Účelem této přehledové práce je pojednat o různých aspektech infantilní idiopatické skoliózy, vybraných z literatury za posledních 80 let. Postupně autor vysvětluje některé terminologické pojmy, dále pojednává o prognóze a ukazuje, že existuje celé spektrum různých vývojových forem infantilní idiopatické skoliózy - regredující, časně progredující, pozdně progredující, maligní, benigní, stabilní nebo intermediární. Infantilní idiopatickou skoliózu pravidelně provází plagiocefalie a další deformity, které společně se skoliózou tvoří syndrom různých názvů, který je charakterizován asymetrickými deformitami a kontrakturami v některých oblastech páteře a v kyčlích. Za příčinu vzniku tohoto syndromu se považuje šikmá poloha na zádech ležících dětí. Lateralita a uložení jednotlivých částí syndromu vždy souhlasí s lateralitou skoliózy. Různé argumenty vedou k přesvědčení, že nejpravděpodobnější dobou vzniku infantilní idiopatické skoliózy je prvních několik měsíců života. Krátce je pojednáno o klinických a rentgenologických nálezech. V poslední části autor ukazuje, že infantilní idiopatická skolióza je preventabilní pokládáním dětí na bříško ihned po narození, jak je zvykem v Severní Americe. Poloha na bříšku při spaní se však ukázala být jedním z faktorů vedoucích ke vzniku syndromu náhlého úmrtí kojence, a proto bylo doporučeno, aby se děti nadále pokládaly na záda. V důsledku zavedení polohy na zádech klesla incidence syndromu náhlého úmrtí kojence na jedné straně, na straně druhé však vzrůstala incidence plagiocefalie a pravděpodobně také infantilní idiopatické skoliózy. Závěrem tohoto přehledu je možno říci, že infantilní idiopatická skolióza zůstává stále tajemnou deformitou, ponechávající více otázek než odpovědí.
In this review the author discusses some aspects of infantile idiopathic scoliosis as found in the literature during the last 80 years. First he explains some terminology used by different authors, then he deals with prognosis and he shows that there exists a real spectrum of different developmental types of infantile idiopathic scoliosis, such as resolving, early progressive, late progressive, malignant, benign, stable, or intermediate. Infantile idiopathic scoliosis is regularly accompanied by plagiocephaly and other deformities which form a syndrome, along with scoliosis, usually called The Moulded Baby Syndrome. It is characterised by asymmetrical deformities and contractures in some regions of the spine and in the hip joints. The main factor leading to the syndrome is considered to be the oblique position in infants lying supine. The laterality or location of different parts of the syndrome correspond always to the side of scoliosis. According to pertinent arguments the most probable age of onset of infantile idiopathic scoliosis seem to be the first few months of life. Finally the author shows that infantile idiopathic scoliosis is preventable by nursing babies prone after birth as it is the custom in North America. The sleeping prone position, however, has been revealed as one of the factors leading to the sudden infant death syndrome and it was recommended to put babies to sleep on their back. After introduction of the supine position there was a distinct decline in incidents of the sudden infant death syndrome on one hand and the rise in plagiocephaly and possibly also in infantile idiopathic scoliosis on the other. In conclusion of this review it may be said that infantile idiopathic scoliosis still remains a mysterious deformity with more questions than answers leaving behind.
- Klíčová slova
- infantilní idiopatická skolióza, kojenecká skolióza, šikmá poloha kojence,
- MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- páteř růst a vývoj MeSH
- péče o kojence * MeSH
- plagiocefalie etiologie komplikace MeSH
- postura těla * MeSH
- prognóza MeSH
- skolióza * etiologie prevence a kontrola MeSH
- syndrom MeSH
- terminologie jako téma MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Úvod: Účelem této práce je pokusit se na podkladě vlastního materiálu prokázat, že některé infantilní skoliózy by mohly být zdrojem pro idiopatické skoliózy adolescentního věku. Materiál: U 85 dětí, 49 chlapců (58 %) a 36 dívek (42 %), byla diagnostikována skolióza v průměrném věku 4 měsíců (2–34). Křivky torakální nebo torakolumbální páteře byly v 75 % levostranné, v 21 % pravostranné a ve 4 % dvojité nebo trojité. Výsledky: Skupina 75 dětí byla sledována více než 2 roky. Z tohoto počtu se u 67 dětí skolióza upravila nejpozději do věku 6 let. U 22 z nich došlo do té doby ke změně jejich levostranných křivek ve dvojité v hrudním úseku doprava. U 8 dětí, 2 chlapců a 6 dívek, přetrvávala skolióza ve věku 9 a více let. Jako infantilní skoliózy stabilního typu bylo hodnoceno 6 případů, další jako infantilní skolióza pozdně progredující a jedna jako primárně progresivní infantilní skolióza. U 5 z těchto 8 případů byla zaznamenána změna laterality křivek, takže jejich původní infantilní charakter se změnil v adolescentní. Diskuze: Výsledky byly analyzovány a srovnány s údaji v literatuře. Závěr: Na malém vzorku autoři ukazují, jak některé infantilní skoliózy mohou dosáhnout adolescentního, případně dospělého věku a zde představovat různé typy adolescentních skolióz.
Inroduction: The aim of this study, based on original research, is to try to prove that some cases of infantile scoliosis can be the source for idiopathic curves of adolescent age. Material: In 85 infants, 49 boys (58%) and 36 girls (42%), scoliosis was detected at a mean age of 4 months (2 – 34). The curves of thoracic or thoraco-lumbal spine were in 75% convex to the left, in 21% to the right and in 4% the curves were double or treble. Results: 75 children were followed for more than 2 years. In 67 of them, the scoliosis resolved within 6 years. By that time, in 22 of them the left-sided curves changed into double curved pattern in the thoracic area to the right. In 8 children, 2 boys and 6 girls, the scoliosis persisted till the age of 9 or more. 6 cases were considered to be infantile scoliosis of the stable type, one other as infantile scoliosis with late progression and one as primary progressive infantile scoliosis. In 5 of these 8 cases there was a change of laterality so that the initial infantile curve pattern changed into an adolescent one. Discussion: The results were analysed and compared with data in literature. Conclusion: In this small series the authors show how some cases of infantile scoliosis can reach the adolescent age and present then as different types of adolescent idiopathic scoliosis.
- MeSH
- bederní obratle radiografie MeSH
- hrudní obratle radiografie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- páteř radiografie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- progrese nemoci MeSH
- skolióza * diagnóza radiografie terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Úvod: V etiologii vývojové dysplazie kyčle hraje důležitou úlohu dědičnost, jejíž podstata je zatím nejasná. Většinou se uznává působení dvou na sobě nezávislých genetických systémů. Účelem této práce je pokusit se na základě vlastního materiálu určit způsob dědičnosti, přičemž diagnóza by byla založena na různých stupních instability kyčlí u novorozenců. V krátkosti je podán vývoj názorů na dědičnost vývojové dysplazie kyčle. Materiál a metody: Celkem 4282 dětí bylo vyšetřeno při narození klinicky a ve 3 měsících i rentgenologicky. U novorozenců se zjišťovala instabilita kyčlí, rozdělená na 3 skupiny: kyčle dislokované – reponovatelné, kyčle dislokovatelné a kyčle volné s malou instabilitou bez dislokability. Děti s normálními kyčlemi měly při narození kyčle stabilní a ve 3 měsících normální rtg nález. Získané údaje o postižených příbuzných probandů byly aplikovány na jednotlivé stupně instability. Výsledky a diskuse: V rodinách novorozenců s instabilními kyčlemi bylo nalezeno celkem 353 (25,63 %) postižených příbuzných, v rodinách dětí s normálními kyčlemi 459 (15,80 %). U obou skupin se počet postižených příbuzných snižoval se stupněm příbuznosti. Sestupný trend vykazovala také heritabilita, která dosahovala 95 % u dislokovaných, 50 % u dislokovatelných a 39 % u volných kyčlí. Krátce jsou srovnány některé výsledky s údaji v literatuře. Závěr: Z výsledků této studie je možno usuzovat, že dědičnost vývojové dysplazie kyčle, jejíž diagnóza byla založena na instabilitě kyčlí u novorozenců, je polygenního charakteru, což dokládá několik typických znaků: široká škála stupňů instability a snižování počtů postižených příbuzných probandů se stupněm příbuznosti. Zdá se, že je to v rozporu s názorem, podle kterého se u této skupiny jedná o dědičnost autosomálně dominantní.
Introduction: Inheritance plays an important role in the aetiology of developmental dysplasia of the hip, but its nature is still uncertain. The hypothesis positing that two different genetic systems are responsible, one for the neonatal form, the second for the late-diagnosis cases seems to be the most widely accepted one. The purpose of this study is to try to determine the type of inheritance in cases when the diagnosis is based on various degrees of hip instability in newborns. The history of expert opinions concerning the inheritance of hip dysplasia is briefly outlined. Material and methods: 4,282 children were examined clinically at birth, with further x-ray examination at 3 months. In the newborns the hips were tested for instability, distinguishing three degrees: dislocated, dislocatable and non-dislocatable unstable hips. The children with normal hips had stable hips at birth and normal x-ray results at 3 months. The data concerning the number of relatives of probands with dysplasia were applied to different degrees of instability, irrespective of their further development. Results and discussion: 353 (25,63%) cases of dysplasia were found among the relatives of probands with hip instability and 459 (15,80%) in the families of children with normal hips. In both groups the number of affected relatives diminished with the degree of relatedness. The descending trend shows also the heritability which amounted to 95% in dislocated, 50% in dislocatable and 39% in unstable hips respectively. Some of the results were compared with the data in the literature. Conclusion: The results of this study clearly show some of the patterns of inheritance typical for polygenic traits: large variety of the degrees of hip instability and the number of affected relatives diminishing with the degree of relatedness. This seems to disagree with the common opinion that the inheritance in the neonatal group may be of the autosomal dominant kind.
- Klíčová slova
- vývojová dysplazie kyčle, neonatální, polygenní,
- MeSH
- dědičnost MeSH
- dislokace kloubu diagnóza genetika klasifikace vrozené MeSH
- dítě MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- kyčelní kloub abnormality patologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec růst a vývoj MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality prevence a kontrola MeSH
- vývojová kyčelní dysplazie diagnóza epidemiologie etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec růst a vývoj MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Úvod: Etiologie vývojové dysplazie kyčle zůstává stále nejasná. Většinou se uznávají dvě etiologické skupiny, jedna pro tzv. neonatální, druhá pro tzv. později diagnostikované případy. Účelem této práce je tuto teorii kriticky zhodnotit a pokusit se najít argumenty pro etiologii jednotnou, s pomocí vlastního pozorování. Materiál a metody: Celkem 4282 dětí bylo vyšetřeno při narození na instabilitu kyčlí rozdělenou na tři stupně: kyčle dislokované, dislokovatelné, kyčle volné. Získané obvyklé perinatální údaje byly aplikovány na jednotlivé stupně instability a srovnávány s kontrolní skupinou dětí s normálními kyčlemi. Výsledky: Statisticky významné výsledky se týkaly hmotnosti novorozenců, porodů koncem pánevním, primiparity, vad nohou a období narození hlavně u dislokovaných, méně u dislokovatelných kyčlí. Diskuze: Teorie o dvojí etiologii je široce diskutována a jsou vysloveny určité námitky proti její věrohodnosti. Na druhé straně jsou sneseny argumenty pro jednotnou etiologii: srovnání epidemiologických studií ukazuje, že perinatální data jsou až na výjimky stejná jak u neonatálních, tak i u později diagnostikovaných případů; důsledné vyšetřování instability ihned po porodu sníží pozdní případy na minimum; stejné obrazy na rtg ve třech měsících u případů, které unikly při narození i jako následek instability; genetická studie ukázala u neonatální skupiny polygenní dědičnost, což je zřejmě v rozporu s dualistickou teorií. Závěr: Multifaktoriální teorie vzniku vývojové dysplazie kyčle při diagnóze instability u novorozenců předpokládá dvě složky: jedna je tvořena dědičným podkladem polygenního typu, druhá složka je ovlivněna zevními faktory, o kterých předpokládáme, že jsou převážně mechanické, působí v posledních fázích těhotenství, způsobují roztažení kloubního pouzdra, které může po porodu přetrvávat v podobě instability.
Introduction: The aetiology of developmental dysplasia of the hip remains uncertain. The hypothesis of two aetiological groups, one for neonatal, the second for late-diagnosis cases, seems to be widely accepted. The purpose of this study is to re-evaluate this theory and to try to find arguments for a single aetiology of dysplasia. Material and methods: 4282 children were tested for hip instability at birth distinguishing three degrees: dislocated, dislocatable and unstable hips without dislocability. At three months an x-ray examination was performed. The usual perinatal data was applied to different degrees of instability and matched against the children with normal hips. Results: Perinatal data showed significant statistically significant results concerning weight at birth, breech delivery, primiparity, foot deformities and season of birth, in cases of dislocated and to a lesser extent dislocatable hips respectively. Discussion: The dual aetiology theory is widely discussed and some doubts are expressed about its validity. On the other hand there are arguments in favour of the single aetiology theory: various epidemiological studies show (with some exceptions) the same results in both neonatal and in late-diagnosis cases; the same x-ray results at three months in cases missed at birth as well as when instability was found at birth; the systematic and consistent screening examinations for instability in newborns greatly diminishes the number late-diagnosis cases; our genetic study showed that in the neonatal group, the condition has a polygenic inheritance, which seems to disagree with the dualistic theory. Conclusion: The multifactorial theory of aetiology of developmental dysplasia of the hip assumes that one part of the phenotype is formed via inheritance, as a polygenic trait, while the other part is influenced by environmental factors, thought to be mainly of a mechanical character; they might come into picture during in the last phases of pregnancy, causing overextension of the joint, unduly stretching the joint capsule, which may result in some degree of instability after birth.
- Klíčová slova
- vývojová dysplazie kyčle, neonatální, etiologie,
- MeSH
- dislokace kloubu diagnóza epidemiologie etiologie patologie MeSH
- epidemiologie MeSH
- kojenec MeSH
- kyčelní kloub abnormality růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- vývojová kyčelní dysplazie diagnóza epidemiologie etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
