Smyslem krátkého sdělení je přehled výsledků a základních parametrů novorozeneckého laboratorního screeningu za 13leté období v České republice. Celková, kumulativní prevalence všech 18 screenovaných nemocí činila 1 : 1081. Nejvyšší prevalenci měla kongenitální hypotyreóza 1 : 2894; fenylketonurie 1 : 4960; cystická fibróza 1 : 6309; deficit biotinidázy 1 : 9253; kongenitální adrenální hyperplazie 1 : 12 190 a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem 1 : 22 833. Ostatní screenované nemoci vykazovaly prevalenci okolo 1 : 100 000 a méně. Podpora: Cooperatio PEDI UK pro FV; tým z KPDPM VFN a 1. LF UK byl podpořen institucionálně z RVO-VFN 64165.
The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic. The total cumulative prevalence of all 18 screened diseases was 1 : 1081. The highest prevalence was in congenital hypothyroidism 1 : 2894; phenylketonuria 1 : 4 960; cystic fibrosis 1 : 6309; biotinidase deficiency 1 : 9253; congenital adrenal hyperplasia 1 : 12 190 and medium-chain fatty acid acyl-CoA dehydrogenase deficiency 1 : 22 833. The other screened diseases showed a prevalence of about 1 : 100 000 or less.
- MeSH
- falešně negativní reakce MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- vrozené poruchy metabolismu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Jodové zásobení těhotných a kojících žen je klíčové pro zdraví plodu a novorozence, zejména pro správnou funkci štítné žlázy. Nedostatečná jodová saturace může vést k závažným následkům, včetně trvalého poškození zdraví dítěte. V České republice využíváme pro monitoring jodového zásobení novorozenců neonatální TSH získané v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální hypotyreózy. Výsledky monitoringu byly až do nedávné doby příznivé (do roku 2018 v Čechách a do roku 2022 na Moravě), nicméně v posledních letech se zvyšuje procentuální zastoupení novorozenců se zvýšeným TSH, což naznačuje prohlubující se jodový deficit této křehké populace. Jednou z příčin může být nedostatečná jodová suplementace těhotných žen nad rámec běžného alimentárního příjmu (tj. 150–200 μg jodu denně) a snížení konzumace mléka, mléčných produktů, vajec a soli s jodem. Česká republika se nyní opět musí zaměřit na tuto rizikovou populaci stran prohlubujícího se jodového deficitu. Důležité je zaměřit se především na osvětové aktivity a zajistit adekvátní suplementaci jodu již v období těhotenství.
The iodine supply of pregnant and lactating women is crucial for the health of the fetus and newborn, especially for the proper function of the thyroid gland. Inadequate iodine saturation can lead to serious consequences, including permanent health damage to the child. In the Czech Republic, we use neonatal TSH obtained within the Nationwide Newborn Screening Program for Congenital Hypothyroidism to monitor the iodine supply of newborns. The monitoring results were favorable until recently (until 2018 in Bohemia and until 2022 in Moravia); however, in recent years, there has been an increase in the percentage of newborns with elevated TSH, indicating a deepening iodine deficiency in this vulnerable population. One of the reasons may be inadequate iodine supplementation of pregnant women beyond the normal dietary intake (i.e., 150–200 μg of iodine per day) and a decrease in the consumption of dairy, eggs and iodized salt. The Czech Republic must now focus again on this at-risk population regarding the deepening iodine deficiency. It is important to focus primarily on educational activities and ensure adequate iodine supplementation during pregnancy.
- MeSH
- jod * metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- kongenitální hypotyreóza diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- těhotenství MeSH
- thyreotropin krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Díky komplexním a dlouhodobým preventivním opatřením se Česko v roce 2004 zařadilo mezi země s vyřešením jodového deficitu na všech populačních úrovních. Citlivým ukazatelem zásobení obyvatelstva jodem, který lze využít také k monitorování úspěšnosti profylaktických programů, jsou hodnoty TSH zjištěné při celoplošném novorozeneckém screeningu vrozené hypotyreózy. Aktuální výsledky neonatálního TSH však ukazují, že novorozenci a těhotné ženy nadále představují velmi rizikové skupiny a jejich jodová saturace je hraniční. V posledních letech v celkovém hodnocení pro oblast Čech již stoupl počet novorozenců s TSH 5–15 mIU/l nad 3 %, tj. do pásma lehkého deficitu (za rok 2019 Čechy 3,8 %, Morava 2,8 %, za rok 2020 Čechy 4,7 %, Morava 2,9 %). Pro některé podoblasti jsou hodnoty ještě podstatně vyšší, což lze vztahovat např. k sociální skladbě obyvatel. Důsledkem může být nejen vyřazení Česka ze seznamu zemí s vyřešením jodového deficitu, ale zejména negativní vliv na kognitivní vývoj nastupující generace. Proto je zcela nezbytné zintenzivnit celoplošnou intervenci jak u odborné, tak i laické veřejnosti. V tomto ohledu je klíčové dodržování plošné suplementace u těhotných a kojících žen 150–200 μg jodidu nad rámec běžného příjmu potravou.
Thanks to comprehensive and long-term preventive programs, the Czech Republic has taken its place among the countries with a resolved iodine deficiency at all population levels since 2004. A sensitive indicator of iodine supply to the population, which can also be used to monitor the efficiency of prophylactic programs, is the TSH assessment in the nationwide neonatal screening of congenital hypothyroidism. Nevertheless, recent results of neonatal TSH show that newborns and pregnant women remain very risky groups and their iodine saturation is borderline. In recent years, the percentage of newborns with TSH 5-15 mIU/l has already risen above the 3% mark, i.e. mild iodine deficiency in major part of the Czech Republic (3.8 % in Bohemia, 2.8% in Moravia in 2019 and 4.7 % in Bohemia, 2.9% in Moravia in 2020). For some smaller areas, the values are even higher, which can be related, for example, to the social patterns of the population. The result may be not only the exclusion of the Czech Republic from the list of countries with resolved iodine deficiency, but especially adverse consequences for the cognitive development of the future generation. Therefore, it is essential to intensify nation-wide intervention among both the professional and general public. In this regard, adherence to the supplementation of pregnant and breastfeeding women is crucial with 150-200 μg of iodide in addition to nutritional iodine intake.
- Klíčová slova
- poruchy mentálního vývoje, jodová suplementace těhotných,
- MeSH
- jod * analýza nedostatek terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- primární prevence metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl: Deficit 21-hydroxylázy je v České republice ze všech osmnácti screenovaných nemocí zatížen nejvyšší frekvencí falešné pozitivity ("False Positivity Rate" – FPR). Cílem této práce bylo zjistit rozdíl FPR při hodnocení screeningových hodnot 17-hydroxyprogesteronu (17OHP) dle "cut-off" vztažených k porodní hmotnosti (PH) a vůči gestačnímu věku novorozence. Metody: Analýza zahrnovala 129 175 novorozenců z období 1. 1. 2015 až 31. 12. 2017, u kterých byla dostupná data o PH i gestačním věku. 17OHP byl stanoven v suchých kapkách krve (SKK) na novorozenecké screeningové kartičce fluorescenční imunoanalytickou metodou AutoDELFIA® PerkinElmer, firmy Wallac Oy, Finsko. Pozitivní nález (tj. koncentrace 17OHP nad "cut-off" hodnotou) spustil další vyšetřovací proces. Ve většině případů se jednalo o vyžádání opakovaného odběru SKK. Pokud nedošlo k poklesu 17OHP pod "cut-off", nebo při extrémně zvýšené koncentraci (tj. jednoznačné pozitivitě) 17OHP už v prvním pravidelném odběru SKK byl proband urgentně přijat na dětské oddělení k neodkladné konfirmaci diagnózy a neodkladnému zahájení léčby. Rozdíl FPR mezi 17OHP vůči PH a gestačnímu věku byl vyhodnocen pomocí statistické metody Adjusted Wald Interval for a Difference of Proportions with Matched Pairs (software R program). Výsledky: Ve sledované kohortě mělo celkem 393 novorozenců falešně pozitivní hodnotu 17OHP nad stávajícími "cut-off" vztaženými k PH. Při použití "cut-off" hodnot dle gestačního věku počet novorozenců s falešně pozitivní hodnotou 17OHP klesl na 295 při zachování stejné schopnosti detekce pacientů. Rozdíl FPR mezi oběma skupinami byl statisticky signifikantní. Závěry: Hodnocení 17OHP vůči gestačnímu věku signifikantně sníží FPR a tím i zátěž zdravé části novorozenecké populace.
In single ventricle patients, hemoptysis is a life-threatening complication. Development of hemoptysis is associa. Objective: False positive rate (FPR) in 21-hydroxylase deficiency screening tests is the highest of all screened diseases in the Czech Republic. The aim of this study was to evaluate the FPR for 17-hydroxyprogesterone (17OHP) decision limits based on gestational age and birthweight. Methods: The study included 129,175 newborns in Bohemian region during the period 2015–2017. 17OHP was analysed using the immune-analytic method (AutoDELFIA® PerkinElmer by Wallac Oy, Finland). 411 newborns have been screened as positive newborns. FPR was compared by statistic method Adjusted Wald interval for a difference of proportions with matched pairs (Software R program). Results: The diagnosis of 21-hydroxylase deficiency was confirmed in eighteen patients, 393 findings were false positive. Our study showed a statistically significant reduction of FPR using 17OHP decision limits based on gestational age with same sensitivity. Conclusion: The evaluation of 17OHP decision limits based on gestational age reduced FPR and could decrease impacts on healthy part of population.
- Klíčová slova
- deficit 21-hydroxylázy,
- MeSH
- 17-alfa-hydroxyprogesteron MeSH
- falešně pozitivní reakce * MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- porodní hmotnost MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- steroid-21-hydroxylasa analýza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
OBJECTIVES: Presymptomatic detection of patients with rare diseases (RD), defined by a population frequency less than 1 : 2,000, is the task of newborn screening (NBS). In the Czech Republic (CZ), currently eighteen RD are screened: phenylketonuria/hyperphenylalaninemia (PKU/HPA), congenital hypothyroidism (CH), congenital adrenal hyperplasia (CAH), cystic fibrosis (CF), medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), carnitine palmitoyl transferase I and II deficiency (CPTID, CPTIID), carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD), maple syrup urine disease (MSUD), glutaric aciduria type I (GA I), isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency (IVA), argininemia (ARG), citrullinemia (CIT), biotinidase deficiency (BTD), cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria (CBSD HCU), and methylenetetrahydrofolate reductase deficiency homocystinuria (MTHFRD HCU). The aim was to analyze the prevalence of RD screened by NBS in CZ. METHODS: We examined the NBS programme in CZ from 1 January 2010 to 31 December 2017, which covered 888,891 neonates. Dried blood spots were primarily analyzed using fluorescence immuno-assay, tandem mass spectrometry and fluorimetry. RESULTS: The overall prevalence of RD among the neonate cohort was 1 : 1,043. Individually, 1 : 2,877 for CH, 1 : 5,521 for PKU/HPA, 1 : 6,536 for CF (1 : 5,887 including false negative patients), 1 : 12,520 for CAH, 1 : 22,222 for MCADD, 1 : 80,808 for LCHADD, 1 : 177,778 for GA I, 1 : 177,778 for IVA, 1 : 222,223 for VLCADD, 1 : 296,297 for MSUD, 1 : 8,638 for BTD, and 1 : 181,396 for CBSD HCU. CONCLUSIONS: The observed prevalence of RD, based on NBS, corresponds to that expected, more precisely it was higher for BTD and lower for MSUD, IVA, CBSD HCU, MCADD and VLCADD. Early detection of rare diseases by means of NBS is an effective secondary prevention tool.
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- fluorometrie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening metody MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie MeSH
- vzácné nemoci krev epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl: Sapropterin dihydrochlorid představuje novou možnost léčby pro část pacientů s fenylketonurií/hyperfenylalaninémií (PKU/HPA). Účinnost této syntetické formy kofaktoru tetrahydrobiopterinu (BH4) závisí na genotypu a zbytkové aktivitě enzymu fenylalaninhydroxylázy. Cílem práce bylo otestovat vybrané pacienty na responzivitu a některým z nich umožnit i léčbu. Metody: Do studie bylo zařazeno 32 dětí, které byly vyšetřeny jednodenním až dvoudenním zátěžovým BH4 testem (v dávce 20 mg/kg/den sapropterinu). Měření sérových koncentrací fenylalaninu (Phe) probíhalo v pravidelných časech. Současně probíhal záznam jídelníčku s dodržením konstantního příjmu Phe. Pozitivita testu byla definována poklesem sérové koncentrace Phe minimálně o 30 % původní hodnoty. Výsledky: U 15 dětí byl BH4 test pozitivní. Léčba sapropterinem byla postupně zavedena u 11 dětí, nyní zůstává na léčbě 6 z nich. Čtyři pacienti mají schválenou výjimečnou úhradu po dohodě s jejich zdravotními pojišťovnami, dva čekají na rozhodnutí. Závažné vedlejší účinky léčby nebyly zaznamenány, všechny děti dobře prospívají, hladiny fenylalaninu jsou stabilní a většinou v terapeutickém optimu. Dva pacienti jsou zcela bez diety, ostatní s mírnou dietní restrikcí. Všichni pacienti splňují kritéria pro tuto léčbu podle doporučených evropských postupů. Závěry: Léčba sapropterinem je nákladná, avšak dovoluje pacientům návrat k běžnému životu bez omezení a rizik přinášených dietní restrikcí či nedostatečným dodržováním diety.
Objective: Sapropterin dihydrochlorid represents a new option of therapy for the part of patients with phenylketonuria/hyperphenylalaninemia (PKU/HPA). The efficiency of this synthetic form of cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) depends on genotype and residual activity of the enzyme phenylalaninhydroxylase (PAH). The aim of the study was testing the selected patients for responsivity and allowing some of them to continue this new form of treatement. Methods: The study included 32 children, who were examinated by one-day or two-day BH4 test (dose 20 mg/kg/day of sapropterin). The measurement of phenylalanine (Phe) serum concentration was done at regular intervals. The test positivity was defined by the decrease in Phe serum concentration by the minimum of 30% of its original level. Results: In 15 children BH4 test was positive. The treatment using sapropterin had been gradually implemented for 11 children, at this time 6 of them continue the treatment. No side effects have been noted, concentrations of Phe are stable and mostly in therapeutic optimum. Two patients are entirely without diet, other patients under mild dietary restriction. Conclusion: The treatment using sapropterin is expensive, but it allows patients to return to ordinary life without limitation and risks associated with diet restriction and noncompliance.
