Cíl studie: Analýza klinického přínosu array vyšetření choriové biopsie (CVS) a návrh efektivnějšího postupu genetického vyšetření v I. trimestru. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Gennet, Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Praha. Materiál a metodika: V rámci prenatální diagnostiky v I. trimestru bylo u 913 vzorků CVS provedeno QF-PCR (screening aneuploidií chromozomů 13,18, 21, X, Y) a stanovení karyotypu. Paralelně s těmito metodami bylo u 179 vzorků s normálním výsledkem z obou metod provedeno vyšetření SNP-array (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1). Výsledky: Metodou QF-PCR bylo zachyceno 229 chromozomálních aneuploidií z 911 úspěšně provedených vyšetření (25 %). Konvenčními cytogenetickými metodami byly zachyceny nebalancované chromozomální aberace u 239 z 897 úspěšně vyšetřených plodů (27 %), v 95 % šlo o potvrzení výsledku QF-PCR (227/239), 10 nebalancovaných chromozomálních aberací nezahrnovalo chromozomy sledované metodou QF-PCR. Metodou array bylo u plodů s normálním výsledkem z obou výše uvedených metod odhaleno dalších 13 klinicky relevantních chromozomálních aberací (7,5 %). Závěr: Na základě analýzy našich dat a publikovaných studií jsme v laboratořích Gennetu navrhli nový algoritmus pro vyšetření choriových klků v I. trimestru. Hlavní změnou je nahrazení karyotypu metodou array u všech plodů, kde je normální výsledek z QF-PCR. Výsledkem bude efektivnější záchyt patologických klinicky relevantních chromozomálních aberací u vyšetřovaných plodů.
Objective: Array technology in chorionic villus sampling (CVS) – analysis of clinical benefit and a proposal of a more effective 1st trimester genetic testing policy. Design: Retrospective study. Setting: Gennet, Center of Medical Genetics and Reproductive Medicine, Prague. Material and methods: Total of 913 CVS were performed at Gennet between 2010–2014. All 913 samples were tested by QF-PCR rapid test for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y and karyotyping following standard long term culture. Microarray analysis (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1) was performed on 179 samples with normal result from both – QF-PCR and karyotyping. Results: At 229 samples the common chromosomal aneuploidy was detected using rapid QF-PCR (25% from 911 successful rapid tests). Conventional karyotyping revealed 239 unbalanced chromosome aberrations (27% from 897 successful cultivations). 227/239 (95%) positive karyotypes confirmed QF-PCR finding of common aneuploidies. 10 unbalanced chromosome aberrations were not covered by rapid QF-PCR test. Microarray analysis of samples with normal result from both– QF-PCR and karyotyping– revealed 13 clinically relevant chromosome aberrations (7.5%). Conclusion: New policy for chorionic villi testing at Gennet was established. Based on evaluation of the results of karyotyping, array and QF-PCR and analysis of published data we decided to replace karyotyping by microarray analysis in all cases of foetuses with normal results from QF-PCR. More effective detection of pathological and clinically relevant chromosome aberrations in examined foetuses is expected.
- Klíčová slova
- QF-PCR, kvantitativní fluorescenční PCR,
- MeSH
- algoritmy MeSH
- aneuploidie MeSH
- chromozomální poruchy * diagnóza genetika MeSH
- cytogenetické vyšetření metody statistika a číselné údaje MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- karyotypizace MeSH
- kultivované buňky MeSH
- lidé MeSH
- odběr choriových klků * MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * MeSH
- srovnávací genomová hybridizace MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- genetická vazba MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X * diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- haplotypy MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé MeSH
- mikrosatelitní repetice MeSH
- mutace MeSH
- preimplantační diagnóza * metody MeSH
- přenos embrya MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- techniky amplifikace nukleových kyselin MeSH
- těhotenství MeSH
- úhrn těhotenství na počet žen v reprodukčním věku MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
