for the development of advanced and robust model for diabetes research in the 21st century.

• MeSH
• dějiny 20. století MeSH
• dějiny 21. století MeSH
• diabetes mellitus * MeSH
• laboratorní zvířata * MeSH
• modely nemocí na zvířatech * MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• dějiny 20. století MeSH
• dějiny 21. století MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• neuropeptidy * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• diabetická kardiomyopatie * patofyziologie   MeSH
• diabetické neuropatie * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Učebnice obsahuje základní informace o fyziologii krve (popisuje vznik, funkci a zánik jednotlivých složek krve) a imunitním systému (vysvětluje základní principy imunitních dějů). Nakladatelská anotace. Kráceno

• MeSH
• hemostáza fyziologie   MeSH
• imunitní systém fyziologie   MeSH
• krev imunologie   MeSH
• krevní plazma MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• diabetes mellitus 1. typu patofyziologie   MeSH
• diabetes mellitus patofyziologie   MeSH
• diabetická kardiomyopatie * patofyziologie   MeSH
• komplikace diabetu patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• myši MeSH
• potkani inbrední BB MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Basal cell carcinoma (BCC) with matrical differentiation is a fairly rare neoplasm, with about 30 cases documented mainly as isolated case reports. We studied a series of this neoplasm, including cases with an atypical matrical component, a hitherto unreported feature. Lesions coded as BCC with matrical differentiation were reviewed; 22 cases were included. Immunohistochemical studies were performed using antibodies against BerEp4, β-catenin, and epithelial membrane antigen (EMA). Molecular genetic studies using Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 by massively parallel sequencing on Ion Torrent PGM were performed in 2 cases with an atypical matrical component (1 was previously subjected to microdissection to sample the matrical and BCC areas separately). There were 13 male and 9 female patients, ranging in age from 41 to 89 years. Microscopically, all lesions manifested at least 2 components, a BCC area (follicular germinative differentiation) and areas with matrical differentiation. A BCC component dominated in 14 cases, whereas a matrical component dominated in 4 cases. Matrical differentiation was recognized as matrical/supramatrical cells (n=21), shadow cells (n=21), bright red trichohyaline granules (n=18), and blue-gray corneocytes (n=18). In 2 cases, matrical areas manifested cytologic atypia, and a third case exhibited an infiltrative growth pattern, with the tumor metastasizing to a lymph node. BerEP4 labeled the follicular germinative cells, whereas it was markedly reduced or negative in matrical areas. The reverse pattern was seen with β-catenin. EMA was negative in BCC areas but stained a proportion of matrical/supramatrical cells. Genetic studies revealed mutations of the following genes: CTNNB1, KIT, CDKN2A, TP53, SMAD4, ERBB4, and PTCH1, with some differences between the matrical and BCC components. It is concluded that matrical differentiation in BCC in most cases occurs as multiple foci. Rare neoplasms manifest atypia in the matrical areas. Immunohistochemical analysis for BerEP4, EMA, and β-catenin can be helpful in limited biopsy specimens. From a molecular biological prospective, BCC and matrical components appear to share some of the gene mutations but have differences in others, but this observation must be validated in a large series.

• MeSH
• bazocelulární karcinom genetika   metabolismus   mortalita   patologie   MeSH
• buněčná diferenciace MeSH
• dospělí MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádorové biomarkery genetika   metabolismus   MeSH
• nádory kůže genetika   metabolismus   mortalita   patologie   MeSH
• následné studie MeSH
• nemoci vlasů genetika   metabolismus   mortalita   patologie   MeSH
• pilomatrixom genetika   metabolismus   mortalita   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• disekce aorty klasifikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH