SPG11 is one of the most frequent autosomal recessively inherited types of hereditary spastic paraplegias (HSP or SPG). We describe the first seven patients from the Czech Republic with biallelic pathogenic variants in the SPG11. The typical HSP neurological findings are present in all the described patients in that the signs of a complicated phenotype develop slowly. The speed of disease progression, and the severity of gait impairment, was fast in all patients but the phenotype varied from patient to patient. Thin corpus callosum was not observed in two patients. Two Czech SPG11 patients had unusual late onset of disease and both were compound heterozygotes for the c.5381T>C variant. Therefore, we looked for a potential ralationship between the type of variant in the SPG11 gene and the age of disease onset. By reviewing all described SPG11 patients carrying at least one missense pathogenic variant in the SPG11 gene we did not found any relationship between the age of onset and the type of variant. Together twelve pathogenic variants, including gross deletions, were found in the SPG11 gene the Czech SPG11 patients, the c.3454-2A>G variant is novel.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Kortikobazální degenerace je vzácné neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny tauopatií, které se klinicky projevuje kombinací extrapyramidových symptomů a korové dysfunkce s postižením hlavně v parietální oblasti. Definitivní diagnóza kortikobazální degenerace je možná až neuropatologicky. Proto se u žijících pacientů užívá spíše termín kortikobazální syndrom. Cílem sdělení je demonstrovat kazuistiku pacienta s klinickým obrazem evokujícím kortikobazální degeneraci, ale neuropatologickou diagnózou definitivní Alzheimerovy nemoci. Náš pacient měl výraznou kognitivní alteraci s převahou zrakově-prostorových funkcí s nápadnou apraxií, frontálními rysy, ale i časnou poruchou paměti. Přidružen byl asymetrický extrapyramidový syndrom akineto-rigidní s levostrannou převahou, myoklonie a apraxie levé horní končetiny s občasnou dystonií. Neuropatologický nález odpovídal kritériím plně vyvinutého neokortikálního stadia časné formy Alzheimerovy nemoci bez známek postižení kortikobazální degenerací. Hlavním rysem, který umožnil rozpoznání kortikobazálního syndromu v rámci Alzheimerovy nemoci a odlišení od kortikobazální degenerace, byl výskyt myoklonií a nižší věk pacienta. Na rozdíl od předchozích studií se u našeho pacienta projevila časná porucha epizodické paměti odkazující na predominující lézi hipokampální a entorinální kůry.
Corticobasal degeneration is a rare neurodegenerative disease that belongs to the group of tauopathies is clinically manifested as a combination of extrapyramidal symptoms and cortical dysfunction affecting mainly the parietal areas. The definite diagnosis of corticobasal degeneration is based on neuropathological findings. For this reason, the term corticobasal syndrome tends to be used in surviving patients. The objective of our paper is to present a case of a patient with corticobasal syndrome as a peculiar manifestation of neuropathologically confirmed Alzheimer’s disease. Our patient showed significant cognitive impairment in visuospatial functions, apparent apraxia, frontal signs as well as early episodic memory impairment. Asymmetrical extrapyramidal features with left-sided prevalent akinesia and rigidity, apraxia on the left upper extremity and occasional myoclonus were also present. The pattern of neuropathological changes met the criteria of a fully developed neocortical stage of an early Alzheimer’s disease without any evidence of corticobasal degeneration. The main features evoking Alzheimer’s disease-associated corticobasal syndrome and enabling its differentiation from corticobasal degeneration were lower age at onset and myoclonus. In contrast to previously published data, our patient presented with an early episodic memory impairment suggesting a predominant involvement of the hippocampal and entorhinal cortices.
- Klíčová slova
- kortikobazální syndrom,
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza MeSH
- bazální ganglia patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- mozková kůra patologie MeSH
- neurologické vyšetření MeSH
- senioři MeSH
- tauopatie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
