BACKGROUND: The complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a rare genetic disorder causing insensitivity to androgens in a person with female phenotype and 46,XY karyotype due to a mutation in the androgen receptor gene located on chromosome X. These children are born with female external genitalia, and females are transmitters. CASE REPORT: We illustrate an unexpected diagnosis of CAIS in two siblings during examination for short stature, and describe transmission/carriers in the family along with ethical aspects. CONCLUSION: A genetic examination could have earlier revealed the transmission of c.2495G>Tp.(Arg832Leu) mutation in exon 7. Our experience highlights the possibility of prenatal testing for the management of pregnancy in a family with a history of CAIS. The implications of prenatal testing in relation to CAIS with clearer explication of ethical and clinical issues warrant further investigation.
- MeSH
- androgenní receptory genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- poruchy sexuálního vývoje diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- přenos genů horizontální * MeSH
- syndrom rezistence na androgeny diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- vývoj plodu genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: The complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a rare genetic disorder causing insensitivity to androgens in a person with female phenotype and 46,XY karyotype due to a mutation in the androgen receptor gene located on chromosome X. These children are born with female external genitalia, and females are transmitters. CASE REPORT: We illustrate an unexpected diagnosis of CAIS in two siblings during examination for short stature, and describe transmission/carriers in the family along with ethical aspects. CONCLUSION: A genetic examination could have earlier revealed the transmission of c.2495G>Tp.(Arg832Leu) mutation in exon 7. Our experience highlights the possibility of prenatal testing for the management of pregnancy in a family with a history of CAIS. The implications of prenatal testing in relation to CAIS with clearer explication of ethical and clinical issues warrant further investigation.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Popisujeme případ 9leté dívky vyšetřované po malý vzrůst s růstem pod 3. percentilem. V rámci komplexního vyšetření a s ohledem na rodinnou anamnézu výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity (AIS – androgen insensitivity syndrome) u 33leté tety jsme indikovali u naší pacientky cytogenetické vyšetření, které prokázalo chromozomálně mužské pohlaví. Potvrdili jsme syndrom úplné androgenní insenzitivity s průkazem mutace v genu po androgenní receptor, který je lokalizován na chromozomu X. Stejná mutace byla nalezena u její 33leté tety s AIS a matky s babičkou naší pacientky, které jsou přenašečkami onemocnění v rodině. Doplněné cytogenetické vyšetření mladší sestry pacientky potvrdilo také diagnózu AIS. Provedení prenatální diagnostiky mohlo případně zabránit narození dětí s AIS.
We describe a case of a 9-year-old girl examined for short stature with growth below the 3rd percentile. As part of comprehensive examination with regard to the family history of the incidence of complete androgen insensitivity syndrome (AIS – androgen insensitivity syndrome) in a 33-year-old aunt, we indicated for our patient the cytogenetic examination, which revealed a chromosomally male. We confirmed the complete androgen insensitivity syndrome with mutation in the gene for the androgen receptor locus on chromosome X. The same mutation is presented in her 33-year-old aunt with AIS, and the mother and the grandmother of our patient who are transmitters of the disease in the family. Subsequent cytogenetic examination of the patient’s younger sister also confirmed the diagnosis of AIS. A prenatal diagnosis could have prevented births of children with AIS. of the disease in the family.
- Klíčová slova
- gonadektomie,
- MeSH
- androgenní receptory genetika MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- dědičnost * MeSH
- dítě MeSH
- estrogenní substituční terapie MeSH
- geny vázané na chromozom X MeSH
- gonadální dysgeneze MeSH
- inguinální hernie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- poruchy růstu MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY diagnóza genetika MeSH
- rodokmen * MeSH
- syndrom rezistence na androgeny * diagnóza genetika terapie MeSH
- testis chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X MeSH
- gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY * chirurgie terapie MeSH
- poruchy sexuálního vývoje MeSH
- syndrom rezistence na androgeny * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl studie: Popis familiárního výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity. Typ studie: Kazuistika s přehledem literatury. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika a Dětská klinika LF UK a FN v Plzni. Závěr: Syndrom androgenní insenzitivity je nejčastějším mužským hermafroditismem. Jedinec má mužský karyotyp, ale vlivem chybění receptoru pro androgeny dochází k poruše sexuálního vývoje. Klinický obraz tohoto syndromu je velmi variabilní. Prezentovaná kazuistika se týká familárního výskytu tohoto syndromu, nesprávně též nazývaného syndrom testikulární feminizace. Takto postižení jedinci jsou genotypově muži s normálním ženským zevním genitálem, gonádami jsou varlata, chybí však děloha s vejcovody, pochva bývá kratší. U dvou sester byl tento syndrom zjištěn v dětství při vyšetřování pro malý vzrůst, stejný syndrom se vyskytl již u jejich tety z matčiny strany. Jde o onemocnění vázané na X chromozom. Obě pacientky již podstoupily laparoskopickou gonadektomii. U starší, t.č. jedenáctileté pacientky bylo zahájeno podávání estrogenů v rámci navozování puberty.
Objective: Presentation of a familiar incidence of complete androgen insensitivity syndrome. Design: Case report with literature review. Setting: Department of Gynecology and Obstetrics, Department of Pediatrics, Medical Faculty and University Hospital in Pilsen, Charles University in Prague. Conclusion: Androgen insensitivity syndrome is the most common male-hermaphroditism. Affected individuals have a male karyotype, but owing to the unresponsiveness of the cells to androgens a disruption in sexual development occurs. Clinical picture of the syndrome is very variable. Our case-report deals with a familiar incidence of complete androgen insensitivity syndrome, formerly incorrectly called “testicular feminization syndrome“. The karyotype of these individuals is 46, XY. They have female external genitalia, male gonads, the uterus and fallopian tubes are missing and vagina is shorter. In this case, the complete androgen insensitivity syndrome was diagnosed in two sisters in childhood as a part of reduced growth investigation. The same syndrome was also detected in their mother’s sister. Both girls already underwent laparoscopic gonadectomy. The older one started at the age of 11 with estrogen replacement therapy.
- MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie MeSH
- fenotyp MeSH
- genotyp MeSH
- geny vázané na chromozom X MeSH
- gynekologie MeSH
- kastrace využití MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mužské pohlavní orgány MeSH
- neprospívání MeSH
- syndrom rezistence na androgeny * diagnóza genetika klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- ženské pohlavní orgány MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cílem článku je rozebrat gynekologické aspekty pohlavního dospívání, popsat fyziologické i patologické stavy a uvést nejčastější důvody gynekologického vyšetření v adolescenci, jako jsou poruchy menstruačního cyklu, výtok, bolest v podbřišku, kontracepce, HPV imunizace, intimní hygiena.
The aim of this paper is to analyse the main gynaecological aspects of puberty, to describe physiological and pathological conditions and to talk about the most common reasons of examination in gynaecology of adolescent patient, such as disorder of menstrual cycle, vaginal discharge, pelvic pain, contraception, HPV vaccination, intimate hygiene.
- Klíčová slova
- sekundární pohlavní znaky, adnexitis, výtok, kontracepce,
- MeSH
- adnexa uteri patofyziologie MeSH
- amenorea diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- antikoncepce metody MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- menstruační cyklus MeSH
- menstruační poruchy etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- metroragie etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- mladiství MeSH
- pohlavní dimorfismus MeSH
- puberta fyziologie MeSH
- vulvovaginitida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
