Karcinóm z vysokých buniek s obrátenou polaritou (tall cell carcinoma with reversed polarity - TCCRP) je zriedkavý špeciálny typ epitelovej neoplazmy prsníka, ktorý sa prezentuje kolumnárnymi bunkami s opačnou jadrovou polaritou, solídnou a solídne papilárnou architektonikou a častými alteráciami génu IDH2. Autori prezentujú tri prípady TCCRP u žien vo veku 56, 66 a 67 rokov, s tumormi v maximálnych veľkostiach 29 mm, 10 mm a 8 mm. Nádory vykazovali histomorfologické charakteristiky TCCRP podporené imunohistochemickým profilom nádorových buniek, v ktorých bola dokázaná expresia CK7, CK5/6, GCDFP15, mammaglobínu, GATA3 a kalretinínu a negativita CK14, p63, TTF1, thyreoglobulínu a neuroendokrinných markerov. Dva nádory boli trojito negatívne a v jednom tumore bola zaznamenaná slabá fokálna expresia ER pri negativite PR a HER2. Vo všetkých troch nádoroch boli metódou masívneho paralelného sekvenovania (NGS analýza) dokázané patogénne somatické varianty v géne IDH2 v hotspot oblasti p.R172. Navyše, v dvoch nádoroch boli identifikované najčastejšie patogénne varianty p.E545A a p.H1047R v géne PIK3CA. TCCRP predstavuje vzácnu neoplazmu prsníka s nízkym stupňom malignity, ktorej incidencia bude pravdepodobne narastať vplyvom jasnejšie definovaných histomorfologických, imunohistochemických a molekulovo-genetických charakteristík, na základe ktorých bol tento typ nádoru uvedený aj do 5. edície WHO klasifikácie nádorov prsníka.

Tall cell carcinoma with reverse polarity (TCCRP) is a rare special type of breast epithelial neoplasm presented by columnar cells with opposite nuclear polarity, solid and solid-papillary architecture, and frequent IDH2 gene alterations. Hereby, the authors present three cases of TCCRP in women aged 56, 66 and 67 years with maximum tumour sizes of 29 mm, 10 mm and 8 mm. Tumours showed histomorphological characteristics of TCCRP supported by immunohistochemical profile of tumour cells, in which positive expression of CK7, CK5/6, GCDFP15, mammaglobin, GATA3 and calretinin and negativity of CK14, p63, TTF1, thyroglobulin and neuroendocrine markers were demonstrated. Two tumours were triple negative, and in one tumour, only weak focal ER expression was noted along with PR and HER2 negativity. Pathogenic somatic variants in mutational hotspot region p.R172 in IDH2 gene were detected using NGS technology in all three tumours. Moreover, in two of these tumours, the most common pathogenic variants p.E545A and p.H1047R of PIK3CA were identified. TCCRP represents a rare breast neoplasm of low malignant potential, the incidence of which will probably increase due to the more clearly defined histomorphological, immunohistochemical and molecular-genetic characteristics, which were all responsible for including this entity into the 5th edition of WHO classification breast tumours.

• Klíčová slova
• nádory prsu z vysokých buněk s obrácenou polaritou,
• MeSH
• imunohistochemie MeSH
• karcinom chirurgie   diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory prsu * chirurgie   diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Primárna pľúcna hemosideróza je raritné intersticálne ochorenie s udávanou incidenciou 6,3 detí na 1 000 000 detských pacientov v Slovenskej republike. Ochorenie má chronický charakter s obdobiami relapsov a remisie. Etiológia nie je jasná, predpoklad dysfunkcie imunitného systému naznačuje autoimunitný pôvod. Určenie diagnózy je založené na kombinácii recidivujúcej hemoptýzy v klinickom obraze, anémie v laboratórnych odberoch a pľúcnych infiltrátov na RTG vyšetrení pľúc. Vzhľadom na neskorú diagnostiku a progresívny priebeh, sa prognóza nepovažuje za priaznivú. Od začiatku vzniku našej nemocnice sa u nás objavili dva prípady idiopatickej pľúcnej hemosiderózy. Prvý v roku 2004, v liečbe bola použitá aplikácia rekombinantného ľúdskeho erytropoetínu. Druhý sa vyskytol o 13 rokov neskôr – v roku 2017. Autori v nasledujúcom článku približujú obidve kazuistiky. Došlo k zmene v pohľade na hemosiderózu za uplynulé obdobie?

Idiopathic pulmonary hemosiderosis is rare inetersticial lung disease, the incidence is 6.3 children on million of childhood patients in Slovak Republic. It is chronic disease with period of relapse and remission. The ethiology is not clear, probably the immune system is dysfunctional, indicating the autoimmune origin of the disease. Diagnosis is based on combination of reccurent hemoptysis , anemia in laboratory samples, pulmonary infiltrates on chest X-ray. Due to late diagnosis and progression, the prognosis is not favorable. Since the establishment of our hospital, there have been two cases of idiopathic pulmonary hemosiderosis. The first one in 2004, in treatment was used human recombinant erytropoetin. The second one ocuured 13 years later – in 2017. In the next article approach the authors the two case studies. Has ist changed something in the view of hemosiderosis over the past period?

• Klíčová slova
• idiopatická plicní hemosideróza,
• MeSH
• anemie diagnóza   terapie   MeSH
• biopsie metody   MeSH
• cytologické techniky metody   MeSH
• dítě MeSH
• erythropoetin terapeutické užití   MeSH
• hemosideróza * diagnóza   terapie   MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• plíce cytologie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• radiografie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Neuroendokrinné tumory predstavujú zriedkavé nádory s rozdielnou biologickou povahou, prognózou a pestrou symptomatológiou. Najčastejšie sa detegujú v gastrointestinálnom trakte a v pľúcach. Autori v práci prezentujú 2 pacientov s neuroendokrinným karcinómom hrtana, ktorí boli liečení na ORL oddelení FNsP FD Roosevelta v Banskej Bystrici. Podľa aktuálnych poznatkov sa v diskusii zaoberajú manažmentom pacientov s týmto zriedkavých ochorením.

Neuroendocrine tumors are rare tumors with different oncological potential, prognosis, and varied symptomatology. They are most often detected in the gastrointestinal tract and in the lungs. Authors present 2 patients with neuroendocrine carcinoma of the larynx who were treated at the Department of Otorhinolaryngology, FD Roosevelt Faculty Hospital, Banska Bystrica, Slovakia. Management of patients with this rare disease is discussed.

• MeSH
• chirurgie operační metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory hrtanu * diagnóza   terapie   MeSH
• neuroendokrinní karcinom diagnóza   terapie   MeSH
• PET/CT metody   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH